Penyakit mata apa yang dapat ditentukan secara genetik?

Genetika dalam oftalmologi berkembang pesat seperti di bidang kedokteran lainnya. Pada penyakit mata, tes genetik digunakan, antara lain dalam diagnosis distrofi kornea atau retinal. Mendeteksi mutasi pada gen tertentu juga membantu menentukan risiko Anda mengembangkan AMD, katarak, glaukoma, dan sindrom Lowe-Marfan.

Genetika dalam oftalmologi berkembang pesat seperti di bidang kedokteran lainnya. Pada penyakit mata, tes genetik digunakan, antara lain dalam diagnosis distrofi kornea (dalam beberapa kasus tes dasar yang memastikan diagnosis) atau retina. Ada pekerjaan intensif pada terapi gen yang bertujuan untuk "memperbaiki" gen yang bermutasi dan memulihkan pasien (misalnya setelah menggunakan terapi gen dalam pengobatan kebutaan bawaan Leber - terkait dengan mutasi pada gen RPE65 - pasien mulai melihat dan membedakan benda besar) . Sementara terapi gen belum diperkenalkan ke jalur pengobatan rutin, bagi banyak pasien ini adalah masa depan yang penuh harapan.

Baca juga: Lutein: pewarna untuk mata lelah Pengobatan baru untuk penyakit mata. Wawancara dengan prof. Jerzy Szaflik Infertilitas pria dan wanita yang ditentukan secara genetik Kanker payudara dan ovarium yang diturunkan secara genetik. Apa yang perlu Anda ketahui tentang gen BRCA1 dan BRCA2

Genetika dalam oftalmologi

Ada lebih dari 1.200 penyakit mata genetik yang dijelaskan dalam literatur. Seringkali ini adalah penyakit dengan gejala yang serupa dan tumpang tindih, itulah sebabnya dokter memiliki masalah yang signifikan dalam membuat diagnosis yang cepat dan akurat. Saat ini, kami dapat melakukan tes genetik penyakit mata tertentu, atas dasar ini kami dapat menentukan, misalnya, risiko pengembangan degenerasi makula terkait usia (AMD).

Pada penyakit mata, deteksi dini dan pengenalan pengobatan yang tepat untuk menunda perkembangan penyakit, misalnya pada glaukoma, sangat penting untuk menghentikan proses degenerasi saraf optik. Ini sangat penting karena perubahan yang terjadi tidak dapat diubah dan tidak dapat disembuhkan. Dengan menggunakan terapi yang tepat, dokter dapat menunda timbulnya gejala lengkap penyakit, yang tidak diragukan lagi akan menjaga kualitas hidup pasien selama bertahun-tahun.

Genetika adalah masa depan oftalmologi. Ada banyak indikasi bahwa pengujian genetik akan menjadi praktik rutin di ruang praktik dokter dalam waktu dekat.

Periksa apa yang tidak Anda ketahui tentang glaukoma

Tes genetik, tapi untuk apa?

Tes genetik adalah alat yang memungkinkan dokter untuk memprediksi prognosis pasien tertentu, penampilan dan perjalanan penyakit, menyesuaikan perawatan yang tepat dan, akhirnya, memperkirakan risiko meneruskan gen yang rusak kepada keturunannya. Argumen lain yang mendukung dilakukannya tes genetik, bahkan pada penyakit yang tidak dapat disembuhkan - dengan risiko kebutaan - adalah kemungkinan mempersiapkan pasien untuk kehidupan masa depan (mewawancarai psikolog, merencanakan masa depan dengan penyakit tersebut, memilih sekolah yang tepat, profesi, dll.). Berkat pengetahuan tentang predisposisi, misalnya, AMD, sangat mungkin untuk secara signifikan mengurangi risiko pengembangan penyakit sebelum berkembang, dengan:

• mengubah pola makan - memperkayanya dengan antioksidan dan asam lemak tak jenuh dari keluarga omega 3;
• perubahan gaya hidup - meningkatkan aktivitas fisik dan mengurangi paparan sinar matahari;
• berhenti merokok;
• pemeriksaan kesehatan yang lebih sering (untuk mendeteksi perubahan lebih awal).

Hasil tes genetik

Hasil tes genetik tertentu tidak berubah, mutasi yang terdeteksi akan menyertai pasien sepanjang hidupnya dan dapat (dengan probabilitas berbeda) diturunkan ke keturunannya. Oleh karena itu, hasil tes mungkin berdampak tidak hanya pada kehidupan subjek tes, tetapi juga pada kehidupan kerabatnya. Oleh karena itu, penting bahwa ketika memutuskan untuk menjalani tes, Anda terlebih dahulu meminta nasihat dari ahli genetika agar sepenuhnya menyadari konsekuensinya. Dokter (berdasarkan riwayat keluarga, riwayat kesehatan, hasil tes, dll.) Akan memilih tes genetik yang sesuai, seringkali menghemat waktu dan uang pasien.

Pengujian genetik untuk degenerasi makula

Degenerasi makula terkait usia (AMD) di negara maju adalah salah satu penyebab kebutaan paling umum pada orang berusia di atas 60 tahun. Faktor risiko genetik termasuk mutasi pada gen CFH dan ARMS2. Dalam kasus penyakit ini, sangat penting untuk segera mendiagnosis, memperkenalkan terapi yang tepat, dan mengubah gaya hidup. Pembawa mutasi pada gen CFH dan / atau ARMS2 memiliki indikasi untuk pemeriksaan medis rutin dan untuk tes Amsler.

Tes genetik untuk glaukoma

Glaukoma primer bisa menjadi penyakit bawaan pada bola mata dengan perkiraan kejadian 1: 5.000 - 1: 20.000 kelahiran. Penyakit ini disebabkan oleh terhalangnya aliran cairan dari ruang anterior mata, dengan peningkatan tekanan intraokular, yang menyebabkan kerusakan sekunder pada saraf optik dan kebutaan. Kondisi genetik ditunjukkan dengan mutasi pada gen CYP1B1 (penyakit muncul lebih awal) dan TIGR (penyakit muncul di kemudian hari).

Glaukoma yang tidak diobati pasti akan menyebabkan kebutaan total. Pada orang yang termasuk dalam kelompok risiko tertinggi (pembawa mutasi pada gen CYP1B1 atau TIGR), dianjurkan untuk melakukan tes tekanan intraokular hingga dua kali setahun, dan pada yang tersisa - setiap 2-3 tahun sekali.

Pengujian genetik untuk sindrom Lowe

Sindrom Lowe adalah penyakit yang sangat langka dengan kejadian pada populasi sekitar 1: 500.000.Katarak berkembang pada semua pasien di dalam rahim dan hadir saat lahir. Separuh dari pasien menderita glaukoma (biasanya terdeteksi pada tahun pertama kehidupan). Selain penyakit mata, ada juga gagal ginjal dan cacat mental. Sindrom Lowe adalah warisan terkait-X, sehingga pria biasanya terkena penyakit ini. Mutasi pada gen OCRL bertanggung jawab atas penyakit ini.

Pengujian genetik untuk sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit jaringan ikat yang umum, dengan frekuensi 1: 5.000 - 1: 10.000 kelahiran. Di antara perubahan organ penglihatan yang diamati pada pasien, perpindahan lensa unilateral atau bilateral terjadi pada lebih dari setengah pasien. Cacat seperti ablasi retina, miopia, dan subluksasi lensa juga diamati. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1.