Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) - Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Leukemia myelomonocytic juvenile (JMML) adalah jenis leukemia langka yang terjadi pada bayi dan anak kecil, biasanya yang berusia di bawah 2 tahun, lebih sering pada anak laki-laki. Apa penyebab dan gejala leukemia myelomonocytic remaja? Apa pengobatannya?

Daftar Isi

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - penyebab
Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - gejala
Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - diagnosis
Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - pengobatan
Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - prognosis

Leukemia myelomonocytic juvenile (JMML) adalah jenis leukemia langka yang terjadi pada bayi dan anak kecil, biasanya yang berusia di bawah 2 tahun, lebih sering pada anak laki-laki.

Leukemia myelomonocytic remaja termasuk dalam kelompok neoplasma myelodysplastic / myeloproliferative (MDS / MPN, myelodysplastic syndro-mes / myeloproliferative neoplasma), yang juga meliputi:

leukemia myelomonocytic kronis (CMML)
leukemia myeloid kronis atipikal (aCML)

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - penyebab

Mutasi pada gen PTPN11 terjadi pada 34% kasus. Mutasi ini bertanggung jawab atas perkembangan sindrom Noonan, tetapi pada 1/3 pasien dengan JMML, meskipun ada mutasi pada gen PTPN11, sindrom ini tidak terjadi. Sebaliknya, 25 persen. kasus ada mutasi onkogenik pada gen RAS.

25 persen lainnya. pasien memiliki neurofibromatosis tipe 1 (juga dikenal sebagai neurofibromatosis tipe 1, NF1, penyakit Recklinghausen), yang disebabkan oleh mutasi pada gen NF1.

Selain itu, beberapa pasien mungkin didiagnosis dengan monosomi (kehilangan satu kromosom dalam sepasang) kromosom 7 atau kelainan lain (misalnya trisomi 8 dan 21, atau sindrom Down).

Kelainan ini menyebabkan perbanyakan sel leukemia yang tidak terkendali.

Baca juga: Limfoma: Penyebab, Gejala, Jenis, Pengobatan Leukemia Sel Berbulu: Penyebab, Gejala, Pengobatan Leukemia pada Bayi - Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - gejala

Gejala JMML yang paling umum adalah:

Dalam 10-15 persen pasien dapat mengubah penyakit menjadi leukemia myeloid akut (LMA)

kepucatan
demam
tanda-tanda infeksi, misalnya bronkitis atau tonsilitis
gejala gangguan perdarahan pada kulit (memar di bawah kulit atau ekimosis di bawah kulit)
batuk
pembesaran limpa
hati membesar
pembesaran kelenjar getah bening

Leukemia myelomonocytic remaja, tidak seperti leukemia myeloid akut (AML), jarang mempengaruhi sistem saraf pusat.

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit, pemeriksaan darah tepi (peningkatan jumlah leukosit, anemia dan trombositopenia), biopsi sumsum tulang dan tes genetik dilakukan.

Selama diagnosis, dokter harus menyingkirkan reaksi leukemia dan neoplasma myeloid lainnya, serta infeksi virus Epstein-Barr, cytomegalovirus, human herpes virus 6 dan parvovirus B19.

Namun, perlu dicatat bahwa penemuan infeksi ini tidak mengecualikan diagnosis JMML.

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - pengobatan

Satu-satunya pengobatan yang terbukti efektif untuk pasien JMML adalah transplantasi sel hematopoietik. Ini harus dilakukan sesegera mungkin setelah diagnosis.

Tidak ada perawatan pra-transplantasi yang terbukti efektif, tetapi kemoterapi harus dipertimbangkan pada anak-anak dengan penyakit yang lebih progresif.