Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): penyebab, gejala, dan pengobatan

Hiperkolesterolemia familial (familial hyperlipidaemia) merupakan bukti bahwa kolesterol tinggi tidak selalu diakibatkan oleh kesalahan pola makan dan kurang olah raga. Ini mungkin disebabkan oleh penyakit lain atau - dan tidak jarang - oleh kerusakan pada struktur salah satu gen ... Gejala apa yang mungkin menunjukkan bahwa kita berurusan dengan tingkat kolesterol keluarga yang tinggi? Bagaimana Mengobati Kolesterol Tinggi Herediter?

Daftar Isi:

1. Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): penyebab
2. Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): gejala
3. Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): diagnosis
4. Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): pengobatan
5. Pengobatan hiperkolesterolemia - terapi gen dan vaksin

Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia familial), yaitu kolesterol tinggi turun-temurun, adalah salah satu penyakit bawaan yang paling umum yang disebabkan oleh kerusakan satu gen.

Diperkirakan sekitar 200.000 orang menderita di Polandia, dan 14 hingga 34 juta orang di seluruh dunia. Gambaran klinisnya mencakup adanya kadar kolesterol total dan kolesterol LDL yang tinggi dalam keluarga, serta penyakit kardiovaskular prematur.

Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): penyebab

Penyebab hiperkolesterolemia familial bukanlah pola makan yang buruk atau obesitas. Kolesterol tinggi disebabkan oleh cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan reseptor fraksi LDL, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan senyawa lemak.

Cara pewarisan berarti penyakit itu menyerang hingga 50 persen. anggota keluarga dan diturunkan dari generasi ke generasi.

Alih-alih pergi ke tempat yang mereka butuhkan, yaitu ke jaringan otot dan kelenjar adrenal, mereka tinggal di pembuluh darah dan memulai proses aterosklerotik.

Jika anak-anak mewarisi penyakit dari kedua orang tuanya, mereka dapat mengembangkan aterosklerosis sejak masa kanak-kanak. Untungnya, orang-orang seperti itu sedikit - satu di antara sejuta. Lebih sering, kecenderungan ini diwarisi dari salah satu orang tua - satu dari 500 memiliki bentuk ini.Gejala aterosklerosis biasanya muncul lebih awal, dalam 3-4 tahun. dekade kehidupan.

Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): gejala

Gejala kolesterol tinggi herediter jarang terlihat dengan mata telanjang. Pada orang dengan kadar kolesterol tinggi yang diturunkan, benjolan keras dan kekuningan dapat muncul di sekitar mata dan di tempat lain pada kulit - ini adalah timbunan kolesterol, yang disebut jumbai kuning. Kuning tendon juga muncul. Gejala lainnya adalah adanya limbus kornea.

Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): diagnosis

- Hiperkolesterolemia familial masih merupakan penyakit yang kurang terdiagnosis. Banyak orang yang terkena dampak tidak menyadari kondisi mereka sama sekali. Seringkali, diagnosis dan pengobatan dimulai hanya setelah komplikasi, seperti serangan jantung atau bentuk penyakit kardiovaskular lainnya, telah terjadi - kata Prof. Maciej Banach, Presiden Masyarakat Lipidologi Polandia.

Tes penilaian WHO yang disetujui digunakan untuk diagnosis awal hiperkolesterolemia herediter. Ini adalah sejenis kuesioner yang Anda lengkapi dengan dokter Anda. Ini harus dilakukan terutama oleh kaum muda dalam keluarga dengan kasus serangan jantung, stroke, atau penyakit kardiovaskular lainnya. Atas dasar tes tersebut, dimungkinkan untuk menentukan kemungkinan cacat genetik yang menentukan peningkatan kadar kolesterol, dan dengan demikian - risiko perkembangan aterosklerosis yang cepat.

Hiperkolesterolemia familial menyebabkan perkembangan aterosklerosis yang cepat, dan dengan demikian berisiko mengalami serangan jantung dan stroke.

Pada pasien dengan suspek penyakit, profil lipid lengkap harus ditentukan, yaitu kadar kolesterol total (CHC), kolesterol LDL, kolesterol HDL dan trigliserida (TG) dalam darah. Diagnosis hiperkolesterolemia didasarkan pada kadar kolesterol total (CHC) dan kolesterol LDL yang tinggi, dengan kadar kolesterol HDL dan trigliserida yang normal. Penting untuk menyingkirkan penyakit lain yang dapat meningkatkan kadar kolesterol "jahat" dalam darah, mis.kelenjar tiroid yang kurang aktif, penyakit ginjal dan penyakit hati, atau penggunaan obat-obatan tertentu yang meningkatkan kolesterol LDL.

Kolesterol total lebih dari 230 mg / dl pada anak dan lebih dari 310 mg / dl pada orang dewasa, sedangkan pasien atau keluarganya menderita penyakit koroner prematur, ikterus tendon atau peningkatan kadar kolesterol harus meningkatkan kecurigaan adanya hiperkolesterolemia familial.

Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): pengobatan

Pasien disarankan untuk benar-benar menghindari merokok, olahraga (setidaknya 30 menit aktivitas fisik minimal 5 hari seminggu - jalan cepat, lari atau bersepeda), tingkat tekanan darah harus kurang dari 140/90 mmHg, dan indeks massa tubuh <25 kg / m2.

Pasien juga harus menjalani diet penurun kolesterol.

Penerapan farmakoterapi yang tepat adalah kunci penting dalam pengobatan hiperkolesterolemia familial. Obat pilihan adalah statin (obat yang secara efektif menurunkan kolesterol LDL dengan menghambat pembentukannya di hati) pada dosis maksimum yang dapat ditoleransi.

Ada variabilitas antar-individu dalam menanggapi terapi statin yang dikaitkan dengan, antara lain, dengan jenis mutasi reseptor LDL. Meskipun statin saat ini merupakan obat penurun lipid yang paling ampuh yang tersedia untuk banyak pasien dengan hiperkolesterolemia familial, statin tidak akan mencapai target kolesterol LDL pada monoterapi.

Dalam kasus seperti itu, penurunan maksimum kolesterol LDL harus dicapai dengan terapi kombinasi yang tepat pada dosis tertinggi yang dapat ditoleransi: statin dengan inhibitor penyerapan kolesterol (ezetimibe) atau sekuestran asam empedu.

Perlu diingat bahwa penderita hiperkolesterolemia familial memiliki risiko tinggi terkena penyakit kardiovaskular sejak usia dini.

Itulah mengapa diagnostik kaskade, yang dapat digunakan untuk mendeteksi kasus-kasus selanjutnya dari generasi ke generasi, sangat penting dalam perawatan pasien dengan hiperkolesterolemia familial.

Diagnosis dan konfirmasi penyakit pada satu orang memungkinkan dilakukannya skrining dalam keluarga, sehingga pasien - termasuk anak-anak sejak usia dini - dapat diberikan perawatan dan konseling spesialis.

Bentuk terapi yang sangat menjanjikan untuk hiperkolesterolemia familial adalah obat baru dari kelompok subtilisin / kexin-9 proprotein convertase inhibitor (penghambat PCSK9).

Pada Juli 2015, Komisi Eropa menyetujui (evolocumab) antibodi monoklonal pertama dalam pengobatan orang dewasa dengan hiperkolesterolemia primer (keluarga heterozigot dan non-keluarga) atau dislipidemia campuran sebagai suplemen makanan:

• dalam kombinasi dengan statin atau statin dan obat penurun lipid lainnya pada pasien yang tidak dapat mencapai target kolesterol LDL dengan dosis statin tertinggi yang dapat ditoleransi
  
  
• sendiri atau dalam kombinasi dengan agen penurun lipid lainnya pada pasien yang tidak toleran terhadap statin atau untuk siapa pengobatan statin merupakan kontraindikasi. Selain itu, obat tersebut dapat digunakan dalam kombinasi dengan obat penurun lipid lainnya pada orang dewasa dan remaja di atas usia 12 tahun

Tahun ini, Komite Produk Obat untuk Penggunaan Manusia di European Medicines Agency juga merekomendasikan persetujuan sediaan (alirocumab) di Eropa untuk pengobatan hiperkolesterolemia.

- Akhir-akhir ini telah terjadi terobosan dalam terapi pasien dengan kadar kolesterol yang tidak terkontrol. Sebuah metode biologis telah ditemukan untuk mengontrol kadar kolesterol tinggi dengan memblokir apa yang disebut Protein PCSK9 melalui penggunaan antibodi monoklonal, kata Prof. Maciej Banach, Presiden Masyarakat Lipidologi Polandia.

- Ada obat baru, yang registrasinya merupakan kemajuan besar dalam perang melawan penyakit pada sistem kardiovaskular. Obat baru terutama diharapkan untuk pasien dengan hiperkolesterolemia familial - tambah Prof. Banach.

Selama 10 tahun, Universitas Kedokteran Gdańsk telah beroperasi dan secara sistematis mengembangkan Daftar Pasien dengan Hiperkolesterolemia Keluarga nasional. Hal ini memungkinkan diagnosis dini dan pencegahan kematian dini di antara orang dengan hiperkolesterolemia familial di Polandia. Pencipta daftar mencoba menghubungi dokter keluarga, bekerja sama dengan spesialis di negara tersebut dan dengan pusat lain yang menangani gangguan metabolisme dan lipid.

Pada pasien yang tidak merespon terapi penurun kolesterol darah, pilihan terapi lain, apheresis LDL, digunakan.

Ini adalah metode yang digunakan pada pasien dengan hiperkolesterolemia familial, dengan kolesterol LDL> 300 mg / dl tanpa penyakit kardiovaskular atau LDL-C> 160 mg / dl pada pasien dengan penyakit arteri koroner yang didokumentasikan, di mana, meskipun diet dan farmakoterapi dapat ditoleransi secara maksimal, tidak ada perbaikan pada profil lipid yang dicapai setidaknya selama 6 bulan.

Pengobatan hiperkolesterolemia - terapi gen dan vaksin

Dalam kasus hiperkolesterolemia familial, para ilmuwan juga mencoba menggunakan terapi gen. Ini terdiri dari mengambil sel hati (hepatosit) dari pasien dan kemudian memasukkan gen yang mengkodekan protein reseptor ke dalamnya.

Sel-sel yang dimodifikasi dimasukkan ke dalam tubuh melalui vena portal untuk mencapai hati. Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa setelah beberapa minggu kadar kolesterol dalam darah menurun secara signifikan.

Namun, penggunaan metode ini secara luas masih harus dilihat. Ide lain untuk melawan hiperkolesterolemia kongenital adalah vaksin antikolesterol. Sementara hasil penelitian pada hewan cukup menjanjikan, masih ada jalan panjang yang harus ditempuh sebelumnya.

Informasi lebih lanjut tentang penyakit ini dapat ditemukan di situs web Asosiasi: www.hipercholesterolemia.pl.

Artikel tersebut menggunakan materi pers dari Asosiasi Pasien dengan Keluarga Hiperlipidemia.

bulanan "Zdrowie"