Kanker dan gen. Neoplasma herediter. Periksa apakah Anda berisiko

Manusia membawa rata-rata 10-20 gen yang membuat mereka mudah terserang penyakit serius. Namun, bukan berarti Anda harus sakit. Namun, jika ada kerabat Anda yang menderita kanker - tetap waspada dan kunjungi klinik genetik. Tes genetik akan menunjukkan apakah Anda berisiko terkena kanker yang disebabkan oleh gen Anda.

Seberapa umumkah kanker keturunan? Siapa yang beresiko? Kanker dan gen - apa yang perlu Anda ketahui? Hampir semua kanker memiliki latar belakang gen. Sebelum penyakit berkembang, gen tertentu harus dirusak. Cacat genetik menyebabkan sel berkembang biak tak terkendali dan mekanisme yang menghentikan pertumbuhan ini tidak terpicu.

Namun, ini tidak berarti bahwa gen buruk hanya dapat ditemukan pada materi genetik yang diwarisi dari nenek moyang. Terkadang mereka rusak akibat, misalnya, merokok atau menghirup uap beracun (kanker paru-paru) atau terlalu sering makan daging merah (kanker usus besar). Risiko terkena penyakit pada orang di bawah 30 tahun adalah 0,5%. Kemudian - sampai usia 65 - meningkat menjadi 12%, dan bahkan di usia yang lebih tua mencapai 23%.

Disebut risiko seumur hidup terkena kanker pada semua orang, terlepas dari beban keluarga, diperkirakan 33%. Di sisi lain, kondisi keturunan bisa dibicarakan sekitar 5 persen. semua udang karang.

Warisan kanker: tiga gen penting

Warisan tumor melibatkan onkogen, gen penekan dan gen yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA. Onkogen menyebabkan sel membelah dan berkembang biak secara tidak terkendali. Lebih dari 50 gen seperti itu telah dijelaskan sejauh ini. Mereka muncul dari mutasi proto-onkogen, yaitu gen normal yang dimiliki setiap sel.

Gen penekan mengawasi pertumbuhan dan pembelahan sel. Mereka sendiri tidak berbahaya. Hanya kerusakan mereka akibat mutasi yang menyebabkan kerusakan fungsi mereka, dan ini mendorong pembentukan kanker. Gen perbaikan bertanggung jawab untuk rekonstruksi DNA yang rusak, misalnya di bawah pengaruh radiasi.

Saat mereka dinonaktifkan, gen mereka bermutasi, yang dapat menyebabkan perkembangan kanker. Kami akan mencari tahu di klinik genetik apakah ada beban keluarga dalam kasus khusus kami. Fasilitas semacam itu beroperasi di pusat onkologi.

Baca juga: Penanda Tumor (Tumor Antigen) - Zat Yang Ada Dalam Darah Penyakit ... Gejala Awal Neoplasma Gastrointestinal: Kanker Pankreas, Lambung, Trans ... Mamografi: Indikasi dan Jalannya Pemeriksaan

Neoplasma herediter: kunjungan ke klinik genetik

Akan lebih bermanfaat jika kita mempersiapkannya dengan baik. Selama kunjungan pertama (yang disebut konsultasi awal), dokter menganalisis silsilah keluarga pasien.

Orang yang mengidap kanker ditandai di atasnya. Oleh karena itu, penting untuk mengumpulkan informasi tentang siapa di antara kerabat tingkat pertama dan kedua yang mengidap penyakit ini, berapa usia mereka saat itu, siapa dari mereka yang menderita tumor ganas yang masih hidup dan apakah mereka dapat mengunjungi klinik.

Ide yang bagus juga untuk menentukan rumah sakit mana yang pernah dirawat kerabatnya dan, jika mungkin, memberikan riwayat medis atau keluar dari rumah sakit. Anda harus membawa hasil pemeriksaan Anda sendiri, seperti mamografi dan rontgen paru-paru atau pemeriksaan serviks.

Perlu diingat bahwa semakin banyak informasi yang kita kumpulkan tentang keluarga kita, semakin akurat penentuan risiko kita terkena kanker yang ditentukan secara genetik. Sering kali konsultasi pertama memberikan jawaban apakah pasien berisiko tinggi atau tidak.

Jika kami tidak memberikan informasi yang cukup, dokter akan meminta Anda untuk datang untuk konsultasi lanjutan. Pada kunjungan berikutnya, dokter membahas silsilah kami dan menunjukkan tes genetik mana yang direkomendasikan. Kami tidak harus setuju untuk melaksanakannya. Tetapi jika kami memutuskan untuk melakukannya, dokter membuat janji untuk pertemuan berikutnya, dan darah diambil di laboratorium untuk diuji. Jika, berdasarkan analisis hasil tes, kami diklasifikasikan sebagai kelompok berisiko tinggi, spesialis akan menyajikan rencana tindakan pencegahan dan juga menunjukkan orang-orang dari keluarga kami yang juga harus menjalani tes. Ini juga akan menetapkan tanggal untuk konsultasi lanjutan.

Penilaian risiko kanker mungkin tidak dapat dilakukan ketika kerabat kita meninggal dengan cara yang tidak wajar, misalnya meninggal dalam kecelakaan, atau ketika kita tidak mengetahui riwayat kesehatan keluarga kita, misalnya dalam kasus orang yang diadopsi.

Periksa diet apa yang mengurangi risiko kanker

Penting

Lingkungan dan warisan kanker

Meskipun merokok adalah penyebab utama kanker paru-paru, ada juga kecenderungan genetik untuk penyakit tersebut. Ilmuwan dari beberapa pusat penelitian di Amerika Serikat meneliti materi genetik keluarga dengan beberapa kasus kanker paru dan mengisolasi gen RGS17. Gen yang sama terlalu aktif pada 60 persen. pasien dengan kanker paru-paru non-keturunan. Oleh karena itu ada kesan bahwa beberapa faktor lingkungan negatif mungkin bertanggung jawab atas operasi gen RGS17.

Pencegahan kanker: pemeriksaan rutin

Konsultasi di klinik genetik tidak sama dengan melakukan tes genetik (hanya beberapa pasien yang memenuhi syarat). Ini juga tidak dimaksudkan untuk mendiagnosis penyakit neoplastik dan bukan merupakan pengganti kunjungan ke ahli onkologi jika terjadi gejala yang mengganggu. Kunjungan ke klinik genetik juga tidak mengecualikan pemeriksaan rutin, misalnya sitologi, mamografi pada wanita, kadar PSA pada pria, dan pada kedua jenis kelamin - rontgen paru, kolonoskopi, dan tes darah samar tinja.

Kanker: Diagnosis Dini Penting

Profilaksis nyata untuk mencegah kanker masih dalam tahap awal. Oleh karena itu, dasar efektivitas pengobatan kanker pada orang dengan beban genetik sama dengan kasus non-keturunan, yaitu deteksi cepat penyakit. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa dalam kasus orang dengan beban keluarga, program pemeriksaan pencegahan dimulai lebih awal, yang harus dilakukan dengan sangat sistematis.

Seringkali Anda dapat membatasi diri Anda pada pengamatan cermat hanya pada organ tertentu - tentu saja, bila diketahui bahwa kecenderungan genetik meningkatkan risiko pengembangan hanya neoplasma tertentu. Terakhir, terkadang ada kebutuhan akan pola observasi khusus yang tidak pernah digunakan dalam populasi umum. Ini terjadi jika kita mewarisi kecenderungan neoplasma yang sangat langka, seperti kanker tiroid meduler.

Maka tidak ada skema diagnosis dini yang umum digunakan. Kadang-kadang operasi profilaksis juga dilakukan untuk mengangkat organ yang terancam punah, misalnya kelenjar tiroid atau usus besar (dalam kasus yang disebut poliposis familial), karena meninggalkannya biasanya akan mengarah pada perkembangan penyakit neoplastik.

Masalah

Warisan yang tidak diinginkan

Berikut ini kanker paling umum dalam keluarga:

• Kanker payudara - risiko terkena penyakit ini 5-10% dalam kasus penyakit nenek, ibu atau saudara perempuan.
• Kanker ovarium - keturunan 5-10 persen. kasus.
• Kanker usus besar - 10-20 persen kasus terjadi dalam keluarga.
• Kanker prostat - sekitar 9 persen itu memiliki latar belakang genetik, tetapi saudara laki-laki memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit daripada anak laki-laki mereka.
• Kanker paru-paru - ketika satu gen rusak, risikonya 30%, jika dua - meningkat menjadi 80%.
• Kanker ginjal - diwarisi dalam 4 persen. kasus dan biasanya mempengaruhi kedua ginjal.

Siapa yang harus mengunjungi klinik genetik?

Jika ada kasus kanker di keluarga Anda, Anda bisa pergi ke pusat konseling genetik. Lakukan ini, terutama bila penyakit neoplastik telah berulang kali menyerang orang muda dan muncul dalam generasi kerabat terdekat yang berurutan, atau jika terjadi di kedua sisi dalam kasus organ berpasangan.

Klinik genetik beroperasi di semua pusat kanker di negara tersebut. Anda tidak memerlukan rujukan dari dokter untuk mendaftar di sana. Beberapa pertanyaan yang perlu dijawab sebelum dirawat di klinik genetik adalah:

• apakah keluarga tersebut telah didiagnosis kanker pada usia dini;
• apakah lebih dari satu orang dalam keluarga ibu atau (i) ayah menderita kanker;
• Jika lebih dari satu orang menderita tumor ganas dalam keluarga ibu dan ayah, maka kanker terjadi pada generasi yang berbeda;
• apakah ada riwayat keluarga kanker bilateral, misalnya ginjal, kanker ovarium;
• apakah orang yang sama dalam keluarga memiliki lebih dari satu jenis kanker;
• jika ada kerabat yang memiliki kerusakan genetik yang meningkatkan risiko terkena kanker

bulanan "Zdrowie"