Saya seorang wanita berusia 27 tahun. Selama 3 tahun saya tahu bahwa saya kekurangan vitamin B12 - hasilnya 88 setelah minggu ke-80. Saya diberi suplemen secara teratur. Ada peningkatan kesejahteraan, yaitu mual, gangguan koordinasi dan gangguan ingatan telah hilang. Pada bulan September, putri saya yang berusia 4 tahun mengalami gejala yang sama - muntah, berat badannya turun, koordinasi terganggu, jatuh, tersandung. Setelah pemeriksaan, hasilnya lumayan - 150, tapi dokter menyuruhnya minum 1 tab 5 mg dan gejalanya hilang. Pada malam Natal dia mulai muntah lagi, setelah beberapa hari hasilnya 160, saya menyalakan tab kedua dan untuk saat ini tenang. Hasil morfologinya bagus. Mungkinkah kita memiliki penyakit yang sama? Ahli imunologi anak tersebut mengatakan bahwa tidak ada seorang pun di Polandia yang akan melakukan pengujian genetik untuk kami, kami hanya dapat berspekulasi.
Sayangnya, ada kemungkinan bahwa anak perempuan itu memiliki kelainan yang sama (warisan dominan tidak dapat dikesampingkan), jadi saya sarankan untuk melakukan diagnosa ke arah ini; Adapun tes genetik - pada kenyataannya, analisis semacam itu tidak dilakukan sebagai bagian dari tawaran tes yang tersedia secara rutin.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
