PENYAKIT MINOR (TREMOR ESENSIAL): PENYEBAB, GEJALA, PENGOBATAN

Penyakit minor (tremor esensial): penyebab

Dalam 50 persen kasus, penyakit Minor terjadi dalam keluarga, mendorong para ilmuwan untuk mencari dasar genetik penyakit tersebut. Gen yang mutasinya bertanggung jawab atas terjadinya tremor esensial telah terdeteksi, dan metode pewarisan seseorang telah ditemukan (penyakit Minor diwarisi secara dominan autosom - ini berarti bahwa jika salah satu orang tua menderita entitas ini, risiko kemunculannya pada seorang anak setinggi 50 persen) .

Namun, hanya setengah dari kasus ET yang disebutkan di atas. Lalu apa penyebab penyakit pada pasien lain? Tidak diketahui sampai hari ini, sebagai tambahan, bahkan dalam kasus orang dengan penyakit Minor, yang dibebani dengan mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut, tidak mungkin menemukan penyimpangan dalam sistem saraf yang akan timbul akibat penyakit tersebut.

Penyakit minor (tremor esensial): gejala dan perjalanan

Tremor esensial paling sering menyerang tungkai atas, dan biasanya juga terjadi di kepala. Tremor pada penyakit Minor bersifat postural-kinetik: ia tidak muncul saat istirahat, tetapi hanya saat melakukan beberapa aktivitas (dapat diamati, misalnya, saat mengulurkan tangan atau menggenggam benda). Gerakan tak sadar yang dijelaskan (yang khas dari penyakit Minor) bersifat simetris.

Tremor esensial jarang mempengaruhi kehidupan pasien secara signifikan. Hal ini dimungkinkan karena gerakan tak sadar dalam perjalanan individu ini jarang meningkat dalam intensitas - tremor mungkin ringan, bahkan untuk waktu yang lama. Namun, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan keparahan tremor esensial, termasuk stres dan emosi kuat lainnya, konsumsi kopi dalam jumlah banyak, dan merokok.

Penyakit minor (tremor esensial): diagnosis

Secara teoritis, akan mudah bagi dokter untuk mendiagnosis penyakit Minor - diagnosis penyakit termasuk melakukan riwayat kesehatan dan menilai sifat tremor pasien. Namun, spesialis yang waspada mengikuti jalur yang lebih rumit dan melakukan tes tambahan untuk menyingkirkan penyebab lain dari tremor pada pasien. Itu karena penyakit Minor harus dibedakan dengan unit-unit seperti:

penyakit Parkinson

tremor yang bersifat psikogenik

tremor yang terkait dengan sindrom penarikan setelah penarikan zat psikoaktif

tremor obat (disebabkan oleh penggunaan obat-obatan seperti garam lithium, hormon tiroid, kontrasepsi hormonal atau metoclopramide)

tremor akibat adanya penyakit organik, misalnya disebabkan oleh kelenjar tiroid yang terlalu aktif atau ensefalopati hepatik,

Penyakit Wilson

Jika sangat yakin bahwa masalah pasien sebenarnya adalah tremor esensial, tidak perlu melakukan diagnostik pencitraan - karena jika pasien menderita penyakit Minor, tes pencitraan tidak mendeteksi adanya kelainan. Diagnosis yang diperpanjang biasanya diindikasikan ketika tremor tidak tipikal untuk tremor esensial (misalnya asimetris) dan ketika pasien mengalami beberapa penyakit lain.

Penyakit minor (tremor esensial): pengobatan

Salah satu ciri khas penyakit Minor adalah tremornya akan berkurang setelah pasien mengonsumsi sedikit ... alkohol. Dapat dimengerti bahwa penggunaan etanol yang kronis dapat menyebabkan kecanduan dan efek negatif dari kondisi ini, dan oleh karena itu alkohol tidak digunakan untuk mengobati ET, tetapi pengobatan menawarkan metode lain yang jauh lebih aman untuk mengobati penyakit Minor.

Pengobatan sama sekali tidak diperlukan untuk ET ringan. Farmakoterapi digunakan ketika tremor mengganggu fungsi pasien. Dalam pengobatan lini pertama penyakit Minor, propranolol (obat penghambat beta) dan primidon (perwakilan dari agen antiepilepsi) digunakan. Dengan propranolol, pasien dapat ditawari terapi jangka panjang dan penggunaan obat secara intermiten (misalnya, mengonsumsi propranolol sebelum berbicara di depan umum). Obat lain yang dapat membantu pasien dengan ET adalah anti-epilepsi lain (misalnya topiramate, gabapentin) dan zat benzodiazepine (misalnya klonazepam).

Ada pasien yang, meskipun telah menggunakan semua obat yang memungkinkan, gagal memperbaiki perjalanan penyakit Minor. Getaran pada pasien tersebut mungkin signifikan, yang mungkin membuat mereka sulit melakukan aktivitas dasar, seperti makan makanan. Dalam situasi seperti itu, pasien dapat menawarkan perawatan bedah.

Ada prosedur yang dilakukan di dalam talamus (ini adalah salah satu struktur otak yang terlibat dalam aktivitas motorik). Salah satunya adalah talamotomi, yang meredakan pusat yang dapat menimbulkan getaran. Perawatan lain adalah stimulasi otak dalam (DBS), yang terdiri dari memasukkan elektroda, yang - dengan menghasilkan impulsnya sendiri - menghilangkan keberadaan sinyal saraf yang menyebabkan tremor esensial. Perawatan bedah penyakit Minor, bagaimanapun, dikaitkan dengan kemungkinan efek samping (misalnya setelah prosedur DBS, pasien mungkin mengalami gangguan fungsi motorik dan sakit kepala), oleh karena itu pilihan pengobatan ini disediakan untuk pasien yang penyakitnya resisten terhadap pengobatan farmakologis klasik. .