Diare klorin kongenital - gejala, diagnosis, pengobatan

Diare klorin kongenital adalah sindrom langka dari gangguan transportasi klorida di usus. Gejala penyakit ini sudah terlihat pada kehamilan, bermanifestasi sebagai polihidramnion pada ibu, dan pada anak - diare berair segera setelah lahir. Pelajari lebih lanjut tentang diare klorin bawaan.

Daftar Isi:

Diare klorin kongenital - gejala
Diare klorin kongenital - diagnosis
Diare klorin kongenital - pengobatan dan prognosis

Diare klorin kongenital adalah gangguan resesif autosomal yang jarang terjadi. Gen yang terletak pada kromosom 7 mengalami mutasi, yang dikaitkan dengan terganggunya transpor ion klorida di usus.

Ciri-ciri diare klorin kongenital adalah kelainan pada pengangkutan klorida dan bikarbonat di ileum terminal dan usus besar.

Kelainan ini menyebabkan hilangnya klorida dalam tinja. Sebagai hasil dari proses ini, bikarbonat tetap berada dalam enterosit dan kolonosit, dan sejumlah besar ion klorida dikeluarkan melalui tinja.

Diare klorin kongenital - gejala

Diare klorin kongenital memiliki gejala khas. Milik mereka:

loop usus janin yang membengkak,
tidak ada mekonium,
feses yang encer dan asam sering disalahartikan sebagai urine
sejak lahir: tidak nafsu makan, tidak ada penambahan berat badan,
hipokloremia,
hipokalemia,
alkalosis metabolik,
hiponatremia.

Gejala diare klorin bawaan sudah terlihat selama kehamilan. Seringkali, diare klorin kongenital menyebabkan persalinan prematur. Setelah lahir, bayi dapat mengalami dehidrasi dengan cepat dan menghambat perkembangan somatiknya.

Oleh karena itu, Anda harus memperhatikan semua gejala bayi baru lahir Anda untuk menghindari kerusakan ginjal sekunder.

Diare klorin kongenital - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis dan waktu timbulnya penyakit. Tes darah laboratorium harus dilakukan:

konsentrasi klorida
konsentrasi kalium
konsentrasi natrium

Juga perlu untuk menguji tinja, di mana terjadi peningkatan kehilangan ion klorida: lebih dari 90mmol / l.

Diare klorin kongenital - pengobatan dan prognosis

Pengobatan diare klorin bawaan terdiri dari kekurangan air dan pemberian sediaan yang mengandung klorida dan natrium secara konstan.

Dianjurkan agar ion diambil secara parenteral pada awal pengobatan, kemudian diberikan secara oral. Jika suplementasi dimulai cukup dini, berbagai gejala yang terkait dengan diare klorin bawaan dapat dihindari.

Dengan diagnosis dini diare klorin bawaan (pada periode neonatal) dan pengobatan yang tepat, ada peluang bagus untuk perkembangan anak yang tepat.

Patut diketahui

Diare adalah gejala penyakit gastrointestinal yang ditandai dengan seringnya buang air besar (lebih dari 3 kali sehari) dengan konsistensi encer. Klasifikasi diare berdasarkan patogenesisnya. Ada diare osmotik, sekretorik dan motorik.