Sindrom Turner adalah penyakit genetik bawaan yang hanya terjadi pada wanita dan disebabkan oleh tidak adanya atau perkembangan kromosom X yang tidak sempurna. Diagnosis dini memungkinkan pengenalan pengobatan yang tepat yang secara signifikan meningkatkan kualitas hidup.
Daftar Isi:
- Sindrom Turner: gangguan hormonal
- Sindrom Turner: diagnosis
- Sindrom Turner: efek
- Sindrom Turner: pengobatan
Nama penyakitnya - sindrom Turner - berasal dari nama internis Amerika Henry Turner, yang merupakan orang pertama pada tahun 1938 yang menggambarkan gejala yang sama pada tujuh wanita muda. Meskipun deskripsi pasien dengan gejala serupa muncul dalam literatur medis sebelumnya, hanya pengamatannya yang menarik perhatian dokter lain. Turner mencatat pada pasiennya perawakan pendek, ciri khas wanita yang buruk, dan leher berselaput. Gejala yang ia sebutkan dalam artikelnya disebut stigma sindroma Turner (stigma Turner).
Sindrom Turner: gangguan hormonal
Sindrom Turner paling sering disebabkan oleh perkembangan kromosom X yang hilang atau tidak sempurna. Biasanya seorang wanita memiliki pola kromosom XX (satu berasal dari ibu, yang lain diturunkan dari ayah). Seorang wanita dengan sindrom Turner tidak memiliki salah satu dari kromosom ini. Ini adalah hasil dari pembelahan yang salah dalam proses pembentukan telur dan sperma. Terkadang kromosom X kedua mungkin ada di dalam tubuh, tetapi tidak berkembang dengan baik, berbentuk buruk, atau tidak mengandung semua materi genetik.
Sindrom Turner: diagnosis
Di dunia, satu dari 2.500 anak perempuan lahir dengan sindrom Turner. Setiap tahun, beberapa lusin lahir di Polandia. Jumlah kasus pada tahun-tahun tertentu tidak sepenuhnya diketahui, karena penyakit ini masih jarang terdiagnosis setelah lahir atau pada minggu-minggu pertama kehidupan seorang anak. Biasanya, gejala pertama yang diperhatikan orang tua adalah perawakan putri mereka yang pendek dibandingkan dengan teman-temannya. Mereka sering diyakinkan bahwa putrinya "masih punya waktu dan akan mulai tumbuh di masa remaja".
Kebetulan mereka hanya prihatin tentang kurangnya menstruasi pertama. Kadang-kadang penyakit ini tidak memberikan gejala yang jelas dan didiagnosis bahkan setelah usia 30, misalnya dengan mencari alasan ketidakmampuan untuk hamil atau penghentian menstruasi dini pada seorang wanita.
Sindrom Turner: efek
Salah satu karakteristik terpenting dari tim adalah perawakan yang pendek. Wanita yang tidak diobati memiliki tinggi rata-rata 143 cm (yaitu sekitar 20 cm kurang dari tinggi rata-rata pada populasi tertentu). Anak perempuan tumbuh lebih lambat dan tidak mengalami lompatan pertumbuhan yang biasa terjadi pada masa pubertas. Perawakan perempuan dengan sindrom Turner juga sebagian berbeda. Proporsi yang salah mungkin sangat terlihat:
- leher pendek
- lengan dan tungkai lebih pendek dari panjang tubuh
- tubuh kekar
Ciri khasnya meliputi:
- langit-langit sangat melengkung dan maloklusi
- siku dan lutut miring
- bentuk kuku yang tidak biasa
- banyak tahi lalat berpigmen
Dalam 80-90 persen gadis dan wanita menderita hipoplasia ovarium, yang menyebabkan keterlambatan pematangan seksual, amenore, dan infertilitas.
Pada beberapa orang gejala penyakit mungkin terlihat, pada orang lain tetap tersembunyi. Mereka juga jarang terjadi pada satu orang. Sinyal untuk diagnosa lebih lanjut adalah anak yang bertubuh pendek dibandingkan dengan teman sebayanya. Ini mungkin didukung oleh peningkatan tubuh kecil yang sudah dapat diamati pada tahun pertama kehidupan. Semakin tua usia anak, semakin besar perbedaan ini.
Baca Juga: Cat Scream Syndrome: Penyebab, Gejala, Pengobatan Sindrom Münchhausen: Kecanduan Pengobatan Hemofilia dan Perawatan Gigi
Beberapa gejala sudah muncul pada bayi baru lahir. Ini termasuk Limfedema kongenital (lengan dan kaki terlihat seperti bantal kecil), lipatan ekstra kulit di bagian belakang leher yang menghilang seiring bertambahnya usia. Terkadang leher bayi baru lahir terlihat (lipatan kulit tambahan di sisi memanjang dari tepi bawah telinga ke tulang selangka).
Adanya penyakit ini mungkin disebabkan oleh berat badan lahir rendah dalam kaitannya dengan durasi kehamilan. Gadis dengan sindrom Turner makan dengan enggan dan dalam porsi kecil, mereka sering menuangkan air dan muntah, dan mengalami infeksi telinga berulang di masa kanak-kanak.
Sindrom Turner dikaitkan dengan penyakit lain: termasuk.
- cacat jantung dan pembuluh besar
- hipertensi
- kelainan ginjal
- penyakit tiroid (terutama penyakit Hashimoto)
- resistensi insulin
- diabetes tipe 2
Jika seorang anak tumbuh terlalu lambat, tes kariotipe (tes genetik yang menentukan set kromosom) disarankan. Tes ini tidak menyakitkan dan terdiri dari pengambilan darah dari vena. Tes lebih lanjut dilakukan di laboratorium. Setelah beberapa hari, sel darah putih masuk ke keadaan di mana jumlah kromosom dapat divisualisasikan.
Sindrom Turner: pengobatan
Diagnosis dan pengobatan dini meredakan gejala penyakit dan secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup. Pasien harus dirawat di klinik endokrinologi anak. Perawatan untuk perawakan pendek melibatkan suntikan hormon pertumbuhan setiap hari. Di Polandia, mereka digunakan sejak usia 6 tahun, di dunia ini dimulai bahkan dua tahun lebih awal dan berlangsung selama beberapa tahun.
Kebanyakan pasien membutuhkan hormon wanita karena ovariumnya tidak berkembang seperti wanita sehat. Tujuan terapi juga untuk mendeteksi dan mengobati kelainan bawaan, terutama kelainan pada jantung dan sistem saluran kemih.
Artikel yang direkomendasikan:
PENYAKIT GENETIK: penyebab, warisan dan diagnosis
