Neurofibromatosis (neurofibromatosis) adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan yang termasuk dalam kelompok phakomatosis. Gejala neurofibromatosis bervariasi, tetapi yang paling menonjol adalah banyak tumor dan nodul. Apa penyebab neurofibromatosis? Gejala apa yang menyertainya? Dan apakah mungkin untuk mengobati neurofibromatosis secara efektif?
Neurofibromatosis (neurofibromatosis) adalah penyakit genetik yang paling umum dari kelompok phakomatosis, yang jumlahnya sekitar 30. Dokter membedakan dua jenis neurofibromatosis. Neurofibromatosis adalah sindrom bawaan penyakit dermatologis dan saraf. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosom, meskipun bisa juga muncul sebagai akibat mutasi baru.
Neurofibromatosis: jenis
Ada dua jenis neurofibromatosis:
- tipe 1 - yaitu penyakit Recklinghausen (NF-1) - gen penyakit terletak di kromosom ke-17, perubahan terutama mempengaruhi kulit dan sistem saraf, itulah sebabnya mereka disebut sebagai saraf-dermal, terjadi dengan frekuensi 1: 3000 kelahiran
- tipe 2 - neurofibromatosis tipe 2 (NF-2), yang ditandai dengan adanya neuroma akustik bilateral dengan gangguan pendengaran progresif, tinnitus, kelumpuhan saraf wajah, ketidakseimbangan dan sakit kepala. Gen penyakit terletak pada kromosom 22. Dalam kasus keberadaan NF-2 pada salah satu orang tua, risiko terkena penyakit pada keturunannya kira-kira 50% kasus - terjadi dengan frekuensi sekali dalam 400 ribu kelahiran
Neurofibromatosis: gejala
Gejala klinis khas dari neurofibromatosis tipe 1 terutama adalah lesi kulit, yang disebut "Kopi dengan susu", dengan diameter beberapa hingga beberapa milimeter. Diasumsikan bahwa pada tipe NF-1 jumlah bintik lebih besar dari enam dan diameternya tidak kurang dari 15 mm. Gejala lain termasuk banyak bercak berbintik-bintik yang biasanya ditemukan pada masa remaja dan terutama di ketiak dan selangkangan, nodul kebiruan di bawah kulit, dan glioma optik, yang menyebabkan gangguan penglihatan. Gejala lainnya termasuk:
- Nodul Lisha menutupi retina mata
- kelainan bentuk tulang dan displasia, komplikasi ortopedi
- epilepsi
- keterbelakangan mental
Dalam kasus tipe NF-2, gejala yang disebutkan di atas juga termasuk perubahan mata (katarak, perubahan pigmen pada retina).
Neurofibromatosis: diagnosis
Diagnosis neurofibromatosis NF-1 dibuat berdasarkan gejala klinis yang khas, radiografi, dan adanya penyakit dalam keluarga. Pemeriksaan oftalmologi dan audiologi, computed tomography, MRI otak dan tulang belakang serta tes psikologis dilakukan.
Untuk diagnosis NF-2, tomografi terkomputasi aksial dan pencitraan resonansi magnetik digunakan, yang dapat menunjukkan perubahan neoplastik intrakranial dan tumor kanal tulang belakang. Pemeriksaan mendetail tentang potensi pendengaran dan audiogram juga dapat membantu, berkat itu Anda dapat menilai tingkat dan lokasi kerusakan pada saluran pendengaran.
Pengobatan neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Jadi dirawat sesuai gejalanya. Lesi kulit besar yang menyebabkan tekanan atau membatasi gerakan diangkat dengan pembedahan. Perubahan neoplastik di otak atau tulang belakang membutuhkan perawatan bedah saraf. Orang yang mengalami serangan epilepsi memerlukan pengobatan farmakologis yang sesuai.
Baca juga: XYY Super Male Syndrome: Penyebab dan Gejala. Mengobati sindrom pria super Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang langka. Gejala dan pengobatan sindrom Usher Sindrom Edwards: penyebab dan gejala. Pengobatan sindrom Edwards
