Kardiomiopati Spongiform yang Disebabkan Secara Genetik

Bagaimana mungkin tidak ada yang mengenali kelainan jantung pada anak saya, baik selama kehamilan (periksa kondisi saya secara sistematis), atau setelah melahirkan dan lama setelahnya? Baru pada usia 17 tahun, ketika putra saya pingsan di sekolah, setelah EKG saya mendapat rujukan ke seorang ahli jantung dan ternyata dia menderita spongiform cardiomyopathy dan itu adalah cacat genetik. Bisakah ahli alergi mengacaukan asma dengan penyakit jantung? Putranya sesak napas dan dirawat karena asma.

Ya, kardiomiopati adalah penyakit genetik. Namun, itu tidak selalu muncul saat lahir, dan seringkali - tergantung pada jenisnya - di kemudian hari. Di sisi lain, ketika datang ke "kebingungan" gejala, sulit bagi saya untuk mengekspresikan diri tanpa pemeriksaan dan riwayat penyakit - ada kriteria yang mendasari diagnosis asma, hal lain adalah kecurigaannya. Putranya pasti membutuhkan perawatan jantung terus-menerus dan - jika asma didiagnosis - perawatan alergi / paru.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Selama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.

Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.