Sindrom insensitivitas androgen (sindrom feminisasi testis, sindrom Morris) adalah salah satu penyebab paling umum dari amenore primer. Gangguan ini terkait erat dengan ketidakpekaan androgen, yang pada gilirannya merupakan konsekuensi dari mutasi genetik reseptor androgen. Perubahan pada tingkat genetika terjadi di dalam rahim.
Sindrom insensitivitas androgen (sindrom feminisasi testis, sindrom Morris) terdiri dari adanya labia, vagina, dan klitoris, yaitu alat kelamin wanita, dengan kehadiran testis secara bersamaan di dalam rongga perut, yaitu organ khas pria. Meskipun ada perubahan pada tingkat genetik, tidak ada bukti pewarisan kecenderungan untuk mengembangkan jenis patologi ini.
Penyebab sindrom Morris adalah mutasi kelompok reseptor tertentu, yang sepenuhnya mengubah kepekaan tubuh terhadap androgen yang bersirkulasi. Ini berarti kurangnya respons terhadap testosteron yang diproduksi, lebih khusus lagi jaringan tidak menangkap keberadaan hormon ini di dalam tubuh. Testosteron adalah hormon khas pria yang dikaitkan dengan perkembangan karakteristik seksual pria yang tepat, yaitu testis, penis, skrotum, dan di usia yang lebih tua bertanggung jawab untuk perkembangan karakteristik yang tepat, yaitu jenis rambut pria atau perubahan warna suara.
Dengan tidak adanya respons jaringan terhadap testosteron, hormon dan estrogen wanita berlaku di dalam tubuh, yang menentukan perkembangan organ genital wanita. Kelebihan testosteron yang tidak terpakai diubah menjadi estradiol dalam proses reaksi kimia, yang meningkatkan efek estrogen.
Gejala sindrom feminisasi testis
Gejala karakteristik ketidakpekaan androgen adalah:
- adanya alat kelamin wanita, yaitu labia, vagina, klitoris, yang diartikan sebagai jenis kelamin wanita segera setelah lahir
- kekurangan ovarium, saluran tuba, rahim
- adanya testis
- kekurangan alat kelamin luar pria: skrotum, penis
- rambut tipe wanita
Gejala pertama yang menimbulkan kekhawatiran adalah tidak adanya menstruasi pertama, yang terkadang menjadi alasan untuk mengunjungi ginekolog. Penyebabnya adalah tidak adanya ovarium dan rahim. Vagina biasanya sangat pendek dan biasanya buta.
Baca juga: Sindrom Klinefelter: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Kutukan Ondine atau Sindroma Hipoventilasi Bawaan: Penyakit Genetik Langka Pengujian Hormon Seks pada Wanita - Norma. Kapan melakukan tes hormonal?Sindrom Morris: pengobatan
Pengobatan sindrom feminisasi vena sangat sulit dan membutuhkan pengalaman. Selain perawatan bedah, perawatan psikologis diperlukan, dan dalam kasus yang paling parah, bahkan psikiater. Ini perlu karena menjadi berbeda merupakan alasan yang cukup untuk mencoba bunuh diri.
Identitas gender merupakan aspek yang cukup penting. Jika anak laki-laki, terlepas dari keberadaan organ dalam pria, yakin akan lawan jenisnya, harus mungkin untuk menekankan fitur wanita. Metode bedah bisa mengembalikan vagina, mengangkat testis. Dalam situasi dimana anak laki-laki mengidentifikasikan dirinya dengan jenis kelamin laki-laki, operasi plastik dianjurkan untuk memulihkan alat kelamin laki-laki. Sayangnya, karena kurangnya kepekaan terhadap androgen, terapi hormon, yaitu suplai testosteron, tidak berpengaruh.
Sindrom insensitivitas androgen: diferensiasi
Amenore primer harus menjadi alasan untuk menyingkirkan penyakit lain yang mungkin memiliki manifestasi serupa. Kemungkinan, misalnya, sindrom Turner, suatu kondisi genetik di mana gambaran klinis merupakan konsekuensi dari ketiadaan kromosom X, harus dipertimbangkan. Selain tidak adanya menstruasi, anak perempuan dengan sindrom ini ditandai dengan perawakan pendek, leher berselaput lebar, jarak puting lebar, lutut valgus atau garis kulit yang turun rendah. kepala. Alasan lain untuk amenore primer mungkin karena kelainan anatomis dari organ reproduksi wanita.
Selain itu, kemungkinan adanya gangguan endokrin, seperti hipotiroidisme atau gangguan hormonal pada sumbu hipotalamus-hipofisis-ovarium, harus dipertimbangkan.
Amenore primer juga dapat dikaitkan dengan pembatasan kandungan kalori makanan yang berlebihan.
