Sindrom Dandy-Walker adalah cacat perkembangan kompleks dari sistem saraf pusat, yang terutama terkait dengan pendidikan cacing serebelar yang tidak lengkap. Gejala seperti hidrosefalus, tonus otot abnormal atau nistagmus dapat terjadi selama perjalanan penyakit. Seringkali, pasien juga menderita penyakit dari sistem lain selain sistem saraf, seperti, misalnya, kelainan jantung atau gangguan mata. Apa yang menyebabkan sindrom Dandy-Walker dan bagaimana pengobatannya?
Daftar Isi:
- Sindrom Dandy-Walker - penyebab
- Sindrom Dandy-Walker - jenis cacat
- Sindrom pesolek-Walker - gejala
- Dandy-Walker Syndrome - Kelainan Lain
- Sindrom Dandy-Walker - diagnosis
- Sindrom pesolek-Walker - pengobatan
- Sindrom pesolek-Walker - prognosis
Dandy-Walker Syndrome (Dandy-Walker Sydrome) telah ada dalam literatur medis untuk waktu yang relatif lama - deskripsi pertama dari penyakit terkait muncul dalam literatur pada akhir abad ke-19.
Namun, unit ini tidak diperiksa lebih dekat sampai abad berikutnya - pada tahun 1914, dalam karyanya, ketidakteraturan yang terkait dengan penyakit dijelaskan oleh Walter Dandy dan rekannya, dan pada tahun 1942, deskripsi yang lebih rinci tentang penyimpangan anatomi terkait diterbitkan, bersama dengan penulis lain, oleh Arthur Walker.
Akhirnya, nama sindrom Dandy-Walker diusulkan pada tahun 1954 oleh psikiater Jerman, Clemens Benda, dan orang tersebut disebut dengan nama ini hingga hari ini.
Sindrom Dandy-Walker, menurut statistik, memengaruhi satu dari 25.000 hingga 50.000 kelahiran hidup. Ini dilaporkan sedikit lebih umum pada anak perempuan.
Sindrom Dandy-Walker - penyebab
Kelainan dasar yang terkait dengan penyakit ini adalah keterbelakangan cacing serebelar, dilatasi ventrikel keempat, adanya kista di rongga tengkorak posterior, dan peninggian tenda serebelar dan sinus serebral.
Namun, apa penyebab pasti dari ketidakteraturan ini, hingga hari ini belum dapat ditentukan secara jelas.
Kemungkinan besar, penyakit ini disebabkan oleh terganggunya proses migrasi dan diferensiasi sel-sel sistem saraf pusat yang berlangsung relatif lebih awal, sekitar 5-6. minggu kehidupan janin.
Teori tentang patogenesis sindrom fokus terutama pada partisipasi berbagai gen dalam perkembangannya. Kadang-kadang kejadian keluarga dari individu ini diamati - kemudian diwarisi itu resesif autosom.
Koeksistensi sindrom Dandy-Walker dengan penyakit genetik lainnya juga terlihat, termasuk dengan asosiasi PHACE, sindrom Edwards dan sindrom Patau.
Sindrom Dandy-Walker - jenis cacat
Karena kelainan yang sebenarnya muncul pada pasien, ada beberapa jenis penyakit yang berbeda, yaitu:
- sindrom Dandy-Walker khas, malformasi Dandy-Walker (dijelaskan di atas),
- Malformasi varian Dandy-Walker (varian Dandy-Walker, di mana ada keterbelakangan otak kecil, cacingnya dan perluasan ventrikel IV, tanpa pelebaran simultan dari struktur otak belakang),
- reservoir besar yang diperbesar (mega cisterna magna, dimana reservoir besar diperlebar, dan pada saat yang sama ruang IV dan cacing serebelar memiliki struktur normal).
Sindrom pesolek-Walker - gejala
Kelainan paling khas dari sindrom Dandy-Walker adalah hidrosefalus, yang terjadi pada hingga 80% pasien dengan bentuk penyakit yang khas.
Ini biasanya berkembang pada tahun pertama kehidupan pasien, dan biasanya terjadi dalam tiga bulan setelah kelahiran. Tanda-tanda bahwa seorang anak menderita hidrosefalus mungkin termasuk:
- peningkatan lingkar kepala
- muntah
- kantuk berlebihan
- sifat lekas marah
- kejang
Seiring berjalannya waktu sejak lahir, pasien mengembangkan lebih banyak gejala sindrom Dandy-Walker. Pertama-tama, ada berbagai gejala neurologis, seperti:
- tonus otot abnormal (bisa melemahkan dan meningkatkan tonus otot)
- nystagmus
- gangguan bicara
- gangguan gaya berjalan
- gangguan keseimbangan
- gangguan pernapasan (terjadi pada mereka yang menderita kerusakan pada pusat pernapasan di batang otak)
Juga harus disebutkan di sini bahwa pada kebanyakan pasien dengan sindrom Dandy-Walker, perkembangan psikomotor mereka melambat, terlebih lagi, sekitar setengah dari pasien pada akhirnya memiliki kecacatan intelektual.
Dandy-Walker Syndrome - Kelainan Lain
Pasien dengan sindrom Dandy-Walker, selain gejala neurologis, sering bergumul dengan banyak masalah lain yang disebabkan oleh organ lain. Patologi paling umum yang terkait dengan cacat sistem saraf meliputi:
- cacat jantung (misalnya patent ductus arteriosus, koarktasio aorta, cacat septum atrium)
- penyakit mata (seperti katarak, displasia saraf optik, atau miopia)
- gangguan mental (yang bisa berupa gangguan perilaku, tetapi juga gangguan bipolar, gangguan psikotik dan gangguan hiperkinetik)
- cacat postur tubuh (misalnya skoliosis)
Sindrom Dandy-Walker - diagnosis
Pada pasien dengan dugaan sindrom Dandy-Walker, hal terpenting adalah melakukan pemeriksaan pencitraan kepala - computed tomography atau magnetic resonance imaging.
Hasil mereka memungkinkan untuk mendeteksi kelainan pada anatomi karakteristik sistem saraf untuk individu ini, dan sebagai tambahan, tes ini juga penting untuk menentukan jalannya pengobatan.
Paling sering, sindrom Dandy-Walker didiagnosis setelah bayi lahir, tetapi terkadang mungkin untuk mengidentifikasi penyakit selama periode kehidupan intrauterin - USG bahkan dapat digunakan untuk tujuan ini, tetapi pemeriksaan yang disukai adalah pencitraan resonansi magnetik janin, yang memungkinkan pencitraan yang jauh lebih akurat. struktur sistem saraf pusat.
Sindrom pesolek-Walker - pengobatan
Dalam pengobatan sindrom Dandy-Walker, yang paling penting adalah mengontrol kemungkinan hidrosefalus - masalah ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial, yang dapat menyebabkan kerusakan permanen pada jaringan saraf.
Untuk mencegah risiko tersebut, perawatan bedah digunakan, biasanya didasarkan pada pengenalan katup pada pasien, untuk mengalirkan kelebihan cairan serebrospinal dari dalam tengkorak.
Kadang-kadang, ventrikulostomi neuroendoskopik dari ventrikel III digunakan - metode ini memungkinkan pasien menghindari masuknya katup untuk mengalirkan cairan berlebih, tetapi memiliki beberapa keterbatasan (jarang efektif, misalnya, pada pasien dengan hidrosefalus non-komunikasi bawaan).
Interaksi terapeutik yang tersisa yang diterapkan pada pasien dengan sindrom Dandy-Walker bergantung pada masalah apa yang muncul di dalamnya.
Rehabilitasi rutin dan dukungan perkembangan awal direkomendasikan untuk pasien.
Dalam kasus, misalnya, kelainan jantung, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaikinya.
Sindrom pesolek-Walker - prognosis
Prognosis pasien dengan sindrom Dandy-Walker bergantung terutama pada dua aspek: apakah mereka mengembangkan hidrosefalus dan apakah akan dirawat dengan benar, dan cacat tambahan apa yang akan terjadi pada pasien.
Secara keseluruhan, angka kematian perinatal untuk unit ini berkisar dari 30% hingga lebih dari 50%.
Prognosis jangka panjang - karena keragaman gambaran klinis - sangat sulit diperkirakan.
Sumber:
- Oleksy M., Krajewska M., Gambaran klinis sindrom Dandy-Walker dengan laporan kasus berdasarkan metode pengobatan hidrosefalus saat ini, Praktis Neurolingwistyka 2016, No.2, 14-26 - akses on-line
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker syndrome, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - akses on-line
- Haddadi K. et al.: Dandy-Walker Syndrome: Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. Juli 2018; 6 (2): e63486 - akses on-line
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, akses online
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
