Kanalopati jantung: penyebab, jenis, gejala, pengobatan

Canalopathies adalah sekelompok penyakit jantung langka yang ditentukan secara genetik. Mereka disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengkode saluran ion. Ciri umum channelopathy adalah kecenderungan aritmia ventrikel yang mengancam jiwa pada orang dengan jantung yang sehat secara struktural.

Daftar Isi

Sindrom QT panjang kongenital (LQTS)
Sindrom QT pendek kongenital (SQTS)
Sindrom Brugada
Takikardia ventrikel polimorfik tergantung katekolamin (CPVT)

Channelopathies adalah sekelompok penyakit yang harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding sinkop dan episode serangan jantung yang tidak dapat dijelaskan - terutama pada orang muda yang tidak memiliki penyakit jantung dalam tes yang dapat menyebabkan aritmia ventrikel.

Pasien dengan penyakit saluran ion yang dicurigai harus dirawat oleh spesialis sesegera mungkin. Terlepas dari ketidakmampuan untuk menghilangkan penyebab yang mendasari kanopati, hal ini mungkin untuk mempengaruhi kualitas hidup pasien dan meningkatkan keamanannya. Karena kehadiran keluarga, harus diingat untuk memasukkan diagnosis dan observasi kerabat pasien. Pengobatan profilaksis dapat dipertimbangkan pada pasien tanpa gejala sebelumnya.

Saluran ion adalah protein yang dibangun ke dalam membran sel yang mengangkut ion. Saluran di dalam sel otot (termasuk otot jantung) terlibat dalam menghasilkan potensial aksi - perubahan transien dalam potensial listrik. Fenomena ini disebut depolarisasi.

Ini diikuti dengan kembali ke keadaan awal, yaitu repolarisasi. Efek akhir dari depolarisasi adalah memulai kontraksi serat otot.

Kelainan dalam fungsi mekanisme kompleks ini, khususnya kelainan pada fase repolarisasi, dapat menyebabkan kecenderungan timbulnya aritmia yang berbahaya. Di bawah ini adalah karakteristik tim yang paling penting.

Baca juga: Aritmia ventrikel: penyebab, jenis, pengobatan Cacat jantung bawaan yang paling umum pada anak-anak dan orang dewasa Retinitis pigmentosa - penyebab, gejala, pengobatan degenerasi pigmen ...

Sindrom QT panjang kongenital (LQTS)

Sindrom long QT kongenital disebabkan oleh mutasi pada subunit saluran ion kalium atau natrium. Gangguannya menyebabkan perpanjangan durasi potensial aksi, yang pada gilirannya membawa risiko aritmia. Sejauh ini, 15 jenis mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini telah diidentifikasi.

Fitur umum dari semua tim adalah perpanjangan dari apa yang disebut Interval QT (diukur dari awal kompleks QRS hingga akhir gelombang T) dalam rekaman EKG dan adanya sinkop kardiogenik - paling khas selama takikardia ventrikel polimorfik, yang disebut torsade de pointes.

Takikardia: saat jantung tiba-tiba berdetak lebih cepat

Sayangnya, penyakit tersebut bisa menyebabkan kematian jantung mendadak, terutama pada kaum muda. Terkadang, kanalopati disertai gejala khas lainnya. Ini memungkinkan kami untuk membedakan tim klinis dari mereka, termasuk:

Sindrom Romano-Ward - bentuk paling umum; diwariskan secara autosom dominan
Sindrom Jervell-Lange-Nielsen - warisan resesif, hidup berdampingan dengan tuli
Sindrom Andersen-Tawil - terdapat fitur paresis sementara dan dysmorphic seperti: rahang kecil, hipertelorisme (jarak bola mata lebar) dan gangguan perkembangan jari

Diagnosis LQTS sebagian besar didasarkan pada riwayat medis dan EKG. Riwayat pasien memiliki episode berulang dari aritmia ventrikel yang mengakibatkan sinkop dan gejala lain yang menunjukkan aritmia.

Serangan takikardia pada jenis penyakit tertentu dapat dipicu oleh situasi tertentu, seperti olahraga, emosi, dan bahkan tidur dan istirahat.

Pada tipe pertama (LQTS1) renang merupakan faktor pemicu karakteristik. Karena sindrom keturunan, kasus kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan dalam keluarga pasien mungkin sangat sugestif.

Gejala LQTS biasanya muncul pada orang muda - dalam dua dekade pertama kehidupan.

Ini dikonfirmasi oleh tes elektrokardiografi (EKG), yang menunjukkan interval QT terkoreksi yang berkepanjangan. Keadaan ini harus dibedakan dari yang disebut didapat sindrom QT panjang. Penyebab utamanya adalah gangguan elektrolit seperti defisiensi kalium atau defisiensi magnesium, dan efek obat-obatan. Seperti pada sindrom kongenital, ada peningkatan risiko kejadian aritmia yang serius.

Pada beberapa pasien, lamanya interval QT mungkin dalam kisaran normal. Dalam tes diagnostik, tes provokasi juga digunakan: tes latihan atau tes epinefrin.

Tes genetik memainkan peran yang sangat penting dalam LQTS, memastikan diagnosis dan mengidentifikasi sindrom pada anggota keluarga lain sebelum gejala pertama muncul.

Sindrom long QT kongenital adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, sehingga penyebabnya tidak dapat sepenuhnya dihilangkan.

Perawatan didasarkan pada peningkatan kualitas hidup dengan mencegah serangan aritmia dan mencegah kematian jantung mendadak. Dasarnya adalah modifikasi gaya hidup yang melibatkan penghapusan pemicu seperti kelelahan, suara keras, atau stres emosional.

Penting juga untuk menghindari obat yang memperpanjang QT dan menjaga tingkat elektrolit (terutama kalium) pada tingkat yang sesuai. Penggunaan beta-blocker kronis (nadolo dan propranolol lebih disukai) memainkan peran utama dalam pengobatan farmakologis. Mexiletine antiaritmia juga memainkan peran tambahan dan dapat memperpendek interval QT.

Perawatan invasif sangat penting. Pada orang dengan sindrom long QT bawaan, implantasi cardioverter-defibrillator (ICD) dapat dipertimbangkan. Perangkat ini dirancang untuk mendeteksi dan menghentikan aritmia ventrikel dengan impuls listrik.

Indikasi utama untuk implantasi ICD adalah episode serangan jantung yang tiba. Mereka juga harus dipertimbangkan dalam kasus kejadian aritmia berulang dan kegagalan terapi antiaritmia.

Jika farmakoterapi tidak efektif dan ICD merupakan kontraindikasi atau pelepasannya terlalu sering, alternatifnya adalah denervasi jantung simpatis kiri (LCSD), yang melibatkan pengangkatan 4 ganglia toraks simpatis. Denervasi berkontribusi untuk memperpendek QT dan mengurangi risiko serangan aritmia.

Sindrom QT pendek kongenital (SQTS)

Tidak seperti sindrom long QT, jenis channelopathy ini sangat jarang. Hingga saat ini, kurang dari 300 kasus penyakit ini telah dideskripsikan di seluruh dunia.

Sindrom QT yang dipersingkat disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode protein saluran kalsium dan kalium. Saat ini telah teridentifikasi 6 mutasi yang membedakan 6 subtipe penyakit. Pewarisan adalah autosom dominan.

Seperti pada saluranopati lain, SQTS merupakan predisposisi terjadinya aritmia ventrikel berulang. Takikardia cepat dapat berubah menjadi fibrilasi ventrikel dan menyebabkan kematian jantung mendadak. Sindrom QT pendek juga dapat menyebabkan serangan aritmia supraventrikular, seperti fibrilasi atrium.

Pemendekan interval QT pada EKG adalah dasar diagnosis. Fitur karakteristik tambahan dari perekaman adalah gelombang tinggi, gelombang T runcing di lead V1-V3.

Pasien yang mengalami episode henti jantung karena SQTS adalah kandidat untuk implantasi cardioverter-defibrillator sebagai bagian dari apa yang disebut pencegahan sekunder.

Obat antiaritmia memainkan peran penting dalam farmakoterapi karena memperpanjang interval QT karena mekanisme kerjanya. Ini termasuk quinidine, propafonenone, dan sotalol.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit jantung aritmogenik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode saluran natrium. Seperti kanopati sebelumnya, pewarisan dominan autosom.

Nama band ini berasal dari Brugada bersaudara - ahli jantung Spanyol yang mendeskripsikannya terlebih dahulu. Insidennya rata-rata 1-30 per 100.000 orang. Pria 8 kali lebih sering sakit daripada wanita. Gejala penyakit biasanya muncul pada orang yang lebih muda (sekitar usia 20-40 tahun)

Takikardia ventrikel polimorfik juga merupakan jenis aritmia utama pada sindrom Brugada. Kejang biasanya terjadi pada malam hari - ini karena detak jantung melambat saat Anda tidur. Seperti saluranopati lainnya, takikardia dapat berkembang menjadi fibrilasi ventrikel dan menyebabkan henti jantung.

Elemen kunci dari pengenalan adalah gambaran yang sangat penting dari apa yang disebut pengangkatan. Titik J, terlihat pada petunjuk di atas ventrikel kanan pada EKG. Perlu dicatat bahwa ada sebanyak 3 jenis rekaman yang menjadi ciri khas ansambel ini.

Selain itu, perubahan yang terlihat pada EKG dapat berubah secara dinamis - perubahan tersebut muncul dan menghilang secara spontan. Jika hasilnya diragukan, alternatifnya mungkin tes provokasi dengan obat antiaritmia - ajmaline atau flecainide.

Aturan praktis pertama adalah menghindari pemicu aritmia seperti konsumsi alkohol dan makanan berat. Hal ini juga berlaku untuk banyak obat yang dapat memicu aritmia pada sindrom Brugada.

Untuk alasan ini, perlu berkonsultasi dengan dokter tentang ketepatan mengambil sediaan individu. Obat-obatan yang dapat menyebabkan aritmia dapat ditemukan di www.brugadadrugs.org

Seperti sindrom aritmia bawaan lainnya, beberapa pasien mungkin memenuhi syarat untuk ICD. Kami berbicara terutama tentang pasien yang pernah mengalami episode serangan jantung. Farmakoterapi sangat terbatas kepentingannya.

Takikardia ventrikel polimorfik tergantung katekolamin (CPVT)

CVPT dalam banyak kasus disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor ryanodine dan protein kalsekquestrin. Konsekuensinya adalah pelepasan ion kalsium yang berlebihan ke bagian dalam sel, yang memicu terjadinya aritmia.

Pewarisan adalah autosom dominan. Melalui pengujian genetik, gen yang rusak dapat diidentifikasi pada kebanyakan pasien.

Seperti pada saluranopati lain, gejala utamanya adalah episode sinkop rekuren akibat takikardia ventrikel polimorfik atau dua arah pada orang dengan jantung yang sehat secara struktural.

Serangan aritmia sangat terkait dengan olahraga dan stres emosional - kondisi di mana terjadi peningkatan sekresi katekolamin (misalnya adrenalin). Gejala CVPT bisa muncul sangat dini - di masa kanak-kanak.

Hal ini diyakini bertanggung jawab atas sekitar 15% dari kematian mendadak di kalangan orang muda. Rata-rata, pada usia 12-20 tahun, lebih dari 60% orang yang terkena mengalami episode pertama sinkop atau serangan jantung.

Tes utama yang memastikan diagnosis adalah tes latihan elektrokardiografi, yang tujuannya adalah untuk memicu aritmia. EKG istirahat biasanya normal, meskipun orang dengan CVPT mungkin memiliki detak jantung yang sedikit lebih lambat. Aritmia supraventrikular juga sering terjadi.

Rekomendasi utama adalah menghindari aktivitas fisik. Perawatan pilihan adalah penggunaan beta-blocker. Riwayat serangan jantung atau serangan takikardia berulang yang didokumentasikan meskipun telah diobati merupakan indikasi implantasi defibrilator kardioverter. Denervasi jantung sisi kiri juga dapat dipertimbangkan.

Sumber:

"Kardiologi - buku teks berdasarkan prinsip EBM" Volume 1; diedit oleh prof. dr hab. A. Szczeklik dan prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
"Aritmia jantung dalam praktek medis sehari-hari" diedit oleh K. Mizi-Stec dan M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Polandia 2015

Channelopathy juga termasuk penyakit seperti: