Kanker payudara dan ovarium herediter paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Gen BRCA1 dan BRCA2 merupakan anti onkogen yang bertugas mencegah penyakit neoplastik. Mutasi pada gen ini mengakibatkan hilangnya fungsi ini dan dapat menyebabkan perkembangan kanker. Cari tahu kapan kecenderungan genetik Anda untuk kanker meningkat dan bagaimana mengurangi risiko kanker payudara dan ovarium.
Gen BRCA1 dan BRCA2 memastikan bahwa sel tidak membelah terlalu cepat. Gen BRCA1 ditemukan pada tahun 1994. Gen ini terletak di kromosom ke-17 dan termasuk dalam gen penekan (anti-onkogen). Mutasi "mematikan" gen dan kehilangan fungsinya.
Sebagai catatan, kita masing-masing memiliki dua set gen yang kita warisi (masing-masing satu) dari ayah dan ibu. Ketika salah satu gen BRCA1 rusak, tidak ada hal buruk yang terjadi karena fungsinya diambil alih oleh pasangan lainnya. Tetapi ketika salinan kedua dari gen BRCA1 juga rusak hanya dalam satu sel, kanker dapat berkembang.
Payudara Herediter dan Kanker Ovarium: Kecenderungan Keluarga
Dengan kecenderungan turun-temurun terkena kanker payudara dan ovarium, kita dilahirkan dengan satu gen yang sudah rusak. Ini berarti kita memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker sejak awal. Gen BRCA1 berperan terutama dalam jaringan payudara dan ovarium. Jika tidak dioperasi dengan benar, risiko kanker payudara sekitar 80 persen dan untuk ovarium, tuba falopi, dan kanker peritoneal sekitar 40 persen.
Sekitar 200.000 pembawa gen BRCA1 yang bermutasi hidup di Polandia, setengahnya adalah wanita.
Oleh karena itu, pada keluarga dengan mutasi gen yang diwariskan, banyak kasus penyakit diamati, yang didiagnosis pada usia dewasa yang relatif dini, dan ciri khas tambahan adalah adanya neoplasma di organ yang sama. Kanker prostat, kanker kolorektal, kanker laring, dan kanker kulit juga lebih umum pada keluarga pembawa gen BRCA1 yang bermutasi.
Baca juga: Seks Saat Kemoterapi. Bagaimana kemoterapi mempengaruhi kehidupan seks? Operasi rekonstruksi payudara. Bagaimana rekonstruksi payudara bekerja? Tes darah kanker mendeteksi mutasi pada gen BRCAGen BRCA1 dan BRCA2 yang rusak menyebabkan kanker payudara dan ovarium
Gen lain mendukung kerja gen penjaga utama, seperti BRCA1, di organ individu. Mereka termasuk gen BRCA2, ditemukan pada tahun 1995. Dalam populasi Polandia, kerusakan pada gen BRCA2 adalah penyebab langka kanker payudara dan ovarium, tetapi hal itu terkait dengan riwayat keluarga kanker lambung dan kanker payudara pada pria.
Risiko jatuh sakit jelas lebih rendah dibandingkan kasus mutasi pada gen BRCA1 dan mencapai 30-55%. untuk kanker payudara, dan 25 persen. untuk kanker ovarium. Ada juga gen pendukung lain di tubuh kita (misal NOD2, CHEK2), tapi resiko sakit bila rusak lebih rendah. Individu sering sakit atau neoplasma memiliki lokasi yang berbeda (misalnya prostat, tiroid, ginjal).
Kecuali fakta-fakta disatukan dengan benar, yang hanya dapat dilakukan oleh ahli genetika berpengalaman, tidak ada kecurigaan tentang kecenderungan bawaan untuk kanker dalam keluarga tertentu. Peran anti-onkogen dapat diilustrasikan pada contoh mobil. Gen BRCA1 bertindak sebagai mesin tempat bergantung pada kemampuan untuk bergerak secara efisien. Jika rusak, mobil tidak akan menyala dalam waktu lama dan kami akan menghadapi masalah serius (renovasi umum dan biaya besar). Gen pendukung lainnya tampaknya kurang penting, tetapi dengan tidak adanya bahan bakar, baterai lemah, kabel berkarat, kendaraan tidak akan bergerak. Tentu saja, masalahnya lebih kecil dan lebih mudah diperbaiki.
Selain itu, ada kalanya suku cadang dari satu model mobil cocok dengan model lainnya. Demikian pula, di alam ada manajemen ekonomis dari "suku cadang" - gen pendukung yang umum untuk sejumlah besar organ, oleh karena itu perkembangan kanker payudara, tiroid, prostat dan ginjal dalam pembawa mutasi gen yang sama.
Ini akan berguna bagi AndaCara mengurangi risiko kanker payudara
Wanita dengan mutasi yang diketahui pada gen yang bertanggung jawab atas perkembangan kanker dapat mengurangi risiko terkena penyakit dengan:
- menyusui selama mungkin (dalam pembawa gen BRCA1 yang bermutasi, menyusui selama total satu setengah tahun mengurangi risiko kanker payudara sekitar 50%);
- menunda menstruasi pertama dengan pelatihan intensif (penting untuk putri pembawa);
- penggunaan kontrasepsi hormonal yang tepat, yaitu menghindari sediaan oral sebelum usia 30 dan penggunaan jangka pendek setelah usia 30 (sebaiknya melalui jalur perkutan);
- modifikasi gaya hidup untuk membantu menjaga berat badan yang tepat, menghindari stimulan (merokok!) dan memasukkan elemen diet Mediterania ke menu harian.
Mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang mengancam
Risiko kanker individu sulit ditentukan. Dalam kasus pembawa mutasi gen BRCA1, risiko ini meningkat sekitar 2-2,5 kali lipat jika wanita tersebut juga mengalami mutasi pada gen MTHFR. Di sisi lain, mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas metabolisme selenium (misalnya GPX1) dapat meningkatkan atau menurunkan risiko berkembangnya penyakit tergantung pada tingkat selenium yang disuplai dengan makanan.
Risiko Angelina Jolie terkena kanker payudara diperkirakan 87 persen, dan kanker ovarium 50 persen, yang konsisten dengan pengamatan pada populasi besar pembawa mutasi gen BRCA1. Berkat pengamatan seperti itu, dapat diperkirakan bahwa setengah dari pembawa gen BRCA1 yang bermutasi akan mengembangkan kanker payudara sebelum usia 50, dan persentase ini meningkat seiring bertambahnya usia. Tetapi risiko Anda terkena kanker payudara dapat dikurangi (lihat kotak di atas).
Pencegahan kanker ovarium dan payudara: tes apa?
Orang dengan riwayat keluarga positif harus mengunjungi klinik genetik - alamat pusat dapat ditemukan di situs web Pusat Kanker Herediter Internasional di Szczecin (www.genetyka.com). Penentuan mutasi gen juga bisa dilakukan di laboratorium swasta (penentuan gen BRCA1 biayanya sekitar PLN 300).
Deteksi dini predisposisi kanker memungkinkan dilakukannya tindakan pencegahan. Di Polandia, terdapat program yang dibiayai oleh Kementerian Kesehatan, yang mencakup wanita dengan risiko tinggi terkena kanker payudara dengan pengawasan onkologis khusus. Wanita yang berisiko sudah berusia 30-an di bawah perawatan spesialis.
Salah satu tes terpenting adalah USG payudara, yang pada kasus kanker payudara herediter yang disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 lebih mudah dideteksi daripada mamografi. Selain itu, risiko berkembangnya penyakit dapat dikurangi dengan memperkenalkan pengobatan jangka pendek dengan tamoxifen sedini mungkin.
Perawatan serupa juga digunakan setelah Anda mengembangkan kanker payudara untuk melindungi payudara Anda yang lain. Selain itu, wanita yang berisiko disarankan untuk melepaskan pelengkap, yang paling baik dilakukan setelah kelahiran semua anak yang direncanakan dan sebelum menopause (biasanya sekitar usia 40). Hanya beberapa wanita yang dapat diobati dengan mastektomi profilaksis (pengangkatan kedua payudara) sebelum jatuh sakit. Namun, harus diingat bahwa operasi semacam itu tidak menurunkan risiko kanker ovarium.
Statistik medis memastikan bahwa setelah operasi kanker payudara berhasil, pembawa mutasi BRCA1 sering meninggal karena kanker ovarium.
Ini akan berguna bagi AndaStudi tentang gen BRCA1 dan BRCA2. Siapa yang harus mengikuti tes?
Tes gen BRCA1 dan BRCA2 harus dilakukan oleh wanita dengan peningkatan risiko (terkait dengan risiko populasi) terkena kanker payudara dan / atau ovarium, yaitu:
- memiliki riwayat keluarga (hingga tiga generasi) minimal 2 kasus kanker payudara, kanker ovarium, atau keduanya, terutama jika penyakit ini didiagnosis sebelum usia 50 tahun;
- berapapun usianya, mereka pernah menderita kanker payudara atau ovarium atau memiliki kerabat dekat dengan kanker payudara atau ovarium (terutama jika mereka meninggal lebih awal);
- pernah mengalami bentuk penyakit atipikal, misalnya, ketika kanker didiagnosis pada usia dini (sekitar 40), bilateral, atau terjadi pada pria terkait;
- selain kanker payudara, kerabat termasuk kasus kanker prostat, kanker laring, dan melanoma;
- telah didiagnosis dengan perubahan non-ganas, seperti kista di payudara atau ovarium, jika mereka berencana atau sudah menggunakan terapi penggantian hormon;
- memiliki anggota keluarga yang terdiagnosis mutasi BRCA1 atau BRCA2.
bulanan "Zdrowie"
