Fakomatosis, juga dikenal sebagai penyakit kulit dan saraf atau neuroectomesodermal displasia, adalah kelainan perkembangan bawaan yang terutama menyerang kulit dan sistem saraf. Kelainan sering juga mempengaruhi organ lain, perlu diketahui siapa yang berisiko mengembangkan penyakit dan bagaimana fakomatosis memanifestasikan dirinya.
Phakomatosis, dari bahasa Yunani phakoma Yaitu nevus, noda) adalah sekelompok lebih dari 70 penyakit, atau lebih tepatnya, gangguan perkembangan berbagai jaringan, yang paling umum adalah perubahan kulit dan gejala neurologis yang menunjukkan perubahan pada sistem saraf.
Kelainan ini terkait dengan fakta bahwa kedua sistem memiliki asal yang sama - lapisan kuman yang disebut ektoderm. Selain itu, kerusakan dapat mempengaruhi sistem vaskular, lebih jarang organ dalam, dan kecenderungan neoplasma meningkat.
Phacomatosis: penyebab dan jenis
Penyebab fakomatosis paling sering adalah mutasi gen tunggal, karakteristik untuk setiap penyakit, efeknya adalah gangguan perkembangan pada minggu ke 3-4 kehidupan janin.
Nama "phacomatosis" sendiri berasal dari istilah pertama untuk nodul di retina yang terjadi dalam perjalanan salah satu penyakit ini - tuberous sclerosis.
Insiden fakomatosis sangat bervariasi, diperkirakan yang paling umum terjadi setiap 2000 kelahiran, paling langka - setiap beberapa juta.
Risiko gangguan ini tidak bergantung pada gaya hidup orang tua atau jalannya kehamilan, mutasi yang menyebabkannya muncul paling sering secara kebetulan. Karena penyebab genetik dari penyakit ini, tidak ada terapi yang efektif dan perjalanannya biasanya kronis dan progresif.
Fakomatosis yang paling umum adalah:
- neurofibromatosis tipe 1
- neurofibromatosis tipe 2
- sklerosis tuberosa
- Sindrom Sturge-Weber
- Sindrom von Hippel-Lindau
- ataksia-telangiektasia
- Penyakit Rendu-Osler-Weber
Yang lebih langka termasuk:
- Inkontinensia pewarna
- Sindrom Gorlin-Goltz
- Sindrom Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Sindrom Klippel-Trénaunay
Fakomatosis adalah penyakit genetik yang langka namun berbahaya yang sering dikaitkan dengan kanker dan perubahan sistem saraf.
Jauh lebih tidak berbahaya, meskipun berbagai lesi kulit sering kali menjadi yang pertama kali diperhatikan, sifatnya dapat membuat diagnosis yang tepat untuk dokter.
Terlepas dari pencapaian kedokteran dan genetika, tidak ada terapi yang efektif untuk mengobati kelompok penyakit ini, dan pasien dengan diagnosis semacam itu memerlukan pemeriksaan rutin oleh banyak spesialis, termasuk ahli saraf, dokter mata, dokter kulit, nephrologist, fisioterapis, dan psikolog.
Penatalaksanaan pasien tersebut didasarkan pada pengobatan lesi, terutama neoplasma, dan jika menyebabkan ketidaknyamanan, juga lesi kulit.
Neurofibromatosis tipe 1
Fakomatosis yang paling umum, juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, adalah pewarisan dominan autosomal, dan karena itu sering terjadi pada banyak generasi dalam satu keluarga, meskipun juga merupakan hasil mutasi baru.
Semua atau beberapa dari mereka mungkin ada pada neurofibromatosis:
- perubahan kulit
- neurofibroma
- epilepsi
- cacat tulang
- tumor sistem saraf
Gejala kulit yang sangat khas, terdapat pada semua penderita, disebut dengan bintik cafe au lait.
Tanda lahir ini adalah perubahan coklat muda, seringkali sangat luas dan terjadi di seluruh tubuh, dengan bertambahnya usia mereka cenderung tumbuh, menjadi gelap dan tampak baru.
Lesi kulit lainnya adalah bintik-bintik kecil berbintik-bintik yang muncul selama masa pubertas.
Neurofibroma, di sisi lain, berwarna merah atau kebiruan, terutama di perut dan punggung, tetapi juga dapat terjadi di dalam tubuh.
Variasi mereka adalah neurofibroma pleksus, yang pada gilirannya terjadi sebagai akibat dari penebalan saraf besar, itulah sebabnya mereka paling sering ditemukan di sekitar rongga mata atau di sekitar leher.
Pertumbuhan neurofibroma semacam itu bisa berbahaya jika tumbuh ke kanal tulang belakang atau jika tumbuh di dalam tungkai yang menyebabkan deformasi tulang.
Di antara cacat tulang yang paling sering diamati pada penyakit von Recklinghausen adalah kelengkungan lateral tulang belakang (skoliosis) dan kelengkungan anterior yang berlebihan (kyphosis), ada juga cacat tulang tengkorak yang mengarah ke kepala besar dan cacat tulang tungkai bawah.
Benjolan pada retina, gejala khas fakomatosis, pada neurofibromatosis tipe 1, disebut nodul Lisch, berwarna coklat dan terjadi pada hampir semua pasien.
Penyakit Von Recklinghausen juga dikaitkan dengan kecenderungan yang lebih besar untuk mengembangkan neoplasma sistem saraf pusat, terutama glioma saraf optik, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan atau disfungsi kelenjar pituitari.
Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 didasarkan pada jumlah dan ukuran bintik cafe au lait yang sesuai, glioblastoma saraf optik, adanya neurofibroma atau neurofibromatosis pleksus, nodul Lisch, dan keberadaan pasien dalam keluarga.
Tidak ada penyembuhan yang efektif, hanya pengobatan simtomatik yang mungkin dilakukan dengan pengobatan dini neoplasma sistem saraf - radio atau kemoterapi dan lesi kulit.
Oleh karena itu, penilaian kesehatan yang sering diperlukan: tekanan darah, kontrol neurologis, pemeriksaan mata, dan karena risiko neoplasma CNS, computed tomography atau pencitraan resonansi setiap 2-3 tahun.
Penyakit paling serius yang mengancam nyawa pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 adalah lebih sering terjadinya neoplasma ganas, antara lain: tumor saraf tepi, sarkoma, dan leukemia, oleh karena itu diperlukan pemeriksaan kesehatan secara rutin.
Neurofibromatosis tipe 2
Ini sekitar 50 kali lebih jarang daripada neurofibromatosis tipe 1, tetapi mirip dengan pewarisan autosom dominan, beberapa gejala juga serupa, termasuk:
- noda café au lait
- neurofibroma kulit
- tumor sistem saraf pusat
Yang terakhir jauh lebih umum daripada penyakit von Recklinghausen, dan yang paling khas adalah neuroma pendengaran, yang menyebabkan gangguan pendengaran, kelemahan wajah, sakit kepala, dan ketidakseimbangan.
Gejala yang hanya terjadi pada neurofibromatosis ini adalah kekeruhan pada lensa, yaitu katarak, dan kerusakan pada saraf tepi.
Diagnosis rutin pasien memerlukan penilaian pendengaran (audiogram), pencitraan otak, pemeriksaan neurologis dan dermatologis.
Tidak ada metode penyembuhan yang efektif, namun pemantauan dan pengobatan dini perubahan neoplastik penting dilakukan.
Sklerosis tuberous
Sklerosis tuberous adalah salah satu fakomatosis yang paling umum, dimanifestasikan oleh lesi kulit dan munculnya tumor di sistem saraf, tetapi juga di mata atau organ dalam, untungnya tidak ganas, diyakini sebagai kelainan perkembangan.
Ciri lesi kulit dari penyakit ini adalah yang disebut tahi lalat tidak berwarna - bintik putih pada kulit batang dan tungkai, di area yang tidak ada pigmennya.
Selain itu, fibroma juga merupakan ciri khas, yaitu tonjolan coklat di dahi dan jari-jari, serta nodul Pringle, yaitu nodul kecil berwarna merah yang terletak di hidung dan pipi.
Selain lesi kulit dan tumor, tuberous sclerosis juga termasuk penyakit neurologis - epilepsi dan retardasi mental.
Diagnosis penyakit ini tidak mudah karena pada anak kecil penyakit ini biasanya bergejala ringan dan kriteria diagnostik mencakup lebih dari 20 gejala yang berbeda.
Tumor organ dalam adalah fibroid (di jantung) atau angioma dan kista (di ginjal dan hati), tidak ganas, tetapi dapat merusak fungsi organ - mengganggu aliran darah atau menyebabkan gagal ginjal.
Satu-satunya metode terapi adalah pengobatan simtomatik, yaitu pengangkatan tumor dan pengobatan farmakologis gejala neurologis. Seperti pada phacomatosis lainnya, perjalanan penyakit harus dipantau dan tes pencitraan dilakukan secara berkala.
Sindrom Sturge-Weber
Ini adalah fakomatosis yang sangat langka. Ciri khas untuk sindrom ini dan diperlukan untuk diagnosis adalah angioma datar di wajah, juga dikenal sebagai noda anggur merah, yaitu noda merah yang terlihat jelas dan menonjol.
Sindrom ini juga termasuk hemangioma serebral dan kejang epilepsi, terkadang disertai glaukoma, paresis, dan epilepsi. Pencitraan dapat menunjukkan timbunan kalsium di otak.
Penanganan berupa manajemen gejala, yaitu obat antiepilepsi, pengobatan glaukoma dan operasi pengangkatan lesi kulit.
Sindrom Von Hippel-Lindau
Sindrom ini juga merupakan fakomatosis langka. Dalam perjalanannya, perhatian terbesar adalah seringnya timbulnya tumor, sayangnya di banyak tempat pada waktu yang sama.
Organ yang paling sering terpapar adalah ginjal, tempat kista ginjal yang tidak berbahaya dan kanker ginjal berkembang lebih sering.
Kanker mempengaruhi sistem saraf dan mata lebih jarang, terutama otak kecil, sumsum tulang belakang dan retina (di mana hemangioma berkembang di sini), gejala tumor ini adalah sakit kepala, pusing, gangguan keseimbangan, mual dan muntah, dan gangguan sensorik.
Phaeochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal, yang juga lebih sering terjadi pada sindrom von Hippel-Lindau dibandingkan pada orang sehat, dan mungkin bertanggung jawab atas perkembangan hipertensi, serta serangan sakit kepala, sakit perut, dan jantung berdebar.
Kecenderungan kanker juga mempengaruhi banyak organ lain, tetapi mereka seringkali jinak, kista asimtomatik atau cystadenomas, organ di mana pankreas, telinga bagian dalam, dan epididimis pada pria berkembang.
Penatalaksanaan pasien dengan sindrom von Hippel-Linadu sering merupakan profilaksis, yaitu pengendalian organ di mana kanker dapat berkembang, yaitu kunjungan rutin ke dokter mata, tes laboratorium urin dan pencitraan perut dan kepala.
Ataksia-telangiektasia
Berbeda dengan phakomatosis yang dijelaskan sebelumnya diwariskan secara autosomal resesif, sehingga risiko penularan penyakit kepada anak-anak oleh orang yang sakit jauh lebih rendah.
Gejala penyakit ini adalah gangguan koordinasi (disebut ataksia), melebar, pembuluh darah kecil terlihat di kulit, sering disebut spider veins.
Selain itu, orang dengan sindrom ini lebih mungkin menderita kanker darah dan mengalami defisiensi imun. Ciri khas dari penyakit ini adalah tingginya kepekaan sel-sel pasien terhadap radiasi pengion, bahkan dosis yang sangat kecil menyebabkan kematiannya.
Penyakit Rendu-Osler-Weber
Gejala dan perjalanan penyakit ini terutama terkait dengan kerusakan dinding pembuluh darah. Oleh karena itu, pada orang sakit, telangiectasias dan malformasi, yaitu koneksi arteri yang melebar secara tidak normal dengan vena, bersifat sensitif, yang mengakibatkan pendarahan dari hidung, kulit, paru-paru dan perdarahan yang sangat berbahaya ke dalam sistem saraf pusat.
Sindrom inkontinensia pewarna
Sindrom ini adalah penyakit yang sangat langka dan merupakan salah satu dari sedikit fakomatosis yang pewarisannya terkait dengan jenis kelamin.
Perubahan kulit terjadi secara bertahap, dengan vesikula, kutil, perubahan warna dan akhirnya perubahan warna dan rambut rontok.
Lesi juga mempengaruhi mata dan otak, menyebabkan kebutaan dan cacat intelektual.
