Penyakit Pompe - penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Pompe adalah penyakit metabolik langka yang ditentukan secara genetik di mana tubuh tidak memecah glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen disimpan di dalam tubuh, terutama di otot - juga di otot jantung dan pernapasan - yang menyebabkan penurunan progresifnya. Akibatnya, tanpa pengobatan yang tepat, penyakit ini pasti berujung pada kematian. Apa penyebab dan gejala penyakit Pompe? Apa pengobatannya?

Penyakit Pompe adalah penyakit neuromuskuler yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan salah satu zat metabolisme - glikogen. Akibat kekurangan ini, polisakarida terakumulasi di sel-sel tubuh - terutama di sel-sel otot, yang menyebabkan kerusakan dan melemahnya otot-otot anggota tubuh, otot-otot pernapasan, dan jantung. Ada dua bentuk penyakit ini - dewasa kekanak-kanakan dan dewasa. Penyakit Pompe menyerang orang-orang dari segala usia. Sekitar 50.000 pasien di seluruh dunia telah didiagnosis sejauh ini. Di Polandia - hanya 30.

Bergantung pada waktu timbulnya gejala penyakit, ada dua jenis penyakit Pompe - onset dini (tipe kekanak-kanakan - gejala pertama biasanya muncul sebelum usia 1 tahun) dan onset lanjut (tipe masa kanak-kanak, remaja dan dewasa).

Penyakit Pompe - penyebab

Kekurangan enzim yang bertanggung jawab untuk pemecahan glikogen disebabkan oleh mutasi pada gen yang berisi petunjuk untuk produksi enzim ini.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yaitu seorang anak harus menerima satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk jatuh sakit. Jika setiap orang tua membawa satu salinan gen yang tidak normal, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit Pompe adalah 25 persen.

Baca Juga: Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya Sindrom Smith-Lemli-Opitz merupakan penyakit metabolik yang langka. Lakukan pengobatan dengan SL ... Alkaptonuria (perlindungan) - penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Pompe - gejala

Gejala penyakit tergantung pada tingkat aktivitas enzim. Dalam bentuk bayi, tidak adanya enzim diamati, sehingga gejala penyakitnya sangat terasa:

kelemahan otot
pembesaran otot jantung (kardiomiopati)
kegagalan pernafasan

Beberapa anak mungkin mengalami pembesaran hati, lidah atau gangguan pendengaran.

Menaiki tangga seperti mendaki Gunung Everest - ini adalah perasaan yang dialami penderita penyakit Pompe setiap hari.

Gejala awal masa dewasa akhir adalah kelelahan, bahkan dengan sedikit tenaga, dan sesak napas. Namun, pada awalnya, sesak napas tidak perlu diucapkan. Orang yang sakit mungkin hanya merasakan efeknya, seperti sakit kepala, susah tidur dan penurunan konsentrasi. Selanjutnya, akibat kerusakan otot rangka, kemampuan berjalan pasien menjadi terbatas, dan timbul kesulitan, terutama saat menaiki tangga. Deformitas tulang belakang juga bisa berkembang.

- Pada usia 23 tahun, gejala pertama penyakit Pompe muncul. Dua tahun kemudian saya menemukan diri saya di bangsal paru rumah sakit dengan gagal napas akut. Kemudian diagnosis dibuat. Melemahnya otot pernapasan mengakibatkan peningkatan hipoksia dan rasa lelah yang terus-menerus. Kegiatan sehari-hari menjadi sebuah tantangan, seperti berjalan-jalan di kota, menaiki tangga, atau pekerjaan profesional, yang pada akhirnya harus saya tinggalkan - kenang Maciej Ptasiński, presiden Asosiasi Pasien dengan Penyakit Pompe, salah satu penyelenggara kampanye "Nasz Everest" dalam sebuah wawancara dengan kantor berita NewsrmTV.

Seribu orang Polandia dapat menderita penyakit Pompe yang langka

Sumber: newsrm.tv

Penting

Gejala penyakit tergantung pada tingkat aktivitas enzim. Pada tipe infantil, enzim sama sekali tidak ada, yang menyebabkan gejala umum yang parah pada bayi baru lahir dan bayi. Pada gilirannya, defisiensi sebagian enzim dapat muncul pada usia berapa pun setelah masa bayi. Kemudian gejalanya lebih ringan (misalnya tidak ada kardiomiopati).

Penyakit Pompe - diagnosis

Kebanyakan pasien mengalami peningkatan kadar phosphocreatine kinase (CPK) dalam darah. Selain itu, jika ada gejala, disarankan untuk melakukan tes tetes darah kering untuk menentukan konsentrasi enzim yang bertanggung jawab untuk pemecahan glikogen.

Gejala penyakit yang ambigu berarti bahwa diagnosis dapat berlangsung hingga 8 tahun, yang mengurangi kemungkinan pasien untuk mendapatkan pengobatan yang cepat dan menjalani kehidupan yang aktif.

Tes ini dilakukan dengan menusuk jari pasien dan meneteskan satu tetes darah ke kertas tisu. Jika tingkat enzim menurun drastis, penyakit Pompe mungkin dicurigai. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan hasil tes genetik.

Penyakit Pompe stadium akhir dapat menyerupai, misalnya, distrofi otot tungkai-girdle, polymyositis, dan bahkan atrofi otot tulang belakang. Akibatnya, diagnosis penyakit bisa memakan waktu lebih lama bahkan beberapa tahun.

Penyakit Pompe - pengobatan

Pada penyakit Pompe, terapi penggantian enzim digunakan, yaitu pasien diberikan obat yang menggantikan aktivitas enzim dan memungkinkan glikogen dipecah secara normal. Berkat ini, perkembangan penyakit akan terhenti. Namun, obat tersebut tidak memungkinkan lesi untuk pulih. Diet rendah gula dan tinggi protein sangat penting dalam pengobatan.

Ke mana mencari bantuan

The Association of Patients with Pompe Disease adalah tempat di mana orang yang berjuang dengan penyakit ini dapat mencari pertolongan.