Penyakit metabolik adalah konsep yang sangat luas - beberapa di antaranya bisa berakibat fatal, sementara yang lain memungkinkan Anda untuk berfungsi normal sepenuhnya (asalkan mengikuti rekomendasi medis). Penyebab dan strategi pengobatan penyakit metabolik juga beragam. Cari tahu penyakit apa saja yang merupakan penyakit metabolik, bagaimana penyakit metabolik diklasifikasikan, penyakit metabolik apa yang paling umum dan apa pengobatan penyakit metabolik?
Penyakit metabolik adalah hasil dari kesalahan pada berbagai tahap metabolisme.
Metabolisme tubuh merupakan berbagai reaksi kimia dalam tubuh. Proses metabolisme memungkinkan pasokan "bahan bakar" ke semua sel di tubuh kita. Hasilnya, mereka mampu menjalankan fungsi vital.
Beberapa kelompok reaksi metabolik bertanggung jawab untuk menghilangkan zat berbahaya atau berbahaya dari tubuh kita.
Metabolisme adalah fenomena yang sangat rumit; Sulit membayangkan dahsyatnya reaksi kimia yang terjadi secara serentak di dalam tubuh kita. Mengontrolnya mungkin seperti memimpin orkestra besar di mana setiap musisi melakukan fungsi penting.
Daftar Isi:
- Penyakit metabolik dan metabolisme
- Penyakit metabolik: jenis
- Penyakit metabolik: gejala
- Penyakit metabolik yang didapat: kursus dan pengobatan
- Penyakit metabolik bawaan: kursus dan pengobatan
Penyakit metabolik dan metabolisme
Jalur metabolisme tubuh manusia dibagi menjadi dua kelompok utama: katabolik dan anabolik.
Katabolisme adalah totalitas perubahan yang bertujuan untuk memecah bahan kimia kompleks. Efek dari reaksi katabolik adalah mendapatkan partikel berukuran lebih kecil; selain itu, energi dihasilkan selama pembentukannya.
Contoh umum dari proses katabolik dalam tubuh kita adalah pencernaan. Makanan yang kita makan terdiri dari molekul kimia besar yang tidak dapat diserap oleh sel. Inti dari proses pencernaan adalah mengubahnya menjadi ukuran kecil yang mudah dicerna. Proses pencernaan juga memberi kita energi yang diperlukan untuk fungsi sehari-hari.
Reaksi anabolik bekerja dengan cara yang berlawanan: tujuannya adalah untuk membangun senyawa kimia yang kompleks. Zat pembangun, di sisi lain, adalah molekul yang lebih kecil. Anabolisme memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan jaringan tubuh kita.
Seperti yang Anda duga, tidak seperti katabolisme, anabolisme adalah proses yang menghabiskan energi.
Reaksi metabolisme yang terjadi di tubuh kita saling terkait. Kebanyakan dari mereka terhubung dalam jalur perubahan yang berurutan. Produk dari satu reaksi digabungkan ke dalam proses selanjutnya.
Metabolisme memengaruhi semua jaringan tubuh kita: beberapa di antaranya lebih aktif secara metabolik (misalnya jaringan saraf, jaringan otot), dan lainnya sedikit lebih sedikit (misalnya kulit). Namun, tidak ada jaringan yang tidak terlibat dalam proses metabolisme apa pun. Bahkan jaringan tulang yang tampaknya "tidak aktif" secara konstan terlibat dalam metabolisme kalsium-fosfat tubuh kita.
Untuk memahami esensi penyakit metabolik, kita perlu mengingat kembali skema dasar reaksi kimia. Esensinya adalah mengubah substansi awal (substrat) menjadi substansi (produk) lain. Reaksi kimia dalam tubuh kita biasanya berlangsung dengan partisipasi enzim. Ini adalah molekul yang memfasilitasi dan mempercepat jalannya reaksi.
Penyakit metabolik dikaitkan dengan gangguan pada berbagai tahap jalur metabolisme. Kurangnya reaksi kimia tertentu (misalnya karena kekurangan enzim tertentu) mengakibatkan kurangnya pembentukan produk reaksi. Pada saat yang sama, akumulasi berlebihan dari produk awal (substrat) dapat terjadi karena konversi selanjutnya akan terhambat.
Karena keterkaitan antara reaksi metabolik, gangguan satu transformasi biasanya menghasilkan cacat berikutnya. Untuk alasan ini, bahkan kesalahan metabolisme yang tampaknya tidak signifikan (misalnya, kekurangan satu enzim) dapat mengubah fungsi banyak jalur metabolisme.
Efek dari cacat tunggal tersebut juga dapat dilihat pada jaringan yang jauh.
Penyakit metabolik jarang terjadi "tepat waktu" - akibatnya biasanya memengaruhi fungsi seluruh organisme.
Penyakit metabolik: jenis
Kami dapat mengklasifikasikan penyakit metabolik karena banyak fitur: etiologi, jalur atau jenis reaksi metabolik yang dipengaruhi oleh kerusakan.
Divisi yang paling umum berkaitan dengan penyebab penyakit. Menurutnya, kami membedakan penyakit metabolik bawaan dan didapat.
- Penyakit metabolik bawaan berhubungan dengan kelainan genetik yang mempengaruhi fungsi jalur metabolisme tertentu. Ini adalah kondisi yang relatif jarang; contohnya adalah fenilketonuria, penyakit Gaucher, dan mukopolisakarida.
- Penyakit metabolik yang didapat jauh lebih umum, dan pembentukannya dipengaruhi oleh banyak faktor. Sebagian besar dari kita pernah mengalaminya dalam kehidupan sehari-hari - ini adalah penyakit terkenal seperti diabetes, osteoporosis, atau asam urat.
Metabolisme tubuh kita adalah sejumlah besar reaksi kimia. Untuk memfasilitasi analisisnya, seringkali ada subkelompok jalur metabolisme yang terkait dengan transformasi bahan kimia tertentu.
Jenis senyawa kimia makromolekul terpenting yang diubah dalam reaksi metabolisme adalah protein, karbohidrat, lipid, dan asam nukleat. Selain itu, transformasi mikronutrien, seperti kalsium atau zat besi, juga penting dilakukan.
Mengetahui kelompok reaksi metabolik di atas, kita dapat menetapkan penyakit metabolik tertentu kepada mereka. Ini adalah klasifikasi berdasarkan sifat gangguan yang mendasari.
Tidaklah sulit untuk membayangkan bahwa contoh paling umum dari gangguan metabolisme karbohidrat adalah diabetes.
Gangguan metabolisme protein (dan lebih tepatnya asam amino yang membangunnya) mendasari fenilketonuria.
Osteoporosis adalah penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme kalsium.
Selanjutnya, asam urat adalah hasil dari metabolisme purin yang abnormal, yang merupakan bagian dari asam nukleat.
Penyakit metabolik: gejala
Penyakit metabolik adalah kelompok penyakit yang luas dan heterogen. Jadi tidak mengherankan jika ada berbagai macam gejala. Tentunya, setiap penyakit metabolik memiliki gejala khasnya masing-masing.
Namun demikian, gangguan dalam proses reaksi kimia apa pun dalam tubuh kita dapat mengakibatkan dua kelompok gejala: terkait dengan reaktan yang tidak diproses yang berlebihan dan yang diakibatkan oleh kekurangan produknya.
Agar lebih mudah dipahami, mari kita ambil contoh fenilketonuria. Ini adalah penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan pada konversi asam amino fenilalanin menjadi asam amino lain - tirosin.
Gejala fenilketonuria disebabkan oleh penumpukan fenilalanin dalam tubuh yang tidak berubah lebih jauh. Pada saat yang sama, kita menghadapi kekurangan tirosin. Komplikasi fenilketonuria yang paling berbahaya adalah pengendapan fenilalanin di jaringan otak, yang menyebabkan gangguan mental dan motorik yang progresif.
Jika tidak diubah dengan benar, substrat metabolik dapat menumpuk di jaringan mana pun di tubuh, menyebabkan berbagai gejala. Akumulasi zat tertentu di hati bisa membuat hati membesar dan tidak berfungsi, sehingga menyebabkan penyakit kuning.
Penumpukan kristal urat adalah efek khas dari asam urat, yang menyebabkan nyeri sendi. Pada gilirannya, akumulasi galaktosa di lensa mata menyebabkan katarak selama galaktosemia.
Kebanyakan penyakit metabolik adalah penyakit multi organ. Penyakit metabolik mempengaruhi seluruh tubuh; tergantung pada entitas penyakit tertentu, gambaran klinis mungkin didominasi oleh disfungsi organ tertentu.
Penyakit metabolik juga dapat menyebabkan disregulasi sistem yang mengendalikan metabolisme, di antaranya sistem endokrin memainkan peran paling penting.
Oleh karena itu, penyakit metabolik progresif dapat menyebabkan komplikasi bahkan dari organ dan jaringan yang tampaknya jauh.
Penyakit metabolik yang didapat: kursus dan pengobatan
Untuk memahami spektrum yang luas dari gejala dan strategi pengobatan untuk penyakit metabolik, ada baiknya melihat contoh spesifik dari entitas penyakit ini. Pertama, mari kita lihat sekelompok penyakit metabolik yang didapat dan umum. Kebanyakan dari mereka multi-faktorial; pembentukannya dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan.
- penyakit metabolik: diabetes
Diabetes mellitus adalah sekelompok gangguan umum metabolisme karbohidrat yang berhubungan dengan defisiensi insulin atau gangguan respon insulin. Insulin adalah hormon yang memungkinkan sel-sel tubuh menggunakan glukosa. Ada dua jenis diabetes yang paling umum: diabetes tipe 1 dan tipe 2.
Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kerusakan autoimun dari sel-sel penghasil insulin di pankreas. Pada diabetes tipe 2, jumlah insulin normal, tetapi tubuh tidak meresponsnya dengan baik (disebut resistensi insulin).
Penyebab diabetes tipe 1 adalah reaksi autoimun yang tumpang tindih dengan predisposisi genetik. Pada diabetes tipe 2, faktor genetik memainkan peran penting, tetapi faktor lingkungan (pola makan yang tidak tepat, obesitas, aktivitas fisik yang tidak mencukupi) sangat penting.
Ada juga jenis diabetes lain yang lebih jarang, yang disebabkan oleh penggunaan obat-obatan, kelainan endokrin, atau cacat genetik tertentu (disebut diabetes monogenik).
Gangguan metabolisme khas diabetes termasuk kelebihan glukosa dalam darah (hiperglikemia) dan kekurangannya dalam sel (kekurangan insulin mencegah glukosa memasuki sel).
Glukosa adalah bahan bakar energi dasar di sebagian besar jaringan. Ketidakmampuan untuk mengkonsumsinya menyebabkan sel beralih ke metabolisme yang bergantung pada lipid - jaringan mulai membakar lemak untuk energi.
Perubahan ini mengakibatkan pembentukan sejumlah besar badan keton, yang dapat menyebabkan salah satu komplikasi diabetes yang paling serius - yang disebut ketoasidosis.
Organisme penderita diabetes mencoba untuk terus-menerus menghasilkan lebih banyak glukosa untuk mengkompensasi kekurangannya dalam sel (yang tentu saja tidak mungkin tanpa insulin). Glukoneogenesis hati (produksi glukosa dari berbagai substrat) diaktifkan.
Glukosa darah yang berlebih "menarik" air keluar dari sel dan menyebabkan polakiuria, yang menyebabkan dehidrasi dan gangguan elektrolit. Hiperglikemia kronis merusak ginjal, penglihatan, pembuluh darah, dan jaringan saraf.
Pengobatan farmakologis diabetes meliputi pemberian insulin (diabetes mellitus t.1, diabetes mellitus t.2 lanjut) atau obat-obatan yang meningkatkan sekresi dan kerja insulin (diabetes mellitus t.2). Dalam kasus diabetes melitus 2, metode non-farmakologis (diet, aktivitas fisik) juga penting.
Gangguan metabolisme cepat pada diabetes (lebih sering t.1) bahkan dapat mengancam jiwa (ketoasidosis, gangguan elektrolit berat, hipoglikemia selama terapi insulin).
Komplikasi diabetes menyebabkan penyakit kardiovaskular dan kerusakan organ vital. Oleh karena itu, seorang pasien diabetes membutuhkan perawatan medis yang komprehensif dan sistematis.
- penyakit metabolik: dislipidemia
Dislipidemia adalah gangguan metabolisme lipid, yang mengakibatkan kadar abnormal kelompok lipid tertentu dalam darah.
Dislipidemia mungkin primer (kelainan genetik pada metabolisme lipid), tetapi dislipidemia sekunder akibat gizi buruk, penggunaan obat-obatan tertentu, atau komplikasi penyakit lain jauh lebih umum pada populasi.
Salah satu dislipidemia yang paling umum adalah hiperkolesterolemia, yaitu peningkatan kadar kolesterol LDL dalam darah.
Akibat paling serius dari dislipidemia adalah efek negatifnya pada sistem kardiovaskular. Disebut Dislipidemia aterogenik merupakan faktor risiko yang terbukti untuk perkembangan aterosklerosis. Ini adalah sekelompok kelainan lipid yang mencakup peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol LDL ("kolesterol jahat") dan menurunkan tingkat kolesterol HDL ("kolesterol baik").
Baca juga: Kolesterol total, LDL dan HDL - norma
Sebaliknya, aterosklerosis meningkatkan risiko komplikasi yang mengancam jiwa seperti serangan jantung dan stroke. Metode utama pengobatan dislipidemia adalah perubahan gaya hidup (pola makan, peningkatan aktivitas fisik). Selain itu, obat yang menurunkan kolesterol LDL dan trigliserida dalam darah juga digunakan.
- penyakit metabolik: sindrom metabolik
Sindrom metabolik adalah istilah kolektif untuk gangguan metabolisme karbohidrat dan lemak, yang mengakibatkan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular (diabetes, hipertensi, aterosklerosis, dan komplikasinya). Untuk mendiagnosis sindrom metabolik, 3 dari 5 kriteria berikut harus dipenuhi:
- obesitas abdominal, yaitu lingkar pinggang> 94 cm pada pria dan> 80 cm pada wanita
- dislipidemia, mis.
- kadar trigliserida darah (TG)> 150 mg / dl atau pengobatan untuk hipertrigliseridemia atau
- Kadar kolesterol HDL <40 mg / dL pada pria dan <50 mg / dL pada wanita
- tekanan darah tinggi, yaitu tekanan darah sistolik> 130 mmHg dan / atau diastolik> 85 mmHg atau pengobatan hipertensi
- hiperglikemia, yaitu glukosa darah puasa> 100 mg / dL atau pengobatan diabetes melitus.
Diagnosis dini dan pengobatan sindrom metabolik yang efektif sangat penting untuk mencegah konsekuensi seriusnya. Dasar terapi adalah perubahan radikal dalam gaya hidup (penurunan berat badan, kepatuhan pada diet yang tepat, peningkatan aktivitas fisik).
- penyakit metabolik: asam urat
Gout adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar asam urat dalam darah. Asam urat adalah produk metabolisme purin, yang merupakan bahan penyusun asam nukleat (DNA, RNA). Asam urat berlebih bisa disebabkan oleh pola makan yang kaya purin (daging merah, makanan laut).
Faktor lain yang berkontribusi terhadap hiperurisemia (peningkatan kadar asam urat dalam darah) termasuk obesitas, konsumsi alkohol, faktor genetik, pengobatan tertentu, dan kondisi kronis (termasuk sindrom metabolik).
Kelebihan asam urat cenderung mengkristal di persendian dan jaringan periartikular. Gejala pertama asam urat seringkali berupa nyeri dan bengkak pada jempol kaki, yang disebabkan oleh sekresi kristal asam urat pada sendi metatarsophalangeal. Radang pada asam urat bisa menyerang satu atau lebih persendian.
Memulai pengobatan setelah serangan asam urat pertama mengurangi risiko serangan asam urat berikutnya. Terapi menggunakan prosedur non farmakologis (diet, aktivitas fisik) dan obat-obatan (obat anti inflamasi non steroid, kolkisin anti inflamasi, allopurinol penghambat pembentukan asam urat atau probenesid yang meningkatkan ekskresinya dalam urin).
- penyakit metabolik: osteoporosis
Osteoporosis adalah penyakit metabolik yang berhubungan dengan penurunan daya tahan mekanis tulang dan peningkatan kerentanannya terhadap patah tulang. Meskipun osteoporosis tampaknya hanya memengaruhi jaringan tulang, organ dan sistem lain mungkin juga terlibat dalam proses tersebut.
Gangguan metabolisme yang menyebabkan osteoporosis terkadang disebabkan oleh disfungsi:
- sistem endokrin (hiperparatiroidisme, defisiensi estrogen pada wanita pascamenopause, kerusakan korteks adrenal)
- sistem ekskresi (penyakit ginjal kronis)
- sistem pencernaan (malabsorpsi vitamin D)
Osteoporosis juga dapat terjadi akibat pola makan yang tidak tepat atau penggunaan obat-obatan tertentu (misalnya glukokortikosteroid).
Metabolisme jaringan tulang berkaitan erat dengan metabolisme kalsium-fosfat tubuh dan hormon yang mengaturnya (hormon paratiroid, kalsitonin, bentuk aktif vitamin D3).
Pengobatan osteoporosis termasuk suplementasi nutrisi (suplementasi kalsium, vitamin D), tindakan non-farmakologis (misalnya mencegah jatuh), dan tindakan farmakologis (misalnya bifosfonat yang menghambat degradasi tulang).
Baca juga: Pengobatan farmakologis osteoporosis. Apa Obat Yang Efektif Untuk Osteoporosis?
Penyakit metabolik bawaan: kursus dan pengobatan
Penyakit metabolik bawaan adalah kondisi genetik yang paling sering terdeteksi pada tahap awal kehidupan. Banyak dari penyakit ini bersifat monogenik: gen tertentu rusak, menyebabkan gangguan pada tahap perubahan metabolisme tertentu.
Di Polandia, ada program skrining bayi baru lahir yang mendeteksi penyakit metabolik bawaan yang paling umum.
Bayi baru lahir diskrining untuk 27 penyakit, termasuk 20 kelainan metabolik yang langka. Deteksi dini penyakit metabolik memungkinkan penerapan prosedur yang tepat sejak saat-saat pertama dalam kehidupan seorang anak. Berkat ini, komplikasi serius penyakit metabolik sering kali dapat dihindari.
- penyakit metabolik: fenilketonuria
Fenilketonuria adalah penyakit metabolik yang disebabkan oleh kerusakan pada enzim yang mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino lain, tirosin. Gejala penyakit ini diakibatkan oleh akumulasi kelebihan fenilalanin di jaringan sistem saraf pusat, yang menyebabkan kerusakannya.
Pengobatan fenilketonuria murni bergejala: sejauh ini tidak ada metode yang tersedia untuk 'memperbaiki' enzim yang tidak aktif.Akibatnya, pasien harus mengikuti diet rendah fenilalanin untuk mencegah perkembangan penyakit.
- penyakit metabolik: penyakit penyimpanan lisosom
Penyakit penyimpanan lisosom adalah sekelompok penyakit yang berkaitan dengan akumulasi substrat reaksi kimia dalam vesikula intraseluler - lisosom. Akumulasi mereka adalah hasil dari kurangnya aktivitas enzim yang dipilih, yang menyebabkan cacat genetik.
Contoh penyakit penyimpanan lisosom adalah mukopolisakarida - penyakit parah dan progresif yang disebabkan oleh akumulasi mukopolisakarida.
Penyakit Pompe, yang disebabkan oleh kekurangan alfa-glukosidase, juga termasuk penyakit penyimpanan lisosom. Ini adalah enzim yang memungkinkan pemecahan glikogen yang tepat; dalam kasus kekurangannya, glikogen terakumulasi di berbagai organ: jantung, hati, otot, dan sistem saraf pusat.
Perawatan untuk penyakit Pompe saat ini tersedia dengan pemberian alfa-glukosidase yang dimodifikasi.
- penyakit metabolisme: penyakit sirup maple
Nama penyakit sirup maple berasal dari bau khas urin pasien yang mengidapnya - menyerupai bau sirup maple.
Pada akar penyakit adalah cacat pada enzim yang bertanggung jawab untuk dekomposisi yang disebut asam amino rantai cabang: leusin, isoleusin dan valin. Peningkatan konsentrasi asam amino ini memiliki efek merusak pada sistem saraf pusat.
Penyakit sirup maple di Polandia terdeteksi pada tahap paling awal kehidupan seorang anak berkat tes skrining bayi baru lahir. Perawatan kronisnya didasarkan pada diet dengan jumlah terbatas asam amino rantai cabang.
- penyakit metabolik: alkaptonuria
Alkaptonuria adalah penyakit metabolik lain yang terkait dengan gangguan metabolisme asam amino. Cacat transformasi fenilalanin dan tirosin menyebabkan akumulasi produk antara dari transformasinya - asam homogentyisic.
Kelebihannya diekskresikan dengan urin, menyebabkan gejala khas penyakit ini - urin menjadi gelap. Ciri khas lain dari alkaptonuria adalah degenerasi dan perlindungan sendi, yang merupakan akumulasi pigmen biru-hitam tua di tulang rawan dan pada kulit.
Pengobatan alkaptonuria didasarkan pada pembatasan konsumsi asam amino yang metabolismenya terganggu (fenilalanin dan tirosin).
- penyakit metabolik: penyakit Wilson
Penyakit Wilson adalah hasil dari kesalahan bawaan dalam metabolisme tembaga. Gejala penyakit Wilson jarang muncul segera setelah lahir - biasanya muncul setelah usia 5-10 tahun.
Metabolisme tembaga yang terganggu menyebabkan pengendapannya di berbagai organ - hati, mata dan otak.
Gejala khas penyakit Wilson adalah penurunan konsentrasi ceruloplasmin dalam darah. Ini adalah protein yang bertanggung jawab untuk mengikat dan mengangkut tembaga dalam tubuh.
Pengobatan penyakit Wilson terdiri dari pengurangan asupan tembaga dalam makanan dan pemberian agen yang mengikat tembaga (penicillamine) atau meningkatkan ekskresinya dari tubuh.
Cari tahu lebih lanjut tentang kondisi metabolisme lainnya:
- Sindrom Wolf-Hirschhorn: penyebab dan gejala. Pengobatan penyakit genetik langka ini
- Sindrom Zellweger: penyebab dan gejala
- Penyakit Krabbe - penyakit metabolik genetik
- Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig)
- Hemochromatosis - gejala, jenis, tes DNA, pengobatan
- Kondrokalsinosis (pseudogout): penyebab, gejala, pengobatan
- Sistinosis - Penyebab, Gejala dan Pengobatan
- Sitosterolemia: penyebab, gejala, pengobatan
- Asidosis metilmalonat - penyebab, gejala dan pengobatan
- Dugaan hipoparatiroidisme atau sindrom Albright
- Sindrom Hunter - Gejala dan Pengobatan Mucopolysaccharidosis Tipe II
- Sindrom Lesch-Nyhan - Penyakit infertilitas pria
- Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang langka. Apakah pengobatan SLOS memungkinkan?
Tentang Penulis
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
