Warisan Sklerosis Ganda

Pacar saya sudah lama merasa tidak enak badan. Dia mengalami pusing, seperti yang dikatakannya "terasa tinggi", juga mengalami kesulitan bernapas, sakit kepala dan sakit gigi terus-menerus yang sangat mengganggunya dan terkadang hal itu mempengaruhi suasana di rumah. Dia memiliki masalah untuk bangun, sering berkata "di pagi hari saya merasa kurang tidur lebih buruk daripada saat saya pergi tidur". Ibunya mengidap MS dan saya tidak tahu apakah mungkin dia juga akan mengidap penyakit tersebut. Padahal di sisi lain, ia memiliki seorang paman yang memiliki gejala serupa dan ternyata mengidap penyakit jantung, kini ia telah meminum obat yang benar dan merasa jauh lebih baik. Pacar saya menemui ahli jantung yang mengatakan jantungnya sehat, tetapi kondisinya mungkin terkait hormon. Kami telah ke dokter yang berbeda dan semua orang mengatakan dia sehat, kami secara pribadi mencoba obat yang berbeda, tetapi tidak ada yang berhasil - Wojtek memiliki semua kemungkinan efek samping dari setiap obat. Ini telah berlangsung selama beberapa tahun dan saya khawatir karena dia tidak tahu apa yang salah dengannya, dia mengidap semacam neurosis, karena dia ingin tahu apa yang salah dengannya, dan semua orang mengatakan kepadanya bahwa dia sehat dan dia bisa pergi ke psikolog. Pacar saya berumur 28 tahun. Apa lagi yang harus dia lakukan?

Multiple sclerosis bukanlah "penyakit genetik" yang khas. Meskipun penelitian ilmiah menunjukkan bahwa ada faktor genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan multiple sclerosis, pengujian genetik ke arah ini tidak dilakukan secara rutin. Oleh karena itu, dalam kasus kecurigaan terhadap penyakit ini, diagnosis tetap menjadi domain spesialis selain ahli genetika klinis, di atas segalanya - ahli saraf. Risiko terkena penyakit ini untuk kerabat terdekat seseorang dengan multiple sclerosis lebih tinggi dari rata-rata, tetapi masih relatif rendah. Penilaian risiko harus dilakukan secara individual dengan mempertimbangkan, antara lain, perbedaan yang disebabkan oleh asal etnis atau jumlah orang sakit dalam keluarga. Untuk lebih dari 80% pasien MS, tidak ada orang lain dengan MS dalam keluarga mereka. Bahkan jika salah satu dari saudara kembar identik (dengan informasi identik yang dikodekan dalam DNA mereka) jatuh sakit, saudara kembar lainnya hanya memiliki risiko terkena penyakit 1: 4. Gejala yang dijelaskan yang muncul pada pacar Anda tidak terlalu khas, karenanya kesulitan dalam mendiagnosis penyebabnya. Tentu, penyakit Lyme perlu dipertimbangkan dalam diagnosis banding, jika sejauh ini belum dilakukan. Karena keluhan somatik mungkin (setidaknya sebagian) juga disebabkan oleh kondisi psikologis, konsultasi di bidang ini harus dipertimbangkan.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Krystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]

Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.