Meskipun penyakit Pompe jarang terjadi, gejalanya umum dan tidak dapat disimpulkan. Ini dimulai dengan masalah dengan gerakan dan menjadi sulit bernapas seiring waktu. Pasien dapat menunggu hingga 8 tahun untuk diagnosis yang tepat. Apa itu penyakit Pompe, siapa pengaruhnya dan apa saja gejalanya?
Penyakit Pompe adalah penyakit neuromuskuler yang sangat langka. Itu terjadi kira-kira sekali dalam 40.000 kelahiran. Diperkirakan sekitar 50.000 orang di seluruh dunia menderita penyakit Pompe. Sejauh ini, hampir 50 pasien telah didiagnosis di Polandia.
Penyakit ini terdiri dari kerja yang tidak tepat dari salah satu enzim - alfa-glukosidase, yang bertanggung jawab atas pemecahan polisakarida dalam tubuh manusia. Zat gula yang tidak terdegradasi menumpuk di otot, menyebabkan kelemahan otot.
Seringkali gejala pertama penyakit Pompe adalah kesulitan berjalan. Seiring waktu, gejala bergabung dengan gagal napas, kelelahan kronis dan kelemahan, serta masalah dengan tulang belakang dan menelan, serta penurunan berat badan.
- Kami masih memiliki masalah besar dengan diagnosis penyakit yang tepat. Pasien menunggu bertahun-tahun untuk didiagnosis, sementara kesehatan mereka memburuk. Ada efek serius dari penyakit ini, yang dapat dibatasi berkat pengenalan cepat pengobatan yang tersedia di Polandia. Para ahli memperkirakan bahwa mungkin ada beberapa ratus pasien di Polandia. Banyak dari mereka masih mencari penyebab penyakit mereka - kata Maciej Ptasiński, presiden Asosiasi Pasien dengan Penyakit Pompe.
Di Maciek Ptasiński, gejala fisik penyakit dimulai sejak ia berusia 20 tahun. - Itu adalah rasa lelah yang semakin meningkat, penurunan toleransi olahraga secara bertahap. Akhirnya, setelah 2-3 tahun, saya mulai merasa sangat mengantuk di siang hari, yang meningkat seiring waktu. Saya bingung semuanya dengan kelelahan, saya menjatuhkannya pada gaya hidup yang intens. Akhirnya, dengan gagal napas yang parah, saya dirawat di rumah sakit. Kemudian diagnosis penyakit Pompe dibuat - kenangnya.
Penyakit Pompe bersifat genetik dan dapat muncul pada semua usia, tergantung pada tingkat aktivitas enzim. Semakin lemah efeknya, semakin dini gejala penyakit muncul - bahkan setelah lahir, dan perjalanan penyakitnya pun semakin parah.
Saya memompa hidup saya setiap detik!
Justyna didiagnosis dengan penyakit ini pada usia 6 tahun. Meskipun penyakit ini memiliki banyak keterbatasan - sejak usia 11 tahun dia menggunakan kursi roda dan menggunakan alat bantu pernapasan, dia tidak pernah menyerah pada mimpinya, yang selalu dia sadari setiap hari. Ia memperoleh gelar master di universitas internasional, aktif secara profesional, menerbitkan puisi, bepergian, menulis artikel surat kabar, dan menjalankan blog www.pompkapompuje.pl.
- Kami tidak selalu memiliki pengaruh terhadap apa yang terjadi pada kami, tetapi setiap orang bertanggung jawab atas bagaimana mereka akan menerima perubahan dalam hidup mereka dan apa yang akan mereka lakukan dengannya. Saya menyebut diri saya Pompka dari nama penyakit yang saya derita (penyakit Pompe). Selain itu, saya memiliki satu pompa sepanjang waktu - alat pernapasan yang memompa udara ke paru-paru saya. Di blog saya, saya ulangi: jika Anda ingin mewujudkan impian, jangan fokus pada rintangan, tetapi pada peluang - kata Justyna Kedzia.
Penyakit yang bisa diobati
Justyna adalah pasien Polandia pertama yang memenuhi syarat untuk uji klinis pada tahun 2005 dan memperoleh akses ke pengobatan inovatif yang membatasi perkembangan penyakit. Saat ini, pengobatan diganti untuk semua pasien di Polandia yang memenuhi kriteria program obat.
Penyakit Pompe adalah salah satu dari sedikit penyakit langka dan satu-satunya penyakit neuromuskuler yang terapi kausal telah dikembangkan.
Informasi lebih lanjut tentang penyakit Pompe dapat ditemukan di www.chorobyspichrzeniowe.pl
