Pewarisan retinitis pigmen

Kakak suami saya menderita retinitis pigmentosa, mengalami ketidakseimbangan dan tuli. Dengan suami dalam keluarga, selain saudara laki-lakinya, tidak ada yang sakit atau sakit. Mungkinkah suami saya memiliki gen penyakit ini dan menularkannya kepada anak-anak kami di kemudian hari?

Jawabannya membutuhkan pengenalan kemungkinan sindrom genetik pada saudara laki-laki suami. Atas dasar ini, adalah mungkin untuk menjawab dengan hati-hati topik warisan dan risiko. Ada kemungkinan bahwa suami hanya pembawa yang sehat dan karenanya risikonya sangat tinggi.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Selama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lainbekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.

Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.