RETINITIS PIGMENTOSA - PENYEBAB, GEJALA, PENGOBATAN RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa - penyebab dan warisan

Dalam kebanyakan kasus, retinitis pigmentosa bersifat turun-temurun, meskipun sangat jarang gejalanya dapat muncul pada keluarga yang belum pernah menderita penyakit ini sebelumnya.

Ada tiga jenis pewarisan pigmen retinopati:

Warisan autosom dominan (30-40% kasus) - keberadaan hanya satu gen yang rusak (bermutasi) sudah cukup untuk mengembangkan penyakit. Penyakit yang diturunkan dengan cara ini biasanya lebih ringan, memiliki perkembangan yang lambat dan memungkinkan Anda untuk mempertahankan penglihatan yang baik hingga dekade kelima atau keenam kehidupan.

warisan resesif autosomal (50-60% kasus) - penyakit ini membutuhkan kehadiran dua gen yang bermutasi. Jika seseorang hanya memiliki satu gen yang rusak dari jenis ini, maka penyakitnya tidak bergejala.

Warisan X (5-15% kasus) - hanya anak laki-laki yang menderita. Ibu hanyalah pembawa gen yang rusak, dan anak perempuan, jika mereka mewarisi gen yang rusak, juga hanya pembawa gen yang rusak. Bentuk warisan ini adalah yang paling tidak menguntungkan, karena penglihatan sentral hilang sekitar usia 30 tahun

Retinopati berpigmen - gejala

Dalam perjalanan retinitis pigmentosa, penglihatan secara bertahap memburuk dalam gelap, ada masalah dalam beradaptasi dengan kegelapan, atau kesulitan melihat dalam pencahayaan yang buruk. Penglihatan perifer terganggu, yang dapat menyebabkan apa yang disebut visi, yaitu hanya visi sentral yang dipertahankan, yang seperti melihat melalui lubang kunci. Akibatnya, orang yang mengidap penyakit harus terus-menerus menoleh untuk melihat apa yang terjadi dari samping. Beberapa orang mungkin mengalami rabun senja (noctalopia) secara berkala. Penyakit ini sangat jarang menyebabkan kebutaan total.

Perlu diketahui bahwa retinitis pigmentosa dapat disertai, antara lain oleh miopia, katarak, glaukoma sudut terbuka, perubahan pada tubuh vitreous.

Retinitis pigmentosa - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, pemeriksaan fundus, lapang pandang, dan elektroretinogram dilakukan, di mana impuls listrik yang ditransmisikan di retina mata diukur. Angiografi fluoresens, tes yang menunjukkan adanya defek difus pada epitel pigmen retinal, juga dapat membantu membedakan penyakit ini dari distrofi koroid.

Retinitis pigmentosa - pengobatan

Perubahan pada retina mata tidak dapat diubah, jadi perawatan difokuskan pada rehabilitasi visual (misalnya menggunakan alat bantu optik). Ada juga uji coba pengobatan dengan vasodilator, vitamin A dan E. dosis tinggi.

Metode bedah seperti transplantasi epitel pigmen retina atau implantasi implan retinal yang mengubah gambar menjadi sinyal saraf juga digunakan. Namun, metode ini saat ini sedang dalam penelitian eksperimental, seperti terapi gen dan transplantasi sel induk.

Kakak laki-laki saya yang berusia 46 tahun menderita degenerasi pigmen pada retina yang kabarnya diturunkan. Dokter mengatakan bahwa dalam 6-7 tahun dia bisa kehilangan penglihatannya. Di keluarga kami ada orang yang punya masalah oftalmologi, misalnya nenek saya tidak melihat. Saya tidak memiliki gangguan penglihatan, tetapi dapatkah putra saya (17 dan 21 tahun) mewarisi penyakit ini? Tes apa yang perlu Anda lakukan untuk mengecualikan risiko?

Piotr Fryczkowski, MD, PhD, dokter mata: retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan, meskipun dapat terjadi pada keluarga yang belum pernah diderita oleh siapa pun. Adapun warisan itu bervariasi dan rumit. Penyakit ini bisa diturunkan dari generasi ke generasi. Jika ibu menularkannya kepada anak-anaknya, maka hanya anak laki-laki yang akan jatuh sakit, dan anak perempuan akan menjadi pembawa gen pigmen retinal yang rusak dan meneruskannya kepada anak laki-laki mereka. Konsekuensi dari jenis degenerasi ini tidak harus kebutaan. Beberapa orang melihat dengan baik selama sisa hidup mereka, sementara yang lain kehilangan penglihatan di masa muda mereka. Penderita memiliki penglihatan yang buruk dalam gelap, memiliki bidang penglihatan yang sempit dan ketajaman penglihatan yang buruk. Anak-anak menempel pada orang tua mereka, berpelukan di kamar gelap, dan bahkan mungkin tidak mengenali wajah mereka. Bagi beberapa orang, ketajaman visual bagus, tetapi bidang pandang menjadi sempit; ini seperti melihat dunia melalui lubang kunci. Orang-orang ini harus selalu menoleh untuk melihat apa yang terjadi dari samping. Mereka juga tidak bisa mengorientasikan diri pada lingkungan baru, karena dunia yang mereka lihat menyerupai banyak teka-teki kecil yang harus mereka susun menjadi satu gambar dengan cara memutar kepala. Penyakit ini didiagnosis dengan pemeriksaan fundus, lapang pandang dan elektrofisiologi, yaitu mengukur transmisi impuls listrik di retina mata. Sayangnya, tidak mungkin untuk memprediksi kapan atau apakah kehilangan penglihatan akhir pasien akan terjadi sama sekali.

Artikel yang direkomendasikan: