Penyakit endokrin sering menghalangi fungsi normal, dan dalam beberapa kasus, jika kerusakannya tiba-tiba dan sangat signifikan, disfungsi endokrin bahkan dapat mengancam nyawa (terutama disfungsi adrenal atau tiroid mendadak). Apa penyakit endokrin yang paling umum, apa gejalanya dan apa penyebabnya?
Daftar Isi
- Penyakit endokrin: cara kerja sistem endokrin
- Penyakit endokrin: hipotalamus dan hipofisis
- Penyakit endokrin: tiroid
- Penyakit endokrin pada kelenjar paratiroid
- Penyakit endokrin pada kelenjar adrenal
- Tumor neuroendokrin
- Sindrom beberapa kelenjar
- Beberapa neoplasma dari sistem endokrin
- Diabetes
- Penyakit endokrin pada ovarium
- Penyakit endokrin pada testis
- Penyakit endokrin pada anak-anak
Penyakit endokrin adalah sekelompok besar penyakit yang tidak hanya menyangkut organ penghasil hormon, tetapi juga banyak sistem lainnya. Ini karena sistem endokrin mengatur kerja seluruh tubuh, sehingga gejalanya berasal dari organ sasaran untuk hormon yang diproduksi oleh organ yang fungsinya terganggu.
Spektrum penyakit dari setiap penyakit endokrin sangat besar, dan contoh yang dijelaskan di bawah ini sama sekali tidak menghilangkan banyak gejala yang ada pada penyakit endokrin. Penyakit ini dijelaskan lebih rinci dalam artikel terpisah, ditautkan dalam teks.
Hipotalamus dan kelenjar pituitari memainkan peran superior atas sistem endokrin, dan mereka mengontrol sekresi hormon lain melalui apa yang disebut hormon tropik (merangsang kelenjar endokrin yang sesuai, misalnya TRH - hormon perangsang tiroid).
Umpan balik adalah mekanisme yang bertanggung jawab atas regulasi ini, berkat itu diagnosis penyakit endokrin juga difasilitasi.
Pada hipotiroidisme primer, jumlah hormon tropik lebih banyak karena tubuh berusaha merangsang kelenjar yang tidak aktif untuk bekerja.
Pada hiperaktif primer, yang terjadi adalah sebaliknya - hormon tropik turun sebagai upaya untuk menghambat kelenjar hiperaktif.
Pengobatan penyakit endokrin rumit dan seringkali lama.
Dalam kasus hipotiroidisme, terapi substitusi digunakan, yaitu pemberian hormon yang hilang secara oral atau parenteral. Karena fakta bahwa sistem endokrin adalah mekanisme yang sangat tepat, dan konsentrasi hormon plasma sangat rendah, dalam urutan mikrogram per liter, dosis sediaan yang benar adalah seni yang sangat sulit.
Dalam kasus peningkatan jumlah hormon dalam organ tertentu, dimungkinkan untuk menerapkan terapi untuk menghilangkan gejala kelebihannya, lebih jarang untuk menghilangkan semua atau sebagian organ yang memproduksinya, dan dalam kasus kelenjar tiroid, kami juga memiliki pilihan pengobatan dengan yodium radioaktif, yang menyebabkan ablasi, yaitu penghancuran organ.
Penyakit endokrin pada anak seringkali bersifat bawaan, dan seringkali disertai dengan kelainan lain. Kebetulan perjalanan penyakitnya serius, mencegah perkembangan yang tepat, oleh karena itu kecurigaan penyakit pada sistem endokrin, terutama pada bayi baru lahir, harus didiagnosis sesegera mungkin untuk memulai terapi segera.
Penyakit endokrin: cara kerja sistem endokrin
Sistem endokrin (endokrin, endokrin, endokrin) dibangun secara berbeda dari kebanyakan sistem di tubuh kita - organnya tidak terhubung secara struktural, tetapi memiliki peran yang sama, yaitu mengontrol dan mengoordinasikan organ lain.
Sistem endokrin meliputi:
- hipotalamus dan kelenjar pituitari
- kelenjar tiroid dan paratiroid
- pankreas
- kelenjar adrenal
- testis dan ovarium
- beberapa juga termasuk timus
Organ-organ ini memproduksi dan mengeluarkan hormon langsung ke dalam darah, yaitu molekul pengatur yang dapat berupa turunan asam amino, kolesterol, dan peptida.
Mereka bekerja pada jaringan target tertentu yang mengubah metabolisme mereka. Bergantung pada struktur hormon, reseptornya terletak di membran sel atau di inti sel.
Hipotalamus memainkan peran utama atas kelenjar endokrin, dan hormon yang diproduksi di sini diangkut ke kelenjar pituitari, tempat mereka disekresikan.
Hormon-hormon ini adalah liberin dan statin, yaitu zat yang masing-masing merangsang dan menghambat aktivitas kelenjar endokrin. Selain mengeluarkan hormon di hipotalamus, kelenjar pituitari memproduksi dan mengeluarkan hormon tropiknya sendiri.
Mekanisme pengaturan didasarkan pada apa yang disebut umpan balik, paling sering negatif, yang berarti bahwa hormon yang diproduksi oleh hipotalamus merangsang kelenjar pituitari untuk menghasilkan hormon tropis, ini merangsang organ tertentu untuk menghasilkan hormon yang menjadi karakteristiknya, dan ini bekerja pada jaringan dan organ target, serta di hipotalamus dan hipofisis dengan menghambat sekresi hormon liberin dan tropik.
Misalnya, hipotalamus menghasilkan tireoliberin (TRH), yang merangsang kelenjar pituitari untuk memproduksi tirotropin (TSH), yang pada gilirannya memobilisasi tiroid untuk menghasilkan hormon triiodotironin dan tiroksin (T3 dan T4), tetapi juga menghambat sekresi TRH.
Hormon tiroid menghambat sekresi TRH dan TSH. Sistem saraf juga memiliki pengaruh kecil pada sekresi hormon - terutama bagian otonom (sistem simpatis dan parasimpatis).
Yang penting, semua organ sistem endokrin sangat kaya akan vaskularisasi, karena darah yang mengalir menerima dan mendistribusikan hormon yang disekresikan ke seluruh tubuh.
Berikut ini adalah hormon yang diproduksi oleh organ endokrin dan fungsi dasarnya:
Hipotalamus
- vasopresin - meningkatkan penyerapan air di ginjal (dari urin primer), yang mengurangi jumlah urin yang dikeluarkan dan meningkatkan tekanan darah
- oksitosin - merangsang kontraksi otot polos rahim dan sekresi susu
- liberin dan statin - regulasi sekresi hormon oleh kelenjar pituitari
Hipofisis
- somatotropin (hormon pertumbuhan) - merangsang pertumbuhan tubuh, metabolisme, mempengaruhi metabolisme karbohidrat dan lemak
- prolaktin - memulai dan mempertahankan produksi susu
- tirotropin - merangsang sekresi hormon tiroid
- adrenokortikotropin - merangsang sekresi hormon korteks adrenal
- Gonadotrofin - follitropin dan lutropin - mempengaruhi perkembangan dan fungsi gonad
- lipotropin - merangsang pemecahan lemak
Kelenjar pineal
- melatonin - mempengaruhi ritme sirkadian, meningkatkan kantuk
Tiroid
- tiroksin dan triiodothyronine - meningkatkan metabolisme - metabolisme dan produksi energi, merangsang pembentukan protein, mengurangi kolesterol
- kalsitonin - menyebabkan penyerapan kalsium ke dalam tulang dan mengurangi jumlahnya di dalam darah
Kelenjar paratiroid
- hormon paratiroid - menyebabkan pelepasan kalsium dari tulang ke dalam darah, di mana ia meningkatkan konsentrasinya, adalah hormon utama yang bertanggung jawab untuk metabolisme kalsium
Timus (atrofi organ selama pubertas)
- timosin - merangsang pematangan limfosit (sel yang bertanggung jawab untuk kekebalan)
Pankreas - dalam strukturnya memiliki 4 jenis sel yang menghasilkan berbagai hormon:
- glukagon (diproduksi oleh sel A) - meningkatkan kadar glukosa darah
- insulin (diproduksi oleh sel B) - menurunkan tingkat glukosa dalam darah
Kadar glukosa darah diatur dengan meningkatkan atau menghambat transpornya ke sel, serta dengan merangsang atau menghambat sintesisnya dari lemak cadangan.
- somatostatin (diproduksi oleh sel D) - mengatur sekresi hormon gastrointestinal dengan mengatur kerja sistem pencernaan
- polipeptida pankreas - menghambat aktivitas pankreas
Korteks kelenjar adrenal
- mineralokortikosteroid - terutama aldosteron, meningkatkan penyerapan natrium dan mengurangi ekskresi kalium oleh ginjal
- glukokortikosteroid - terutama kortisol, memiliki beberapa efek, yang secara umum dapat digambarkan sebagai stimulasi tubuh: meningkatkan kadar glukosa darah, menghambat sintesis protein
- androgen - misalnya dehydroepiandrosterone menyebabkan perkembangan karakteristik seksual sekunder, mempercepat sintesis protein dan pertumbuhan tubuh
Medula adrenal
- adrenalin (yang disebut hormon pertarungan atau lari) - memiliki efek yang kuat dan segera menstimulasi tubuh: ia mempersempit pembuluh darah pada kulit, organ dalam dan ginjal, tetapi melebarkan otot dan arteri koroner, meningkatkan tekanan darah, detak jantung, melebarkan pupil, meningkatkan glukosa darah
- noradrenalin - bekerja mirip dengan adrenalin, tetapi kurang intens, peran utamanya adalah menjaga tekanan darah tinggi
Testis
- androgen - khususnya testosteron - mengatur produksi sperma, mempengaruhi ciri-ciri pria dalam struktur dan perilaku, dan mengatur dorongan seks.
Ovarium
- estrogen - mengatur siklus menstruasi dan memengaruhi struktur dan perilaku wanita
- progesteron - mempersiapkan rahim untuk menerima embrio yang sedang berkembang, mendukung tahap awal kehamilan
- relaxin - menghambat kontraksi otot rahim
Penyakit endokrin: hipotalamus dan hipofisis
Penyakit hipotalamus dan hipofisis tidak hanya memengaruhi sekresi liberin dan statin, sehingga mengganggu kerja organ lain dari sistem endokrin, tetapi juga hormon yang diproduksi dan disekresikan - vasopresin dan oksitosin. Penyakit yang paling umum dari organ-organ ini adalah:
1. Diabetes insipidus sentral - disebabkan oleh defisiensi vasopresin. Sel yang memproduksi atau mengangkut hormon ini rusak akibat tumor, trauma, penyakit genetik, atau reaksi autoimun. Kekurangan hormon yang bertanggung jawab untuk memusatkan urine menyebabkan ekskresi dalam jumlah yang sangat besar (lebih dari 4 liter / hari). Rasa haus meningkat secara proporsional.
2. Sindrom pelepasan vasopresin yang tidak adekuat (SIADH) - dalam hal ini masalahnya berlawanan, karena berbagai faktor (cedera, penyakit lain, obat-obatan) hipotalamus memproduksi terlalu banyak vasopresin, yang mengakibatkan retensi air dalam tubuh dan ekskresi natrium dalam jumlah besar yang tidak proporsional. Gangguan elektrolit tersebut menyebabkan apatis, sakit kepala, mual, dan kesadaran yang berubah.
3. Hipopituitarisme adalah sekumpulan gejala akibat kurangnya sekresi liberin, statin dan hormon pertumbuhan, penyakit mempengaruhi seluruh sistem endokrin, mengganggu fungsi kelenjar adrenal, kelenjar tiroid, gonad dan produksi ASI pada ibu.
Gejala termasuk, namun tidak terbatas pada, defisiensi pertumbuhan (jika kerusakan terjadi selama masa pertumbuhan), tekanan darah rendah, hipotiroidisme, dan gangguan menstruasi.
Ada banyak alasan, antara lain: cedera, neoplasma, perubahan inflamasi, gangguan sirkulasi darah (disebut kelenjar pituitari), yang disebut sindrom Sheehan, yaitu nekrosis hipofisis postpartum, dapat terjadi jika seorang wanita kehilangan banyak darah saat melahirkan.
4. Tumor hipofisis (karsinoma dan adenoma) bisa aktif atau tidak aktif secara hormonal. Gejala mereka diakibatkan oleh kelebihan hormon hipofisis atau dari tempat tumor tumbuh, dan karena kedekatan struktur anatomi, adenoma hipofisis paling sering menekan neuron jalur visual, menyebabkan gangguan penglihatan. Hormon yang diproduksi oleh adenoma aktif adalah yang paling umum:
Prolaktin pada wanita menyebabkan amenore dan galaktorea
b.hormon pertumbuhan menyebabkan gigantisme pada anak-anak (pertumbuhan berlebihan) dan akromegali pada orang dewasa, yang terakhir dikaitkan tidak hanya dengan pembesaran tangan, tulang, wajah, dan organ dalam, tetapi juga dengan risiko hipertensi, diabetes, dan sleep apnea yang lebih besar.
c. Hormon adrenokortikotropik, produksi berlebih menyebabkan sekresi kortisol berlebih dan penyakit Cushing (gejala yang mirip dengan sindrom Cushing, dijelaskan di bawah)
5. Sindrom Nelson kadang muncul setelah kelenjar adrenal diangkat. Itu terjadi bahwa kurangnya efek penghambatan hormon adrenal pada kelenjar pituitari menyebabkan perkembangan pesat adenoma yang mensekresi hormon adenokortikotropik. Karena kurangnya organ target untuk adrenokortikotropin (kelenjar adrenal), terjadinya gejala hanya bergantung pada massa tumor yang menekan otak.
6. Sindrom pelana kosong - sebagai akibat dari kerusakan meninges yang menutupi pelana Turki, cairan serebrospinal berlebih memasuki area tersebut, yang menyebabkan tekanan pada kelenjar pituitari, penyebab lain mungkin operasi pengangkatan atau keadaan setelah radiasi. Sindrom pelana kosong dapat merusak kelenjar pituitari dan mengganggu pengangkutan hormon dari hipotalamus, mengakibatkan insufisiensi hipofisis seperti yang dijelaskan sebelumnya, dan terkadang juga gangguan penglihatan.
Penyakit endokrin: tiroid
Mereka adalah salah satu penyakit endokrin yang paling umum, melalui pengaruhnya terhadap metabolisme, penyakit tiroid mempengaruhi seluruh tubuh, dan gejalanya dapat berasal dari banyak sistem. Hipertiroidisme dan hipotiroidisme merupakan sindrom gejala dan bukan penyakit itu sendiri, dan disebabkan oleh kondisi tiroid lainnya.
1. Hipotiroidisme menyebabkan perlambatan metabolisme organisme, antara lain, peningkatan berat badan, kelelahan dan kelemahan, penurunan detak jantung, sembelit, dan gangguan menstruasi pada wanita diamati. Ada banyak alasan, seperti penyakit autoimun, tiroiditis, radiasi pengion, semuanya merusak organ. Jika tidak diobati, penyakit ini dapat, dalam bentuk yang ekstrim, menyebabkan apa yang disebut koma hipometabolik, yang mengancam nyawa.
2. Hipertiroidisme adalah kebalikan dari hipotiroidisme, peningkatan metabolisme menyebabkan penurunan berat badan, iritabilitas, palpitasi atau diare, spektrum gejala jelas jauh lebih besar. Tiroid yang terlalu aktif dapat disebabkan oleh:
Penyakit Graves - merupakan penyakit autoimun di mana selain stimulasi tiroid yang berlebihan, juga terdapat exophthalmos dan terkadang gondok, yaitu pembesaran tiroid.
b. Gondok nodular toksik - dalam hal ini, fokus pertumbuhan terbentuk di dalam kelenjar tiroid, yang menghasilkan hormon tiroid secara independen dari stimulasi hipotalamus-hipofisis. Penyebab paling umum adalah kekurangan yodium.
c. Nodul otonom tunggal, yaitu adenoma atau nodul lain yang menghasilkan hormon yang mirip dengan gondok nodular, tanpa terkontrol.
3. Radang kelenjar tiroid
A. tiroiditis bakterial - penyakit akut dan serius di mana infeksi terjadi melalui darah atau melalui kontinuitas dari jaringan sekitarnya. Pengobatannya adalah terapi antibiotik, dan tidak jarang operasi.
b. tiroiditis autoimun - penyakit Hashimoto - paling sering pada wanita muda, ini adalah penyakit autoimun di mana limfositnya sendiri menghasilkan antibodi anti-tiroid, yang menyebabkan rangsangan organ dan perkembangan hipotiroidisme, varian dari penyakit ini adalah tiroiditis non-nyeri.
c. tiroiditis yang diinduksi obat, paling sering setelah obat antiaritmia, menyebabkan hipertiroidisme atau hipotiroidisme.
d. tiroiditis subakut - yang disebut penyakit de Quervain, kemungkinan infeksi virus tiroid dengan empat fase: hipertiroidisme, fungsi normal, hipotiroidisme, dan fungsi tiroid normal kembali.
e. tiroiditis radiasi - setelah agen radioaktif, termasuk terapi radiasi.
4. Gondok nodular tidak beracun (gondok netral) - penyakit ini didominasi oleh gangguan pada struktur kelenjar tiroid - hiperplasia, fibrosis dan degenerasi, organ membesar, asimetri leher dan lingkar yang lebih besar terlihat. Fungsi kelenjar tiroid tidak terganggu.
5. Kanker tiroid - ada beberapa jenis dengan tingkat agresivitas dan pertumbuhan yang sangat berbeda: kanker papiler, kanker folikel, kanker meduler dan kanker anaplastik.
Yang terakhir tumbuh sangat cepat dan bermetastasis dengan cepat. Kanker papiler dan folikel memiliki prognosis yang jauh lebih baik jika terdeteksi cukup dini, eksisi mereka, kadang-kadang dikombinasikan dengan pengobatan radioiodine, dalam banyak kasus memungkinkan penyembuhan yang lengkap.
Penyakit endokrin pada kelenjar paratiroid
Tugas utama kelenjar paratiroid adalah mengatur metabolisme kalsium, peran ini dimainkan oleh hormon paratiroid, yang meningkatkan konsentrasi unsur ini dalam darah dengan melepaskannya dari tulang dan merangsang penyerapan di usus (melalui vitamin D).
1. Hipoparatiroidisme primer - serangkaian gejala yang disebabkan oleh kerusakan pada kelenjar paratiroid (misalnya setelah pembedahan pada leher atau saat terjadi peradangan), produksi hormon paratiroid menurun, yang pada gilirannya mengakibatkan kekurangan kalsium dan kelebihan fosfor dalam tubuh. Gejala gangguan elektrolit ini antara lain serangan tetani atau gangguan neurologis.
2. Hipoparatiroidisme sekunder - gejalanya mirip dengan primer, tetapi penyebabnya berbeda: di sini hipoparatiroidisme terjadi karena kelebihan kalsium, yang menghambat fungsi kelenjar paratiroid.
3. Hiperparatiroidisme primer disebabkan oleh kerusakan pada organ itu sendiri: adenoma, hiperplasia, dan sangat jarang kanker. Sekresi hormon paratiroid dalam hal ini tidak bergantung pada konsentrasi plasma kalsium, yang peningkatannya secara fisiologis menghambat fungsi kelenjar paratiroid. Penyakit ini menyebabkan peningkatan kadar kalsium dalam darah, kerusakan tulang, dan peningkatan ekskresi kalsium dalam urin.
4. Hiperparatiroidisme sekunder adalah akibat dari berkurangnya jumlah kalsium dalam darah, kelenjar paratiroid bereaksi terhadapnya dengan meningkatkan sintesis hormon paratiroid, dan setelah periode hiperplasia yang lebih lama. Kekurangan kalsium ini paling sering disebabkan oleh kerusakan ginjal (misalnya penyakit ginjal kronis lanjut).
5. Hiperparatiroidisme tersier adalah produksi hormon paratiroid secara otonom pada pasien dengan hiperkalsemia sekunder, menyebabkan hiperkalsemia dan paling sering diamati pada pasien yang menjalani dialisis.
Baca terus:
- Hiperparatiroidisme: penyebab, gejala, pengobatan
Penyakit endokrin pada kelenjar adrenal
Kelenjar adrenal menghasilkan beberapa hormon, yang bertanggung jawab antara lain untuk: transformasi protein, karbohidrat, lemak dan untuk menekan reaksi imun, elektrolit dan keseimbangan air, dan mempersiapkan tubuh untuk aktivitas fisik.
Hormon yang berbeda diproduksi oleh sel yang berbeda dari kelenjar adrenal, oleh karena itu fungsi seluruh organ jarang terganggu, paling sering kita mengamati kekurangan atau kelebihan hormon individu.
1. Insufisiensi adrenal primer (penyakit Addison), dalam hal ini kerusakan korteks adrenal mengakibatkan rusaknya sel-sel yang bertanggung jawab untuk sintesis kortisol (glukokortikosteroid utama), biasanya akibat dari proses autoimun, infeksi atau gangguan sirkulasi darah.
Gejala yang agak mirip dengan hipertiroidisme: orang sakit mengeluh lemah, lelah, berat badan turun atau diare, gejala khasnya adalah chisewosis, yaitu warna kulit yang lebih gelap di daerah yang terkena sinar matahari.
2. Insufisiensi adrenal sekunder, dalam hal ini gejalanya mirip kecuali warna kulit yang gelap, perbedaannya terletak pada penyebab penyakitnya - ini dia kekurangan ACTH yaitu hormon hipofisis yang merangsang fungsi adrenal, biasanya akibat pengambilan sediaan kortisol, yang sesuai mekanisme kerjanya umpan balik menghambat sekresi ACTH.
Baca: Adrenal insufisiensi
3. Insufisiensi akut korteks adrenal - krisis adrenal, ini adalah defisiensi kortisol yang tiba-tiba secara signifikan yang disebabkan oleh cedera kelenjar adrenal atau perdarahan pada organ ini. Dalam keadaan ini, tekanan darah turun secara signifikan, kesadaran terganggu, itu adalah penyakit yang mengancam jiwa. Jika insufisiensi adrenal akut disertai dengan perdarahan ekstensif di kulit, itu adalah sindrom Waterhouse-Friderichsen.
4. Sindrom Cushing - kompleks gejala yang disebabkan oleh kelebihan glukokortikosteroid, dapat disebabkan oleh pemberian glukokortikosteroid dosis tinggi, nodul adrenal otonom yang menghasilkan hormon ini terlepas dari stimulasi hipofisis-hipotalamus, atau akhirnya kelebihan adrencortikotropin hipofisis (dalam hal ini kita berbicara tentang penyakit Cushing).
Gejala sangat beragam dan menyangkut metabolisme seluruh sistem, termasuk: kelemahan otot, kerusakan kulit yang mudah, poliuria, kerentanan terhadap infeksi, tukak lambung dan tukak duodenum, dan jika penyakitnya berlangsung lama, juga obesitas, diabetes dan osteoporosis.
5. Sindrom Conn, hiperaldosteronisme primer - ini adalah salah satu contoh hiperaldosteronisme kelenjar adrenal, dalam hal ini kelebihan hormon adalah aldosteron, yang mempengaruhi keseimbangan air dan elektrolit.
Penyebab penyakit ini adalah sekresi otonom dari hormon ini oleh: adenoma atau kanker, tetapi juga dalam perjalanan penyakit bawaan, misalnya hiperaldosteronisme keluarga.
Gejala sindrom Conn diakibatkan oleh kelebihan natrium dan kekurangan ion kalium dan hidrogen dalam tubuh, termasuk tekanan darah tinggi, poliuria, kelemahan otot, dan parestesia (kesemutan).
Baca juga: Hiperaldosteronisme: Penyebab, Gejala, Pengobatan
6. Hipoaldosteronisme, seperti yang bisa Anda tebak dengan mudah, adalah penyakit yang berlawanan dengan sindrom Conn, di mana terjadi peningkatan kadar kalium dan penurunan natrium.
7. Incidentaloma - tumor yang tidak sengaja terdeteksi pada kelenjar adrenal. Di era penggunaan USG yang meluas, tidak jarang mendeteksi tumor di kelenjar adrenal pada orang tanpa gejala apa pun.
Paling sering mereka adalah adenokarsinoma jinak, tetapi juga terjadi tumor semacam itu adalah kanker, oleh karena itu insidentaloma memerlukan diagnostik mendalam, termasuk tomografi terkomputasi, tes kadar hormon plasma dan kadang-kadang juga biopsi.
8. Kanker kelenjar adrenal adalah neoplasma langka, tetapi sangat ganas, tidak selalu aktif secara hormonal. Jika mengeluarkan hormon, paling sering adalah kortisol, jadi gejalanya mirip dengan sindrom Cushing.
9. Tumor yang mengeluarkan katekolamin, seperti pheochromocytoma, berasal dari sel-sel medula adrenal, yang menghasilkan katekolamin (adrenalin dan noradrenalin), perjalanan penyakit paroksismal. Pada saat keluarnya hormon terjadi peningkatan tekanan, sakit kepala, jantung berdebar-debar, otot gemetar, sering juga sakit kepala, dan gangguan irama jantung.
Tumor neuroendokrin
Selain organ endokrin yang khas, ada kelompok sel yang tersebar yang menghasilkan sejumlah kecil hormon yang tidak kalah pentingnya: insulin dan glukagon. Dari sel-sel inilah neoplasma neuroendokrin (GEP NETs) muncul, yang mungkin aktif atau tidak secara hormonal, misalnya:
1. Insulinoma (tumor yang mensekresi insulin) - berasal dari sel B pulau pankreas, menghasilkan insulin, yang menyebabkan penurunan kadar glukosa darah, paling sering paroksismal. Gejala berupa sakit kepala, berjabat tangan, kehilangan kesadaran, dan mungkin juga terlihat seperti kejang
2. Gastrinoma (tumor yang mensekresi gastrin) - tumor yang menghasilkan gastrin yang menyebabkan diare dan ulkus lambung dan duodenum yang persisten dan berulang (sindrom Zollinger-Ellison)
3. Glukagonoma (tumor yang mengeluarkan glukagon) tumor yang muncul dari sel yang menghasilkan glukagon, kelebihan hormon ini menyebabkan diabetes, penurunan berat badan, radang selaput lendir dan diare
4. VIPoma (tumor yang mengeluarkan peptida usus vasoaktif)
5. Somatostatinoma (tumor yang mengeluarkan somatostatin)
Dua yang terakhir adalah tumor yang mengeluarkan hormon yang mengatur fungsi saluran pencernaan. VIPoma menstimulasi aksinya, sedangkan somatostationoma menghalanginya.
6. Tumor karsinoid - paling sering terjadi di usus, menghasilkan serotonin, tetapi dalam banyak kasus perjalanannya asimtomatik. Jika jumlah zat yang diproduksi sangat banyak, gejala berupa sindrom karsinoid dapat muncul, seperti kulit tersumbat paroksismal yang berubah menjadi sianosis, jantung berdebar, berkeringat, dan diare.
Sindrom beberapa kelenjar
Mereka ditandai dengan gangguan fungsi beberapa kelenjar endokrin, mereka adalah penyakit keturunan dan meliputi:
1. Hipotiroidisme poliglandular autoimun tipe 1 - ditandai dengan kandidiasis (mikosis) pada selaput lendir, hipoparatiroidisme, dan penyakit Addison
2. Hipotiroidisme poliglandular autoimun tipe 2 - dalam perjalanannya ada: insufisiensi adrenal, penyakit autoimun pada kelenjar tiroid dan terkadang diabetes tipe 1
3. Hipotiroidisme poliglandular autoimun tipe 3 - penyakit autoimun pada kelenjar tiroid, diabetes tipe 1, anemia dan vitiligo
Beberapa neoplasma dari sistem endokrin
Ini adalah sindrom di mana, karena kesalahan pada materi genetik, berbagai organ sistem endokrin dapat berkembang menjadi kanker.
1. MEN 1: adalah koeksistensi tiga penyakit: hiperparatiroidisme primer, neoplasma endokrin pankreas (insulinoma, glukagonoma) dan saluran pencernaan, dan tumor hipofisis.
2. MEN 2: dalam hal ini mutasi menyebabkan kecenderungan yang lebih besar pada munculnya: kanker tiroid meduler, pheochromocytoma dan hiperparatiroidisme atau kelainan perkembangan berupa neuroma dan neuroblastoma (nodul kulit).
Diabetes
Penyakit yang berbatasan dengan endokrin dan gangguan metabolisme adalah diabetes melitus yang terbagi menjadi beberapa jenis: 1, 2, LADA dan MODY.
Di satu sisi, penyakit ini memiliki gangguan metabolisme lemak dan karbohidrat, tetapi juga sekresi insulin atau respon jaringan terhadap hormon ini tidak normal.
Semua ini mengarah pada gangguan metabolisme karbohidrat yang dimanifestasikan oleh peningkatan kadar glukosa darah, dan jika kondisi ini berlangsung selama bertahun-tahun, maka akan berdampak serius bagi sistem kardiovaskular, mata, dan ginjal.
Penyakit endokrin pada ovarium
1. Tumor ovarium yang aktif secara hormonal
Sebagian kecil tumor ovarium adalah tumor yang aktif secara hormonal, paling sering jinak, tetapi dapat mengeluarkan hormon: estrogen, progesteron, dan bahkan androgen.
Oleh karena itu, gejala yang terkait dengan mereka akibat dari tindakan hormon ini, yaitu: gangguan menstruasi, perdarahan vagina yang tidak normal dan virilisasi (yaitu munculnya ciri-ciri pria tertentu pada wanita, misalnya rambut berlebihan, peningkatan massa otot, pengecilan payudara, jerawat atau alopecia).
Neoplasma yang aktif secara hormonal meliputi:
- granuloma
- kerikil
- fibroma
- nukleoloma yang mengandung karakteristik sel testis (Sertoli dan Leydig's)
- gynandroblastoma
- gonadoblasotma.dll
Dalam diagnosa mereka, selain ultrasound, penentuan hormon plasma sangat membantu, sementara perawatannya melibatkan pengangkatan tumor dan kemungkinan radio atau kemoterapi lebih lanjut.
2. Sindrom ovarium polikistik
Ini adalah kelainan endokrin yang umum terjadi pada wanita (memengaruhi hingga 15% wanita). Penyebabnya adalah terlalu banyak folikel ovarium yang matang secara bersamaan, mengandung sel penghasil androgen, yang tindakannya menyebabkan gejala penyakit: amenore, jerawat, hirsutisme, obesitas, dan seringkali infertilitas. Jumlah testosteron meningkat dan ovarium membesar. Perawatannya lama dan operasi tidak jarang.
3. Menopause dan POF (kegagalan ovarium prematur)
Insufisiensi hormonal ovarium adalah sekresi estrogen, progesteron, atau keduanya yang tidak mencukupi. Ini terjadi pada setiap wanita dalam bentuk menopause (menopause), ketika fungsi ovarium berhenti dan mereka berhenti memproduksi estrogen dalam jumlah yang cukup, disertai dengan gejala khas seperti hot flashes.
Jika kondisi ini terjadi pada wanita yang lebih muda, terutama sebelum usia 40, disebut POF, yaitu kegagalan ovarium prematur. Ini adalah menopause yang terlalu cepat dengan segala ciri dan konsekuensinya, oleh karena itu kondisinya memerlukan diagnosis dan pengobatan segera.
Penyakit endokrin pada testis
1. Tumor testis yang aktif secara hormonal
Neoplasma ini jarang terjadi, dan biasanya mengeluarkan testosteron, androstenedion dan dehydroepiandrosterone, yaitu hormon "pria", terkadang juga estrogen "wanita". Tumor ini meliputi:
- Tumor sel leydig
- Tumor sel sertoli
- granuloma
- fibroma dan kerikil
2. Kegagalan hormonal testis
Ini adalah kondisi yang sangat langka yang disebabkan oleh kerusakan organ ini karena trauma, penyakit menular dan komplikasinya, juga terjadi pada orang dengan keterbelakangan testis, serta penyakit sekunder pada hipotalamus dan kelenjar pituitari.
Bergantung pada usia di mana kerusakan terjadi, itu memanifestasikan dirinya dalam: pada anak laki-laki - gangguan pubertas, dan pada pria - penurunan libido, terkadang infertilitas, atau hilangnya fitur struktur dan perilaku pria.
Penyakit endokrin pada anak-anak
Karena berbagai efek hormon, penyakit endokrin pada anak dapat mempengaruhi perkembangan secara signifikan, tidak hanya fisik, tetapi juga intelektual.
Itu juga terjadi bahwa kerja yang tidak tepat dari sistem endokrin mempengaruhi perkembangan intrauterin dengan mengganggu organogenesis (pembentukan organ dalam), termasuk organ reproduksi.
Oleh karena itu, kecurigaan adanya gangguan endokrin harus didiagnosis dan ditangani secepatnya untuk menghindari kemunduran gangguan tersebut. Kondisi yang disebabkan oleh pengoperasian sistem endokrin yang tidak tepat adalah:
1. Perawakan pendek: gangguan sekresi atau fungsi hormon pertumbuhan, hormon seks dan hormon tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek, seperti juga kelebihan glukokortikoid.
Perawakan pendek tidak selalu disebabkan oleh penyakit endokrin, tetapi bisa juga karena cacat genetik, penyakit jantung, penyakit ginjal, atau perawakan keluarga yang pendek.
Jika bertubuh pendek, perlu dilakukan pemeriksaan fungsi kelenjar pituitari, kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan alat kelamin.
2. Perawakan tinggi (gigantisme): penyebabnya sangat mirip dengan perawakan pendek (dengan kecenderungan kebalikan dari jumlah hormon yang disekresikan oleh organ-organ ini), dan diagnosis kondisi ini juga serupa.
3. Gangguan pematangan seksual: proses pematangan sangat bergantung pada sistem endokrin, terutama gonadotropin, yang secara langsung mempengaruhi produksi progesteron, estrogen dan testosteron, menentukan karakteristik seksual sekunder dan tersier (alat kelamin eksternal dan ciri-ciri struktur tubuh) .
Pubertas dini - permulaan pubertas sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki. Ada banyak alasan, mungkin:
- trauma, cacat bawaan, atau tumor yang merusak sambungan hipotalamus-hipofisis
- tumor testis dan ovarium yang memproduksi hormon seks secara mandiri
- Hiperplasia adrenal kongenital, di mana sekresi androgen adrenal dirangsang, yang pada anak laki-laki menyebabkan pubertas dini, dan pada anak perempuan amenore dan ciri-ciri laki-laki
b. Hipogonadisme - pubertas tertunda, yaitu kurangnya ciri-ciri pubertas setelah usia 13 tahun pada anak perempuan dan setelah usia 14 tahun pada anak laki-laki:
- penyakit endokrin yang mengganggu sekresi gonadoliberin hipotalamus, misalnya hipotiroidisme, sindrom Cushing atau kelebihan prolaktin
- penyakit genetik yang menyebabkan kurangnya sekresi gonadoliberin hipotalamus (masing-masing disebabkan oleh kerusakan gen yang berbeda), misalnya sindrom Kallman, sindrom Prader-Willi, sindrom Bardet-Biedl, sindrom Laurenc-Moon
- kerusakan pada organ genital (testis dan ovarium) akibat penyakit genetik, misalnya sindrom Klinfelter, sindrom Turner, disgenesis gonad, yang mengakibatkan gangguan sekresi hormon seks
- Sindrom insensitivitas androgen - dalam hal ini, meskipun produksi testosteron tepat, reseptor rusak, sehingga hormon tidak bekerja.
4. Gangguan perkembangan kelamin dapat disebabkan oleh banyak faktor, antara lain jumlah kromosom yang abnormal dan mutasi genetik. Mereka dapat menyebabkan kerusakan pada struktur alat kelamin dan mengganggu perkembangannya, tetapi mereka juga dapat menyebabkan penyakit endokrin yang mempengaruhi perkembangan jenis kelamin:
a. Gangguan sintesis testosteron pada anak laki-laki: misalnya sindrom Smith-Lemli-Opitz, defisiensi 5-α reduktase, sindrom insensitivitas androgen
b. Kelebihan androgen pada anak perempuan: hiperplasia adrenal kongenital, agenesis duktus Muller
5. Hipotiroidisme kongenital menyebabkan terhambatnya perkembangan otak pada bayi baru lahir, keterbelakangan mental, seringkali tuli dan keguguran. Gejala lain dari defek ini adalah kelainan anatomi pada bayi baru lahir, ikterus fisiologis berkepanjangan, kesulitan makan atau sembelit.
6. Hipertiroidisme kongenital menyebabkan: retardasi pertumbuhan intrauterin, gondok (kadang sangat besar), prematuritas, aritmia.
Hipertiroidisme kongenital dan hipotiroidisme digambarkan sebagai entitas yang terpisah karena tidak hanya mekanisme pembentukannya yang berbeda, tetapi juga efek penyakit ini jauh lebih parah daripada ketika muncul di usia tua.
7. Anak-anak juga dapat menderita penyakit endokrin yang merupakan karakteristik orang dewasa, tetapi lebih sering disebabkan oleh cacat bawaan (penyakit genetik, cacat struktur organ, dll.), Dan spektrum pengaruhnya jauh lebih besar karena dampaknya pada organisme yang sedang berkembang. Penyakit endokrin yang umum terjadi pada anak-anak dan orang dewasa misalnya.
A. diabetes insipidus
b. hipotiroidisme, selain gejala yang khas pada anak, menyebabkan antara lain pertumbuhan pendek dan keterlambatan pematangan seksual.
c. hipertiroidisme, selain gejala umum pada orang dewasa, juga: pertumbuhan tinggi dan percepatan kematangan seksual
d. gondok kelenjar tiroid
e. kanker tiroid
f. Sindrom Cushing (misalnya sindrom McCune-Albright), menyebabkan pertumbuhan terhambat, pematangan tertunda, dan gejala hiperfungsi adrenal lainnya juga terjadi pada orang dewasa
g. Penyakit Addison
h. pheochromocytoma (misalnya pada sindrom von Hippel-Linadu atau neurofibromatosis)
i. hipoparatiroidisme
j. penyebab hiperparatiroidisme, antara lain, perawakan pendek, defisiensi berat badan
k. diabetes (selain jenis yang ditemukan pada orang dewasa, diabetes mitokondria dan diabetes neonatal lebih sering terjadi pada anak-anak)
