Penyakit Menkes: penyebab dan gejala. Pengobatan penyakit rambut keriting

Penyakit Menkes, atau penyakit rambut keriting, adalah suatu kondisi di mana, akibat kekurangan tembaga, rambut rusak dengan rambut bergelombang - itulah namanya. Namun, ini bukan satu-satunya gejala penyakit genetik langka ini. Apa penyebab dan gejala sindrom Menkes lainnya? Bagaimana pengobatan pasien dengan kelainan ini?

Penyakit Menkes (MNK), atau penyakit rambut keriting, merupakan penyakit genetik yang langka. Esensinya adalah gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh, yang menyebabkan kekurangan unsur ini.

Sindrom Menkes adalah penyakit terkait gender dan sebagian besar memengaruhi jenis kelamin pria. Betina membawa gen mutan.

Prevalensi penyakit Menkes di Eropa diperkirakan 1 / 100.000-1 / 300.000 kelahiran hidup. Kebanyakan pasien meninggal sebelum usia 4 tahun.

Penyakit Menkes - penyebabnya

Penyebab sindrom Menkes adalah mutasi pada gen yang mengkode ATPase tipe-P pengangkut tembaga (ATP7A). Mutasi pada gen ATP7A menyebabkan penurunan penyerapan tembaga usus dan transportasi intraseluler di sistem saraf pusat dan jaringan ikat, dan dengan demikian - menjadi kekurangan elemen ini di dalam tubuh.

Penyakit Menkes - gejala

Kekurangan tembaga membatasi pembentukan dan fungsi banyak enzim, yang mengganggu fungsi sistem saraf pusat. Kemudian gejala seperti retardasi psikomotorik, penurunan tonus otot dan kejang muncul. Gangguan ini disertai dengan kelainan yang berkaitan dengan kelainan jaringan ikat, seperti divertikula kandung kemih, penipisan tengkorak dan struktur tulang panjang, serta berbagai patah tulang rusuk.

Ciri khas untuk sindrom Menkes juga kelainan kulit dan struktur rambut (termasuk alis dan bulu mata). Kulit kendor (terlalu longgar) dan rambut menjadi keriting dan kasar serta patah secara berkala. Karena perubahan struktur, fraktur dan lilitannya, rambut ini jelas berbeda dengan rambut alami yang sehat dan keriting. Selain itu, rambut biasanya berwarna putih atau perak.

Struktur wajah yang berbeda juga dapat menarik perhatian: dengan pipi lebar, hidung datar, kelopak mata terkulai, dan ekspresi wajah yang berkurang. Biasanya kulit pucat (berpigmen rendah) tampak terlalu besar di tengkuk, di ketiak, dan di batang.

Gejala penyakit Menkes biasanya muncul antara usia 2 hingga 4 bulan, namun gejala yang khas dari penyakit tersebut, seperti kesulitan makan, hipotermia, gangguan pernafasan dan hipotonia otot, sudah dapat ditemukan pada masa neonatal.

Penyakit Mankes - diagnosis dan pengobatan

Diagnosis penyakit Menkes didasarkan pada gejala klinis dan evaluasi dua penanda biokimia - penurunan kadar tembaga dan ceruloplasmin dalam serum darah.

Perawatan terdiri dari pemberian (subkutan atau intravena) preparat untuk defisiensi tembaga pada anak-anak. Menurut pengamatan dokter, dalam beberapa kasus hal itu dapat menyebabkan sedikit perbaikan dalam perkembangan psikomotor dan memperlambat proses neurodegeneratif atau tidak mempengaruhi jalannya penyakit sama sekali.