Penyakit Fabry: penyebab, warisan, gejala dan pengobatan

Penyakit Fabry adalah penyakit genetik langka yang muncul dengan gejala seperti degenerasi sendi atau penyakit jantung. Hal ini membuat semakin sulit untuk membuat diagnosis dini dan menerapkan pengobatan yang tepat, yang bahkan dapat menyebabkan kecacatan, tidak hanya kecacatan motorik. Apa penyebab dan gejala penyakit Fabry? Apa warisannya? Apakah mungkin untuk menyembuhkannya?

Penyakit Fabry adalah penyakit penyimpanan yang diturunkan dari kelompok mucopolysaccharide. Ini berarti bahwa dalam perjalanannya ada pengendapan (penyimpanan) glikosphingolipid (produk metabolisme yang berbahaya) di pembuluh darah dan jaringan lain, serta organ, dan dengan demikian - fungsinya terganggu. Proses ini disebabkan oleh kurangnya enzim alfa-galaktosidase A, yang penting untuk menghilangkan glikosphingolipid dari tubuh.

Frekuensi penyakit diperkirakan 1: 40.000–1: 120.000 kelahiran laki-laki. Dengan demikian, penyakit tersebut termasuk dalam kelompok penyakit langka. Penyakit Fabry, menurut perkiraan asosiasi pasien, menyerang 50 hingga 100 orang di Polandia.

Penyakit Fabry - penyebab dan warisan

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen GLA di lokus Xq22, yang mengkode protein dari enzim alfa-galaktosidase tersebut. Gen yang bermutasi terletak pada kromosom X, tetapi tidak diwariskan seperti kebanyakan penyakit dalam kelompok ini, yaitu resesif autosom (seperti yang dilaporkan oleh sebagian besar sumber), tetapi sebagai sifat terkait seks yang dominan, mirip dengan penyakit Hunter dan penyakit Danon (sumber: Kucharczyk-Foltyn) DAN., Manifestasi jantung penyakit Fabry - cara diagnosis. Laporan kasus, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, no. 2).

Penyakit Fabry - gejala

Gejala penyakitnya adalah nyeri paroksismal pada tungkai (terutama persendian), sehingga menimbulkan kecurigaan adanya penyakit rematik. Ada dua jenis nyeri selama perjalanan penyakit:

Gejala penyakit Fabry yang paling umum adalah gangguan termoregulasi tubuh - berkeringat. Ini berarti bahwa tubuh tidak dapat mendinginkan dirinya sendiri, yang menyebabkannya cepat panas, menyebabkan demam dan nyeri pada kaki dan tangan yang merupakan ciri khas penyakit tersebut.

• acroparesthesia - nyeri di tangan dan kaki, yang paling sering berupa rasa terbakar dan gatal, dan terjadi secara berkala pada siang hari;
• disebutTerobosan Fabry adalah serangan nyeri hebat di kaki dan tangan, menjalar ke seluruh anggota tubuh. Serangan bisa berlangsung dari menit ke hari.

Gejala nyeri yang dijelaskan terjadi akibat pengendapan glikosphingolipid dalam sel sistem saraf.

Terdapat gangguan pada termoregulasi (pasien tidak berkeringat) dan karakteristik ruam berupa hemangioma keratotik, yang terletak di sekitar paha, selangkangan, alat kelamin dan perut.

Akumulasi glikosphingolipid, terutama di sel endotel vaskular, merusak banyak organ, khususnya ginjal, jantung, dan otak, yang dimanifestasikan oleh:

• degenerasi di kornea mata, yang disebabkan oleh penumpukan glikosphingolipid di pembuluh darah;
• komplikasi kardiovaskular: kardiomiopati hipertrofik, gagal jantung, aritmia, gagal katup jantung, serangan jantung,
• gagal ginjal dan proteinuria;
• pusing dan pingsan (risiko stroke juga meningkat);
• sakit perut yang disebabkan oleh penyakit gastrointestinal. Biasanya ini adalah nyeri postprandial, diare dan mual

Meskipun gejala pertama penyakit sudah muncul di masa kanak-kanak - ini terjadi pada 75% responden - sebanyak 73 persen diagnosis dibuat setelah setidaknya 5 tahun pencarian.

Penyakit Fabry - pengobatan

Pengobatan penyebab penyakit genetik tidak mungkin dilakukan. Terapi ini didasarkan pada suplementasi enzimatik, yaitu pemberian, biasanya melalui jalur intravena, dari sediaan yang mengandung enzim yang hilang, untuk menghilangkan endapan penyimpanan yang sudah ada, serta untuk mencegah pembentukan yang baru. Dua sediaan yang mengandung alpha-galactosidase A (agalsidase a dan agalsidase b) terdaftar di Uni Eropa dan keduanya tersedia di Polandia.

Informasi lebih lanjut tentang penyakit ini dapat ditemukan di situs web Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry.

Penting

Perawatan Fabry tidak diganti di Polandia

Di Polandia, selama lebih dari 12 tahun, pasien tidak berhasil memperjuangkan akses ke terapi yang diganti, yang memperlambat dan mengurangi perkembangan penyakit dan memberi pasien kesempatan untuk hidup yang relatif normal dan aktif. Saat ini, hanya orang yang memenuhi syarat untuk disebut program perawatan amal yang dijalankan oleh produsen obat. Bentuk akses pengobatan ini digunakan oleh orang-orang yang telah berpartisipasi dalam uji klinis dan oleh pasien dalam kondisi serius. Namun, mereka tidak yakin berapa lama dana amal untuk terapi tersebut akan bertahan. Banyak pasien yang baru didiagnosis - termasuk anak-anak yang penyakitnya belum membuat perubahan yang bertahan lama - tidak memiliki kesempatan untuk mengakses perawatan yang menyelamatkan jiwa. Di antara orang-orang yang berpartisipasi dalam penelitian ini, 21 pasien menerima perawatan amal.

- Meskipun terdapat terapi penggantian enzim, yang menghentikan perkembangan penyakit dan menghindari komplikasi yang mengancam jiwa, banyak pasien Polandia yang tidak mendapatkan pengobatan. Di semua negara Uni Eropa, orang yang menderita penyakit Fabry menerima perawatan yang efektif dan diganti. Tampaknya hanya di Polandia hak kami untuk hidup terlalu mahal bagi sistem perawatan kesehatan untuk memperhitungkannya, jelas Roman Michalik dari Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry.

Baca juga: HUNTER SYNDROME - Gejala dan Pengobatan Mucopolysaccharidosis Type II VIBRANT CHROMOSOMY X (FRA X) - Gejala dan Diagnosis Sindrom FRA X Mucopolysaccharidosis: Penyebab, Gejala dan Pengobatannya