Suara pasien dengan hiperkolesterolemia familial menjadi semakin terdengar

Hiperkolesterolemia familial adalah salah satu penyakit monogenik yang paling umum - penyakit ini diperkirakan menyerang 1 dari 200 orang di dunia, dan kemungkinan mewarisinya setinggi 50%. Ini dapat berhasil diobati, tetapi harus didiagnosis terlebih dahulu - saat ini hanya 1% pasien yang didiagnosis di Polandia. Bekerja sama dengan komunitas medis, Asosiasi Pasien dengan Keluarga Hiperlipidemia yang beroperasi di Gdańsk, yang mengaitkan pasien dengan kelainan lipid dari seluruh Polandia, ingin mengubah hal ini.

- Berkat aktivitas kami, kami berhasil menjangkau sekelompok dokter yang akan membantu kami. Kami hadir di kongres medis, kami memiliki stan dan materi pendidikan (juga untuk dokter), dan kami berpartisipasi dalam sesi. Kami berharap fakta ini akan membantu tidak hanya pasien dan keluarganya, tetapi juga sekelompok sekitar 200.000 pasien dengan hiperkolesterolemia familial yang tinggal di Polandia tanpa menyadari penyakitnya, tidak menerima pengobatan dan terkena komplikasi paling parah dari penyakit ini: serangan jantung dini, stroke dan kematian dini. Penyakit yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati dapat memperpendek usia hingga 20-30 tahun. Suara kami diperhatikan selama kongres Masyarakat Jantung Polandia - masalah diagnosis yang tidak memadai dan, akibatnya, pengobatan hiperkolesterolemia keluarga diperhatikan. Perwakilan komunitas kardiologi, termasuk kebutuhan akan diagnosis hiperkolesterolemia familial yang efektif, serta kebutuhan untuk melibatkan pasien dalam kerjasama yang lebih luas dengan dokter prof. Piotr Ponikowski - Presiden dari Polish Cardiac Society atau prof. Marcin Gruchała - Rektor Universitas Kedokteran Gdańsk - kata Ireneusz Bencer, Presiden Asosiasi Pasien dengan Hiperlipidemia Keluarga.

Tujuan dari kegiatan Asosiasi adalah, pertama-tama, pendidikan tentang hiperkolesterolemia keluarga, pengobatan dan perlindungannya terhadap konsekuensi. Asosiasi ini bekerja untuk kepentingan pasien juga melalui kerja sama dengan ahli medis dan partisipasi dalam kongres ilmiah, atau melalui aktivitas yang ditujukan kepada para pengambil keputusan. Pada bulan September, perwakilan Asosiasi hadir di konferensi terpenting, dan suara mereka didukung oleh para ahli utama komunitas kardiologi. Dalam Kongres Masyarakat Jantung Polandia (PTK) di Katowice, dibahas situasi pasien hiperkolesterolemia familial antara lain dengan:

• prof. Piotr Ponikowski - Presiden PTK:

- Tujuan terpenting dari pusat perawatan pasien dengan FH adalah identifikasi dini penyakit dan diagnosis komplikasi,

• prof. Marlena Broncel - Anggota Dewan Masyarakat Lipidologi Polandia:

- Pasien FH yang berbeda memiliki tujuan pengobatan yang sama - menurunkan kolesterol. Metode pengobatan FH yang tersedia adalah statin, ezetimibe, penghambat PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Ketua Dewan Institut Kardiologi Universitas Jagiellonian:

- Pada pasien dengan hiperkolesterolemia familial, prosedur apheresis LDL juga dapat digunakan, tetapi tidak praktis dan memakan waktu. Obat generasi baru, seperti penghambat PCSK9, secara efektif menurunkan kolesterol, menghindari ketidaknyamanan yang terkait dengan apheresis LDL,

• prof. Marcin Gruchała - Rektor Universitas Kedokteran Gdańsk dan Kepala Departemen ke-1 i
  Klinik Kardiologi:

- Untuk dapat mengobati hiperkolesterolemia familial secara efektif, pertama-tama harus didiagnosis - saat ini kami hanya memiliki 1% pasien yang terdiagnosis. Penyakit ini diwarisi oleh 50% kerabat, jadi kami harus fokus pada diagnosis dalam keluarga.

Ibu Magdalena Miara-Kosewska - pasien dengan familial hypercholesterolaemia, yang turut serta dalam sesi bertajuk "Risiko hiperkolesterolemia tertinggi dalam praktik seorang ahli jantung", di mana dia berbicara tentang diagnosisnya, metode pengobatan untuk dirinya sendiri dan putrinya yang berusia 9 tahun, yang telah mewarisi penyakit tersebut. - Kita harus bertindak untuk meningkatkan deteksi hiperkolesterolemia familial di Polandia dengan membangun kesadaran sosial tentang penyakit tersebut, dan mengidentifikasi pasien - terutama setelah insiden kardiovaskular. Kami berjuang untuk memasukkan pengujian kolesterol dalam pengobatan okupasi dan neraca seorang anak usia 6 tahun agar dapat mendiagnosis secara dini dan secara efektif mengobati hiperkolesterolemia. Kami sangat senang bahwa klinik keluarga hiperkolesterolemia kedua telah diluncurkan di Gdańsk, didedikasikan untuk pasien baru yang dicurigai menderita penyakit ini. Kami pasien, anggota Asosiasi dan anak-anak kami, yang telah didiagnosis dan dirawat, telah menggunakan perawatan yang tak ternilai dari Klinik Kardiologi, Klinik Kardiologi dan Klinik Lipid untuk Anak-anak dari Pusat Klinik Universitas di Pusat Nasional untuk Hiperkolesterolemia Keluarga di Gdańsk selama bertahun-tahun. Kami berharap bahwa pusat-pusat khusus dan komprehensif akan didirikan setidaknya di semua kota besar di negara itu, yang akan berkontribusi pada perluasan diagnosis hiperkolesterolemia pada anak-anak dan orang dewasa, kata Magdalena Miara-Kosewska selama konferensi.

Unsur yang sangat penting dalam kegiatan asosiasi adalah deteksi, pengobatan dan perawatan pasien termuda yang didiagnosis dengan hiperkolesterolemia familial.

- Anak-anak dengan hiperkolesterolemia familial membutuhkan perawatan spesialis. Perkembangan aterosklerosis dapat dimulai pada masa kanak-kanak dan asimtomatik. Dalam proses diagnosis pada anak-anak, perlu dilakukan sejumlah tes, seringkali juga genetik, untuk membuat diagnosis akhir. Dalam pengobatan anak-anak dan remaja dengan hiperkolesterolemia familial, sediaan statin dapat digunakan sejak usia 6 tahun. Karena fakta bahwa adalah mungkin untuk menerapkan pengobatan yang aman di masa kanak-kanak, diagnosis dini pada kelompok pasien ini penting dilakukan. Diagnostik dan pengobatan anak-anak dan remaja dengan hiperkolesterolemia familial dilakukan oleh Klinik Rawat Jalan Diabetes dan Departemen Diabetologi Anak bekerja sama dengan Pusat Nasional untuk Hiperkolesterolemia Keluarga - kata Dr. Agnieszka Brandt dari Universitas Kedokteran Gdańsk.

Selama konferensi Cardiolipid yang diselenggarakan dua minggu sebelumnya di Gdynia, masalah diagnosis dini dan pengobatan pasien yang efektif dibahas secara luas, dan perhatian diarahkan pada kebutuhan untuk meningkatkan tempat khusus, yaitu klinik, menangani diagnosis dan perawatan spesialis pasien dengan hiperkolesterolemia keluarga.

- Keluarga dengan hiperkolesterolemia familial, terutama pasien pada usia dini, memerlukan perawatan spesialis. Proses aterosklerotik prematur, paling sering dalam bentuk penyakit jantung koroner, dapat terjadi secara atipikal atau asimtomatik. Diagnosis pencitraan tingkat lanjut seringkali diperlukan untuk menilai perkembangan penyakit secara tepat dan menentukan tujuan pengobatan. Kami menggunakan statin "kuat" dalam pengobatan kami, juga dalam kombinasi dengan ezetimibe. Namun demikian, beberapa pasien dengan hiperkolesterolemia familial berat atau intoleransi statin tidak mencapai tujuan pengobatan, tetap berada pada kelompok risiko tertinggi kematian jantung dini. Untuk orang-orang seperti itu, pengobatan terakhir yang diganti adalah aferesis kolesterol-LDL dan penghambat PCSK-9. Klinik kardiologi dengan departemen kardiologi, laboratorium apheresis LDL dan ekokardiografi, yang telah beroperasi selama bertahun-tahun di Pusat Nasional untuk Diagnostik dan Perawatan Hiperkolesterolemia Keluarga, memungkinkan diagnosis dan terapi khusus yang komprehensif untuk pasien dengan hiperkolesterolemia familial yang dikonfirmasi. Sayangnya, ada beberapa pusat yang melakukan pemurnian darah ekstrakorporeal dari kolesterol di Polandia, yang membuat apheresis LDL sulit diperoleh bagi banyak pasien. " - kata Dr. Agnieszka Mickiewicz dari Universitas Kedokteran Gdańsk selama konferensi Cardiolipid.

- Kami telah mengamati beberapa peningkatan dalam perawatan pasien dengan FH, sebagaimana dibuktikan oleh mis. pembukaan yang kedua - di sebelah yang di ul. Smoluchowski - klinik spesialis yang didedikasikan untuk pasien dengan penyakit ini di Gdańsk. Kami berharap pusat-pusat seperti itu akan didirikan di tempat lain di negara ini, sehingga pasien dari daerah yang jauh di Polandia dapat didiagnosis dan dirawat lebih dekat ke tempat tinggal mereka, tambah Ireneusz Bencer dari Asosiasi.

- Penderita hiperkolesterolemia keluarga adalah penderita yang berisiko tinggi mengalami komplikasi kardiovaskular. Sampai saat ini, ada kekurangan bentuk kelembagaan dari bentuk diagnosis terorganisir pasien ini dan menutupi mereka dengan terapi dan perawatan medis. Klinik yang berlokasi di Pusat Nasional untuk Diagnostik dan Perawatan Hiperkolesterolemia Keluarga beroperasi di bawah Program Kesehatan Nasional, yaitu kumpulan dana kementerian khusus, yang diberikan kepada pusat kami di bawah prosedur kompetisi untuk pelaksanaan misi seperti meningkatkan akses ke diagnostik untuk pasien dengan hiperkolesterolemia keluarga dan perlindungan diagnostik ini untuk sekelompok orang sebanyak mungkin, memungkinkan diagnosis kaskade yang efektif, serta penerapan terapi yang efektif setelah diagnosis - kata Dr. Krzysztof Chlebus dari Universitas Kedokteran Gdańsk selama konferensi Cardiolipid.

Perwakilan asosiasi merencanakan kegiatan lebih lanjut. - Kami menghabiskan banyak waktu dan energi untuk memperbaiki situasi pasien dalam hal metode deteksi dan pengobatan. Kami menyebarkan pengetahuan tentang hiperkolesterolemia familial di antara pasien dan dokter. Pada acara Hari Kesadaran Hiperkolesterolemia Keluarga (24 September), pada bulan September dan Oktober, kami melaksanakan kampanye promosi dan poster untuk mendorong kunjungan ke klinik hiperkolesterolemia di Gdańsk dan tes kolesterol oleh sebanyak mungkin orang - kata Ireneusz Bencer.

Klinik untuk pasien:

Klinik Rawat Jalan Kardiologi Keluarga Hiperkolesterolemia
Pusat Klinik Universitas
Invasive Medicine Center (kantor 1, lantai satu)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telepon: 58349 33 83 (7:00 - 8:00 dan 9:00 - 10:00; Sen-Jum)

Pusat Nasional untuk Hiperkolesterolemia Keluarga
Klinik Keluarga Hypercholesterolaemia
Pusat Klinik Universitas
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Telp: 510-636-072
email: [email protected]

Klinik Lipid dan Diabetes untuk Anak
Pusat Klinik Universitas (gedung 3, kantor 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telepon: 58349 26 90

Laboratorium apheresis LDL
Departemen Diagnostik Jantung Cepat
Pusat Klinik Universitas
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telepon: 58349 25 49