Tes prenatal dilakukan untuk kepentingan terbaik anak dan orang tuanya. Beberapa cacat bisa diobati sebelum bayi lahir. Selain itu, dokter, mengetahui bahwa anak yang sakit akan lahir, dapat mempersiapkan kelahiran dengan lebih baik dan memberikan bantuan profesional dengan cepat. Apa indikasi pengujian prenatal?
Pemeriksaan prenatal dibagi menjadi non-invasif dan invasif. Tujuannya adalah untuk mendeteksi kemungkinan cacat pada bayi yang belum lahir. Pertama, tes non-invasif dilakukan, dan hanya jika ada sesuatu yang mengkhawatirkan dokter - invasif. Untungnya, dari 100 wanita yang diperiksa, hanya tiga kasus kelainan janin dan penyakit serius yang terdeteksi. Diperkirakan kemudian sekitar 3 persen. pasangan memutuskan untuk melakukan aborsi. Apa indikasi pengujian prenatal?
Indikasi pemeriksaan prenatal
- Wanita itu berusia di atas 35 tahun.
- Penyakit genetik sebelumnya terjadi pada keluarga ibu hamil atau suaminya.
- Ibu hamil sebelumnya telah melahirkan anak dengan kelainan genetik (misalnya sindrom Down) atau dengan kelainan sistem saraf pusat (misalnya hidrosefalus, hernia serebrospinal) atau dengan kelompok penyakit metabolik tertentu (misalnya fibrosis kistik).
- Tes tiga kali lipat mendeteksi tingkat tinggi alfa-fetoprotein (protein yang diproduksi di hati dan usus janin) dalam serum darah wanita hamil. Peningkatan nilai mungkin menyarankan, antara lain, bayi spina bifida.
Baca juga: Tes Coombs: Tes PTA dan BTA
Baca juga: Tes Prenatal: Apa Itu dan Kapan Dilakukan?
Tes prenatal: penggantian oleh Dana Kesehatan Nasional
Tes prenatal ada dalam daftar tes yang diganti oleh Health Fund. Rujukan untuk mereka dikeluarkan oleh dokter kandungan. Jika seorang wanita tidak memiliki indikasi untuk pemeriksaan, tetapi ingin melakukannya (misalnya karena dia berusia 34 tahun dan takut memiliki anak yang cacat), dia harus membayarnya sendiri. Jika seorang wanita termasuk dalam kelompok dengan indikasi - adalah tugas dokter untuk memberi tahu dia tentang kemungkinan melakukan analisis dan memberikan alamat pusat di mana dia dapat melakukan tes prenatal.
>>> TES PRENATAL - tugas dokter dan hak pasien
Skrining prenatal: manfaat untuk anak-anak dan orang tua
Tes prenatal dilakukan untuk kepentingan terbaik anak dan orang tuanya. Beberapa kelainan dapat diobati bahkan sebelum anak lahir (hal ini terjadi, misalnya pada kasus obstruksi saluran kemih, trombositopenia). Selain itu, dokter, mengetahui bahwa anak yang sakit akan lahir, dapat mempersiapkan kelahiran dengan lebih baik dan memberikan bantuan profesional dengan cepat. Ini terutama berlaku untuk cacat jantung. Kemudian ada dua tim spesialis di ruang bersalin: satu melahirkan bayi, dan yang lainnya - terdiri dari ahli neonatologi dan ahli jantung - segera membawa bayi itu untuk menyelamatkan hidupnya.
Jika tes prenatal menunjukkan bahwa seorang anak yang sakit parah akan lahir, orang tua akan memiliki waktu untuk terbiasa dengan informasi ini. Jika mereka memutuskan untuk melahirkan anak yang sakit, mereka akan dapat mengatur hidup mereka sedemikian rupa sehingga mereka dapat mencurahkan lebih banyak waktu untuk bayi yang cacat - pengobatan dan perawatannya. Tentu saja, mereka juga memiliki waktu untuk membuat keputusan sulit untuk membatalkan. Menurut peraturan kami, dasar penghentian kehamilan adalah kemungkinan besar terjadinya kerusakan janin yang parah dan tidak dapat disembuhkan dan penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang mengancam kehidupan anak atau ibu.
Dari mana asal cacat genetik?
Setiap sel manusia mengandung sebanyak 46 kromosom yang terbentuk dalam 23 pasang. Salah satu pasangan berasal dari ayah, yang lainnya dari ibu. Kromosom mengandung untaian DNA luka spiral yang membawa kode genetik untuk struktur seluruh organisme. Kesalahan dalam jumlah kromosom atau strukturnya adalah penyebab banyak penyakit genetik. Misalnya, sindrom Down adalah hasil dari kromosom ekstra pada pasangan ke-21 (disebut trisomi), sedangkan sindrom Edwards adalah konsekuensi dari trisomi kromosom pada pasangan ke-18.
Kesalahan kromosom ini mungkin sudah muncul selama pembuahan sel telur oleh sperma, misalnya jika sperma mengandung kromosom yang abnormal. Juga, seorang ibu yang merupakan pembawa gen abnormal, meskipun dia sendiri sehat, dapat menularkan penyakit keturunan kepada keturunannya (ini adalah kasus, misalnya, pada hemofilia dan distrofi otot Duchenne).
Penyakit genetik diturunkan dari generasi ke generasi. Tapi itu harus selalu menjadi "pertama kali". Pada janin, penyakit ini bisa timbul secara tiba-tiba akibat gangguan mekanisme penularan ciri-ciri herediter. Tujuan pemeriksaan prenatal adalah untuk menentukan jumlah dan struktur kromosom dalam sel janin (yang disebut kariotipe janin) untuk mendeteksi cacat dan penyakit yang diturunkan dan baru berkembang. Kromosom sel cairan ketuban, trofoblas, atau darah tali pusat kemudian diperiksa.
bulanan "Zdrowie"
Kami merekomendasikan e-guide
Penulis: Materi pers
Dalam panduan ini Anda akan belajar:
- apa kalender saat ini dari semua tes kehamilan yang direkomendasikan oleh para ahli
- apa norma tes urine dan hitung darah untuk ibu hamil
- untuk apa tes beban glukosa itu dan bagaimana membaca hasilnya
- Kapan tiga pemeriksaan USG penting perlu dilakukan dan apa yang dapat Anda pelajari darinya
- apa itu pemeriksaan prenatal non-invasif dan invasif dan untuk apa pemeriksaan itu.
