Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang langka. Apakah pengobatan SLOS memungkinkan?

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik langka di mana tubuh tidak menghasilkan cukup kolesterol. Penyakit langka ini berkembang di dalam rahim, menyebabkan banyak kelainan. Apa penyebab dan gejala sindrom Smith-Lemli-Opitz? Bagaimana pengobatan kondisi ini?

Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik. Ini termasuk dalam kelompok penyakit langka karena terjadi pada sekitar 1: 20.000-1: 60.000 kelahiran. Diperkirakan kejadian penyakit di Polandia lebih tinggi daripada di negara-negara Eropa lainnya dan berjumlah 1: 2.300-1: 3.937, yang menjadikan sindrom Smith-Lemli-Opitz salah satu penyakit metabolik paling umum di negara kita.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: penyebab

Penyebab sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah mutasi gen DHCR7 yang terletak di lengan panjang kromosom 11. Gen ini bertanggung jawab untuk produksi protein DHCR7, yang terlibat dalam biosintesis kolesterol. Efek mutasi gen adalah tubuh tidak menghasilkan cukup kolesterol, yang diperlukan untuk perkembangan janin. Kolesterol juga merupakan bahan pembangun membran sel dan selubung yang melindungi sel saraf.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit resesif autosomal, yang berarti bahwa gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini diturunkan bersama dengan gen resesif yang terletak pada kromosom autosomal (somatik), yang bertanggung jawab atas pewarisan semua sifat kecuali sifat terkait seks.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: gejala

Gejala sindrom Smith-Lemli-Opitz bergantung pada bentuk penyakitnya. Dalam bentuk SLOS ringan, berikut ini diamati:

• mikrosefali
• ketegangan otot yang berfluktuasi (kelemahan diikuti oleh kekakuan)
• pertumbuhan yang terganggu
• masalah makan (kurangnya refleks menyusu, kesulitan menelan) dan terkait penambahan berat badan yang buruk
• kelainan bentuk wajah (mata lebar, kelopak mata terkulai, rahang bawah kecil, hidung pendek, telinga rendah)
• deformasi tungkai atas, misalnya polidaktili, yaitu jari tambahan pada tangan dan kaki, secara sindaktili - fusi berbentuk Y jari-jari kaki kedua dan ketiga, alur fleksi pada telapak tangan dan perubahan sidik jari, ibu jari pendek
• keterbelakangan organ genital: mikropenis, kriptorkismus, yaitu kegagalan testis turun ke skrotum, keterbelakangan skrotum
• retardasi perkembangan psikomotor dan intelektual
• noda kulit

Dalam bentuk yang parah, gejala SLOS juga mencakup berbagai cacat bawaan: sistem pencernaan (misalnya stenosis pilorus), sistem darah (misalnya, kelainan septum interatrial), ginjal (misalnya hidronefrosis), penglihatan (misalnya anidria, yaitu kurangnya iris mata) ).

Atas fitur hadir dalam berbagai kombinasi dan dengan berbagai tingkat intensitas.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan fisik dan tes laboratorium (pada orang dengan SLOS, kolesterol darah rendah dan kadar 7-dehidrokolesterol tinggi dapat ditentukan).

Jika seorang wanita telah melahirkan anak dengan SLOS, dokternya harus merujuknya ke tes prenatal: invasif, seperti amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik, untuk mencari mutasi yang diketahui pada janin yang sebelumnya didiagnosis pada orang tua karier, atau skrining non-invasif.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: Pengobatan

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ditujukan untuk meringankan gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup terutama terdiri dari rehabilitasi. Unsur yang sangat penting darinya adalah senam otot-otot mengunyah, karena penderita SLOS mengalami masalah dengan asupan makanan.

Biasanya perawatan rutin sangat dibutuhkan oleh dokter dengan berbagai spesialisasi, seperti ahli jantung, ahli saraf, ahli urologi atau dokter mata. Konsultasi dermatologis mungkin juga diperlukan, karena kulit pasien SLOS bersifat fotosensitif dan berbagai reaksi kulit dapat muncul jika terkena sinar matahari yang berlebihan.

Jika perlu, gangguan yang hidup berdampingan diobati, juga dengan pembedahan (misalnya dalam kasus stenosis pilorus hipertrofik).

PERIKSA >> Apakah aborsi mungkin dilakukan dalam kasus penyakit genetik?

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: Diet

Bentuk pengobatan yang bermanfaat adalah diet kolesterol tinggi, yang tujuannya adalah untuk mengkompensasi kadar kolesterol yang telah diturunkan akibat penyakit. Pasien harus mengkonsumsi sekitar 40-150 mg / kg / hari kolesterol, tetapi dosis terakhir ditentukan oleh dokter.

Baca Juga: Sindrom Wolf-Hirschhorn: Penyebab dan Gejala. Pengobatan penyakit langka ini g ... PARALIS Sereal - gejala. Gejala apa yang mengindikasikan cerebral palsy? Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ...