Kariotipe adalah sekumpulan semua kromosom yang ditemukan di inti setiap sel somatik yang memilikinya, dengan karakteristik jumlah dan struktur untuk setiap spesies. Tes kariotipe adalah jenis tes sitogenetik yang memungkinkan deteksi kelainan jumlah (penyimpangan numerik kromosom) dan struktur kromosom (penyimpangan struktur kromosom).
Kariotipe berisi set lengkap kromosom yang unik untuk seseorang. Kromosom adalah struktur yang terbuat dari DNA dan protein, di setiap sel berinti tubuh manusia terdapat 46 kromosom, termasuk 22 pasang autosom, dan 1 pasang heterosom, yaitu kromosom penentu jenis kelamin.
Tes kariotipe adalah tes sitogenetik yang memungkinkan deteksi kelainan jumlah (penyimpangan numerik kromosom) dan struktur kromosom (penyimpangan struktural kromosom).
Mengetahui kariotipe Anda sangat penting bagi orang-orang yang berusaha memiliki anak dalam waktu lama dan tidak berhasil (dalam hal ini kedua pasangan harus melakukannya), wanita yang telah berkali-kali mengalami keguguran, atau mereka yang melahirkan anak lahir mati, serta orang yang menderita penyakit genetik. disebabkan oleh penyimpangan kromosom untuk memastikan diagnosis yang dibuat berdasarkan fitur fenotipik.
Daftar Isi:
- Kariotipe normal
- Kariotipe: tujuan penelitian
- Indikasi untuk menentukan dan menguji kariotipe
- Kariotipe: bahan untuk penelitian
- Bagaimana kariotipe diskrining?
- Presentasi hasil kariotipe
- Kariotipe: waktu dan biaya tes
Kariotipe normal
Kariotipe manusia normal terdiri dari 46 kromosom, 23 di antaranya diwarisi dari ibu (ini adalah ukuran inti sel gamet betina - sel telur), dan 23 dari ayah (terdapat dalam inti sel gamet jantan - sperma).
Di antara set kromosom terdapat 22 pasang autosom (bertanggung jawab atas pewarisan dan transmisi semua sifat kecuali yang terkait dengan seks) dan 1 pasang heterosom (bertanggung jawab atas pewarisan sifat yang berhubungan dengan seks).
Kariotipe digambarkan dengan angka yang mewakili jumlah total kromosom dalam sel somatik dan huruf kapital X dan Y yang mewakili kromosom seks.
Kariotipe wanita normal digambarkan sebagai 46, XX (sehingga terdiri dari 46 kromosom, di mana 2 kromosom X adalah kromosom penentu jenis kelamin), dan kariotipe pria normal digambarkan sebagai 46, XY (demikian pula, terdiri dari 46 kromosom, dan jenis kelamin adalah ditentukan oleh dua heterosom, X dan Y).
Kariotipe: tujuan dari uji sitogenetik
Pemeriksaan sitogenetik dan kariotipe dilakukan untuk memeriksa apakah jumlah dan struktur kromosom pasien sudah benar. Kelainan jumlah kromosom disebut penyimpangan kromosom, di antaranya dibedakan sebagai berikut:
- penyimpangan kromosom numerik
Kelainan jumlah kromosom dengan morfologi normal biasanya terjadi akibat pembelahan sel yang tidak normal. Menonjol:
- Sel poliploid (euploid), yang dicirikan oleh kumpulan kromosom haploid yang berlipat ganda (1n = 23 kromosom) yang khas untuk sel reproduksi, misalnya sel triploid (3n = 69 kromosom; kariotipe 69, XXY), tetraploid (4n = 92 kromosom; kariotipe 92 , XXXY). Penyimpangan seperti itu tidak umum, dan pada manusia biasanya mematikan
- Sel aneuploid, ditandai dengan bertambah atau berkurangnya jumlah kromosom tunggal dengan struktur yang benar. Penyimpangan semacam itu dapat memengaruhi autosom dan kromosom penentu jenis kelamin. Contoh sindrom penyakit yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang tidak normal dalam sel meliputi:
- monosomi - sindrom Turner 45, X0 (satu kromosom seks hilang)
- trisomi - sindrom Down 47, XX, +21 atau 47, XY, +21 (ekstra kromosom 21 berpasangan)
- Penyimpangan kromosom struktural
Mereka adalah gangguan dalam struktur kromosom, yang jumlahnya benar dalam sel somatik. Di antara yang paling umum adalah:
- delesi (hilangnya fragmen lengan kromosom)
- duplikasi (penggandaan fragmen tertentu dari lengan kromosom)
- penyisipan (penyisipan fragmen tambahan dari kromosom lain ke lengan pendek atau panjang kromosom)
- inversi (memutar bagian dari lengan kromosom 180 derajat)
- translokasi (pemindahan bagian lengan kromosom ke kromosom lain)
- cincin kromosom (ini terbentuk ketika satu atau lebih kromosom rusak dan dihubungkan kembali)
Indikasi untuk menentukan dan menguji kariotipe
Tes sitogenetik dan kariotipe dilakukan pada orang dewasa, pasangan yang mencoba hamil, wanita hamil dan anak-anak. Ada banyak indikasi untuk diagnosa semacam itu, terutama:
- Kegagalan reproduksi
- ketidaksuburan pasangan (didefinisikan sebagai tidak hamil meskipun berhubungan secara teratur 3-4 kali seminggu selama minimal 1 tahun tanpa menggunakan alat kontrasepsi apapun)
- keguguran berulang dan kesulitan dalam mempertahankan kehamilan
- lahir mati
- melahirkan anak dengan penyakit yang ditentukan secara genetik terkait dengan terjadinya kelainan pada jumlah atau struktur kromosom
- pemeriksaan kariotipe pada pasangan yang ingin menjalani fertilisasi in vitro
- Diagnosis prenatal genetik diindikasikan dalam kecelakaan
- usia lanjut ibu (wanita di atas 35 tahun) pada saat hamil
- kelainan jumlah atau struktur kromosom pada orang tua anak atau saudara kandung
- hasil tes prenatal abnormal berdasarkan teknik pencitraan janin non-invasif menggunakan ultrasound, yang dapat mengindikasikan peningkatan risiko penyimpangan kromosom pada janin (peningkatan translucency serviks, gangguan perkembangan tulang hidung)
- Diagnostik penyakit yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom
- pasien memiliki gambaran fenotipik yang menunjukkan adanya sindrom kromosom tertentu atau gambaran dysmorphic untuk memastikan diagnosis
- adanya penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom dalam keluarga dekat
- Gangguan diferensiasi jenis kelamin
- struktur abnormal dari genitalia luar sehingga tidak mungkin untuk secara jelas menentukan jenis kelamin bayi baru lahir
- tidak ada tanda-tanda kematangan seksual
Kariotipe: bahan untuk penelitian
Bahan uji biasanya:
- Limfosit vena perifer
- Amniosit, yaitu sel janin yang terkelupas yang ditemukan di dalam cairan ketuban wanita hamil. Pemeriksaan mereka memungkinkan untuk menentukan kariotipe janin. Pengumpulan cairan ketuban (amniosentesis, amniosentesis) dilakukan di pusat khusus oleh ginekolog terlatih khusus di bawah kendali peralatan ultrasound. Ini terdiri dari memasukkan jarum tusukan melalui dinding perut ibu ke dalam rongga ketuban dan mengumpulkan 15-20 ml cairan ketuban. Ini adalah tes invasif dengan banyak komplikasi, termasuk risiko keguguran, bercak dari saluran genital, kebocoran cairan ketuban, serta infeksi intrauterine, kematian intrauterine, atau cedera jarum tusuk. Prosedur ini dapat dilakukan antara usia kehamilan 15 dan 20 minggu.
- Sel dikumpulkan selama pengambilan sampel vilus korionik
- Pengambilan sampel vilus korionik dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-12 kehamilan. Ini adalah tes invasif dengan banyak komplikasi, mirip dengan tes amniosentesis.
- Sel darah janin dikumpulkan selama kodrosentesis
- Kordosentesis, yaitu tusukan tali pusat dengan jarum tusukan di bawah kendali ultrasound yang ketat. Ini dilakukan setelah minggu ke 16 kehamilan untuk mengambil darah janin untuk pemeriksaan. Ini adalah tes invasif, jarang dilakukan, dan dikaitkan dengan kemungkinan banyak komplikasi, mirip dengan kinerja amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik.
- Fibroblas diperoleh dengan kultur jaringan
- Sel yang berasal dari tumor kanker
Bagaimana kariotipe diskrining?
Pengujian set lengkap kromosom dapat dilakukan dengan menguji sel berinti apa pun dalam tubuh, tetapi penggunaan yang paling umum adalah limfosit darah tepi.
Sampel dari sejumlah kecil darah tepi vena pasien dikumpulkan sebagai standar untuk tes darah dasar seperti hitung darah lengkap. Tidak diperlukan persiapan sebelumnya dari pasien untuk tes ini, tes ini dapat dilakukan kapan saja sepanjang hari, dan pasien tidak perlu berpuasa.
Untuk melakukan tes sitogenetik, perlu untuk mendapatkan limfosit yang dihambat dalam fase pembelahan sel (mitosis) yang sesuai - metafase dari sampel darah. Untuk tujuan ini, sel dibiakkan secara in vitro. Ketika stimulator pembelahan sel digunakan, mereka dirangsang untuk berkembang biak.
Ketika sel mencapai tahap mitosis metafase, zat khusus diberikan untuk menghambat proses multiplikasi pada fase mitosis yang dipilih. Pada tahap metafase, kromosom berkembang paling baik dan cara termudah untuk menganalisisnya secara mendetail. Langkah selanjutnya dalam uji kariotipe adalah pewarnaan kromosom untuk mendapatkan pola garis karakteristik masing-masing kromosom.
Atas dasar ini, penganalisis dapat mengenali kromosom yang sesuai dan membaginya menjadi pasangan homolog. Analisis jumlah dan struktur kromosom dimungkinkan berkat penggunaan peralatan khusus, mikroskop cahaya yang akurat, dan perangkat lunak komputer.
Presentasi hasil kariotipe
Kromosom yang diperoleh dan diwarnai harus dikenali dan dibagi menjadi pasangan kromosom homolog yang sesuai yang ditandai dengan angka dari 1 hingga 22. Identifikasi mereka dimungkinkan berkat pengaturan karakteristik pita untuk masing-masing kromosom. Heterosom, atau kromosom seks, ditandai dengan huruf X dan Y.
Distribusi grafik dari 22 pasang kromosom dan 1 pasang autosom disebut kariogram. Untuk melakukannya, perlu dilakukan pengambilan foto mikrograf dari kromosom yang diwarnai khusus yang ditangkap pada tahap metafase mitosis. Kromosom yang diperoleh dipotong dari foto dan disusun berpasangan homolog sesuai dengan ukuran, posisi sentromer dan pola garisnya.
Kariotipe: waktu dan biaya tes
Biasanya diperlukan waktu 2 hingga 4 minggu untuk melakukan tes sitogenetik dan mengembangkan kariotipe, karena diperlukan untuk menetapkan kultur in vitro dari sel uji dan menghentikan pembelahan sel pada tahap yang sesuai.
Kariotipe pasien dapat ditentukan secara pribadi di laboratorium sitogenetik dan diganti oleh Dana Kesehatan Nasional.
Biaya pengujian yang dilakukan dalam kondisi pribadi berfluktuasi sekitar PLN 500, dan dapat sedikit berbeda tergantung pada laboratorium tempat pengujian tersebut dilakukan.
