Anemia sel sabit - penyebab, warisan, gejala dan pengobatan

Anemia sel sabit adalah kelainan darah yang mengancam jiwa. Ini menyebabkan penggumpalan sel darah dan pembentukan penyumbatan di pembuluh darah. Akibatnya, serangan jantung dapat terjadi, yaitu iskemia pada berbagai organ, yang dapat menyebabkan kematian. Apa penyebab dan gejala anemia sel sabit? Apa pengobatannya?

Anemia sel sabit (anemia sel sabit, drepanositosis) adalah penyakit darah yang diturunkan secara genetik yang termasuk dalam kelompok anemia hemolitik. Esensinya adalah struktur abnormal hemoglobin - protein yang merupakan bagian dari sel darah merah, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen ke sel.

Hemoglobin yang bermutasi tidak hanya mengikat molekul oksigen dengan lemah, tetapi juga berkontribusi pada deformasi sel darah merah, yang alih-alih bentuk cakram yang benar menjadi berbentuk bulan sabit - berbentuk sabit (disebut drepanosit). Bentuk sel darah merah yang sakit menyebabkan kerusakan yang berlebihan dan dengan demikian mempersingkat waktu bertahan hidup. Drepanosit hanya bertahan selama beberapa hari, bukan sekitar 100. Sumsum tidak dapat mengikuti produksi sel darah baru, oleh karena itu anemia berkembang. Selain itu, eritrosit yang cacat cenderung saling menempel. Akibatnya, mereka bisa terperangkap di pembuluh darah kecil, menghalangi darah mencapai berbagai bagian tubuh.

Penyakit ini paling sering didiagnosis pada mulatto dan orang kulit hitam, jarang pada orang kulit putih.

Dengarkan tentang anemia sel sabit. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Anemia sel sabit - penyebabnya

Penyebab anemia sel sabit adalah mutasi pada gen penyandi hemoglobin, yang menyebabkan perubahan strukturnya.

Anemia sel sabit diturunkan secara autosomal secara resesif. Artinya, kedua salinan gen mutan harus diperoleh dari orang tua agar gejala penyakit muncul. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan mutan, Anda hanyalah pembawa gen sel sabit.

Anemia sel sabit - gejala

Gejala anemia sel sabit sudah muncul sekitar bulan ketiga kehidupan seorang anak:

Tangan dan kaki bengkak biasanya merupakan gejala awal anemia sel sabit, dan keluhan yang paling sering dilaporkan adalah nyeri di berbagai lokasi.

• pucat pada kulit dan selaput lendir;
• takikardia (detak jantung lebih tinggi dari 100 denyut per menit);
• infeksi yang sering terjadi (sebagai akibat dari kekebalan yang melemah);
• artritis, terutama pada jari tangan dan kaki;
• "Sindrom tangan-kaki" - pembengkakan pada lengan dan kaki,
• bisul kaki,
• gangguan pertumbuhan (akibat gangguan sirkulasi darah di tulang);
• nyeri di berbagai lokasi - adalah hasil dari serangan jantung, yaitu iskemia pada berbagai organ. Bisa jadi infark limpa, ginjal atau tulang;

Penyebab langsung kematian yang paling umum pada anak dengan anemia sel sabit di bawah usia 5 tahun adalah kerusakan limpa akibat penyumbatan pada pembuluh darah.

Ini akan berguna bagi Anda

Pembawa gen yang rusak lebih resisten terhadap malaria

Pembawa hanya satu salinan gen yang rusak (heterozigot) lebih (tetapi tidak sepenuhnya) resisten terhadap malaria. Semua karena bentuk sel darah yang sakit tidak memungkinkan berkembangnya parasit malaria - eritrosit yang bermutasi ditangkap, dihancurkan, dan dibuang bersama dengan parasit oleh limpa. Ini menjelaskan mengapa anemia sel sabit terutama terjadi pada orang-orang dari daerah endemis malaria (negara tropis dan subtropis, terutama Afrika tengah dan barat).

Anemia sel sabit - diagnosis

Penyakit sel sabit didiagnosis dengan tes darah.

Anemia sel sabit - pengobatan

Bentuk utama pengobatan penyakit sel sabit adalah transfusi darah. Perawatan pendukung meliputi: terapi antibiotik, obat penghilang rasa sakit dan sediaan yang meningkatkan elastisitas sel darah merah.

Apakah anemia sel sabit dapat diobati?

Transplantasi sumsum tulang adalah pengobatan lain untuk anemia sel sabit, tetapi pada orang dewasa harus diharapkan bereaksi terhadap tuan rumah (GVHD). Masalah ini dipecahkan oleh para ilmuwan dari Institut Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal Nasional AS di Bethesda. 10 orang mengambil bagian dalam penelitian mereka. Masing-masing, alih-alih menerima obat kuat yang menghancurkan sumsum, disinari. Kemudian, 7 hari sebelum prosedur, pasien diberi alemtuzumab - obat yang menghancurkan sel-sel sistem kekebalan sehingga transplantasi tidak dapat ditolak. Akhirnya, penderita ditransplantasikan dengan sel induk CD34 tertentu yang berubah menjadi semua jenis sel darah. Mereka diambil dari saudara kandung pasien. Setelah operasi, pasien diberi obat lain - rapamycin - untuk mencegah penolakan transplantasi.

Hasil penelitiannya ternyata sangat menjanjikan. Pada 9 dari 10 pasien, sel darah merah yang sakit menghilang dari darah dan gejala anemia juga menghilang. Ini adalah metode yang efektif untuk mengobati anemia sel sabit, tetapi sangat mahal (terutama di negara-negara di mana jenis anemia ini terjadi, yaitu terutama di negara-negara Afrika). Masalah lainnya adalah menemukan donor yang tepat.

Anemia sel sabit - terapi gen

Hôpital Necker Enfants Malades di Paris, untuk pertama kalinya di dunia, para dokter berhasil menggunakan terapi gen untuk mengobati anemia sel sabit bawaan. Prosedur tersebut dilakukan pada seorang anak laki-laki berusia 13 tahun. Dokter menghilangkan cacat genetik anak laki-laki itu, pertama dengan menghancurkan sumsum tulangnya, tempat pembuatannya. Kemudian mereka membuatnya kembali dari sel induk anak laki-laki itu, tetapi sebelumnya mereka dimodifikasi secara genetik di laboratorium. Prosedur ini termasuk memasukkan gen yang benar ke dalamnya dengan bantuan virus. Sumsum tulang telah beregenerasi untuk menghasilkan sel darah merah normal. Dua tahun setelah prosedur, anak laki-laki berusia 15 tahun itu merasa sehat dan tidak menunjukkan gejala anemia sel sabit. Namun, spesialis mengklaim bahwa bocah itu belum dapat "disembuhkan". Pengamatan lebih lanjut diperlukan.

Baca juga: Sferositosis bawaan: penyebab, gejala dan pengobatan PENYAKIT DARAH: Anemia, Polisitemia, Leukemia, Hemofilia Anemia pada Bayi - Efek dan Gejala Anemia pada Bayi Baru Lahir