Anencephaly (anencephaly) - cacat pada tabung saraf

Anencephaly (anencephaly) adalah cacat perkembangan yang mematikan, atau fatal.Apa itu anencephaly dan mengapa itu terjadi? Adakah cara untuk mencegah anencephaly?

Anencephaly (anencephaly) adalah salah satu cacat tabung saraf yang paling umum. Menurut statistik Amerika, anencephaly ditemukan pada 1 dari 1000 kehamilan, tetapi anak-anak dengan anencephaly lahir jauh lebih sedikit - masalah ini secara statistik mempengaruhi 1 dari 10.000 bayi yang lahir. Diferensiasi ini disebabkan oleh alasan yang sangat sederhana - dalam kebanyakan kasus anencephaly, seorang anak mengalami keguguran bahkan pada tahap awal kehamilan.

Anencephaly: penyebab

Salah satu penyebab spesifik anencephaly belum teridentifikasi. Saat ini, pandangan yang dominan adalah munculnya anencephaly pada anak-anak karena efek gabungan dari kelainan genetik dan berbagai faktor lingkungan.

Fenomena patologis yang menyebabkan anencephaly terjadi lebih awal, bahkan sebelum janin berusia satu bulan. Dalam kondisi normal, sekitar minggu ketiga kehidupan janin, prekursor sistem saraf manusia, yang disebut selokan saraf. Berbagai patologi yang menghambat proses ini dapat menyebabkan celah kraniocerebral, bentuk yang paling parah adalah anencephaly.

Sejauh ini, banyak gen telah dipelajari, mutasinya - yang terjadi pada ibu dan anak - dapat berkontribusi pada terjadinya anencephaly. Beberapa cacat genetik telah dipelajari dengan lebih baik (seperti dalam kasus gen MTHFR, produk yang terlibat dalam metabolisme folat dan mutasinya dapat menyebabkan anencephaly), mutasi lain sejauh ini kurang diketahui, namun menurut pengetahuan saat ini hal itu tidak mungkin. indikasi mutasi spesifik yang secara khusus dapat menyebabkan munculnya anencephaly.

Faktor lingkungan juga penting dalam etiologi anencephaly. Di antara jenis penyebab potensial anencephaly ini, yang berikut disebutkan:

• defisiensi asam folat (kekurangan nutrisi ini pada ibu hamil umumnya menyebabkan terjadinya cacat tabung saraf pada anak-anak)
• masalah kesehatan ibu seperti diabetes dan obesitas
• penggunaan berbagai obat untuk ibu (misalnya obat antiepilepsi tertentu)
• paparan janin terhadap kepanasan (hipertermia berbahaya dapat terjadi akibat demam tinggi ibu dan mungkin terkait dengan tinggal di tempat yang sangat hangat, misalnya di sauna)

Anencephaly: gambaran klinis

Seperti yang telah disebutkan, anencephaly disebabkan oleh tidak tertutupnya struktur sistem saraf primer. Efeknya adalah jaringan saraf janin terkena cairan ketuban - struktur sistem saraf sangat rapuh dan, jika tidak dilindungi oleh struktur tengkorak, akhirnya merosot. Karena alasan inilah anak-anak dengan anencephaly tidak berkembang di belahan otak atau otak kecil.

Masalah lain yang biasanya terkait dengan anencephaly adalah malformasi struktur tulang tengkorak. Seorang anak yang lahir dengan anencephaly, biasanya di tempat di mana struktur otak biasanya berada, memiliki struktur longgar berwarna kemerahan yang terbuat dari jaringan ikat. Mungkin saja bagian kepala bayi ini akan tertutup kulit, tetapi ini sangat jarang terjadi.

Berbagai macam kelainan ditemukan pada bayi yang lahir dengan anencephaly, antara lain:

• gangguan pernapasan
• peningkatan tonus otot yang signifikan
• refleks dalam yang intensif

Anencephaly: diagnosis

Diagnosis anencephaly dapat dilakukan setelah anak lahir, berdasarkan perubahan karakteristik patologi ini. Namun, sangat mungkin untuk mendiagnosis anencephaly selama kehidupan intrauterin. Di antara tes yang dilakukan pada wanita hamil dan atas dasar dugaan anencephaly, berikut ini dapat disebutkan:

• penentuan konsentrasi alfa-fetoprotein dalam darah ibu (dalam kasus berbagai cacat pada tabung saraf janin, termasuk anencephaly, konsentrasi penanda ini dalam darah hamil meningkat)
• Pemeriksaan ultrasonografi (selama ultrasonografi dimungkinkan untuk mengetahui bahwa seorang anak memiliki kelainan dalam perkembangan sistem saraf - harus ditekankan, bagaimanapun, bahwa struktur tulang tengkorak menjadi terlihat jelas pada ultrasonografi setelah minggu ke-12 kehamilan, oleh karena itu anencephaly dalam ultrasound dapat didiagnosis hanya setelah melewati trimester pertama kehamilan )

Anencephaly: Pengobatan dan Prognosis

Dalam kasus anencephaly, sulit untuk membicarakan pengobatan sama sekali - sayangnya, kondisi ini tidak dapat disembuhkan. Beberapa anak anencephaly lahir mati, sedangkan yang lahir hidup meninggal dalam beberapa jam, hingga beberapa hari setelah melahirkan. Yang terakhir adalah kasus ketika pasien mengembangkan otak sisa (berisi pusat yang mengontrol pernapasan dan fungsi jantung). Namun pada kenyataannya, sayangnya tidak ada penyelamatan untuk anak-anak penderita anencephaly, itulah sebabnya upaya terus-menerus untuk membuat mereka tetap hidup sebenarnya merupakan kontraindikasi.

Anencephaly: pencegahan

Bahkan diagnosis awal anencephaly, selama perkembangan kehamilan, tidak memungkinkan untuk pengobatan cacat ini. Untuk itu, sangat penting dilakukan tindakan untuk mencegah terjadinya anencephaly. Pencegahan anencephaly terutama didasarkan pada suplementasi asam folat. Hal terpenting adalah mengantarkan mineral ini ke tubuh saat struktur sistem saraf berkembang pada janin. Namun, tidak semua kehamilan direncanakan, dalam kasus kehamilan terencana ini, pasien seringkali terlambat mengetahui bahwa mereka akan menjadi ibu pada suatu saat. Untuk alasan ini, suplementasi dengan asam folat harus dilakukan sebelum mencoba hamil. Rekomendasi umum menyebutkan asupan 0,4 mg asam folat per hari, dalam kasus wanita yang pernah memiliki bayi dengan kelainan tabung saraf di masa lalu, atau mereka yang keluarganya pernah mengalami masalah ini, terkadang disarankan untuk mengonsumsi asam folat dengan dosis yang ditingkatkan, hingga 4 mg per hari. .

Anencephaly: risiko penyakit pada kehamilan berikutnya

Pasangan yang akan melahirkan anak dengan anencephaly mungkin khawatir akan kemungkinan melahirkan anak dengan unit yang sama pada kehamilan berikutnya. Dalam situasi seperti itu, risiko anencephaly pada anak berikutnya sayangnya justru meningkat (dibandingkan dengan populasi umum) dan diperkirakan 2 sampai 4%.

Sumber:
1. Materi AS National Library of Medicine, akses on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Bahan dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, akses on-line: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, akses online: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Tentang Penulis

Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.