Miopati bawaan

Miopati adalah kelompok penyakit neuromuskuler yang paling beragam, karena gejala dan tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi - banyak di antaranya berada di luar pola apa pun. Mereka memiliki satu kesamaan - mereka didukung oleh kerusakan otot. Apa penyebab miopati? Peran apa yang dimainkan rehabilitasi dalam miopati?

Miopati adalah sekelompok penyakit langka yang menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot. Proses penyakit dimulai pada sel otot rangka. Penyakit seperti atrofi otot tulang belakang, miastenia gravis, sindrom miastenia, atau neuropati tidak termasuk dalam miopati karena gejalanya terkait dengan kerusakan pada struktur sistem saraf lainnya. Spesialis umumnya mengecualikan myopathies dari kelompok distrofi otot, yang memiliki jalur yang sedikit berbeda dan gambaran yang berbeda dalam tes laboratorium.

Pasien dengan miopati sering mengatakan bahwa mereka menderita pengecilan otot, yang hanya merupakan gejala dari banyak penyakit otot saraf. Terlebih lagi - pada miopati, mungkin tidak muncul sama sekali. Penyakit ini dibagi menjadi dua kelompok dasar: miopati bawaan dan miopati didapat. Yang pertama bisa datang dalam banyak variasi.

Miopati: varietas yang merepotkan

Kasus miopati individu berbeda dalam hal penyebab, gejala, dan perjalanan. Mereka semua ditentukan secara genetik, tetapi cara pewarisannya beragam. Ini bisa menjadi dominan autosom (kemudian penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi) dan resesif. Kebetulan juga gen yang "salah" dikaitkan dengan kromosom X, kemudian wanita hanya pembawa gen tersebut dan hanya pria yang menderita penyakit tersebut.

Kebetulan penyakit itu tidak diturunkan, karena muncul sebagai akibat dari modifikasi gen dalam sel tempat orang tertentu diciptakan. Karena miopati ditentukan secara genetik, tampaknya gejalanya selalu muncul di masa kanak-kanak. Memang, sekelompok besar penyakit ini muncul pada tahap kehidupan ini, tetapi Anda bisa jatuh sakit pada usia berapa pun, bahkan pada dekade ke-5 atau ke-6 kehidupan.

Kesulitan dalam mendeskripsikan miopati disebabkan oleh spektrum gejala yang luas dan perjalanan penyakit yang bervariasi. Pada beberapa penyakit, penyakit berkembang perlahan, di tempat lain berkembang pesat, menyebabkan kecacatan dini dan terkadang gagal napas.
Orang yang menderita miopati sangat sering membutuhkan perawatan keluarga. Tapi ini belum tentu demikian.

Penderita penyakit ini pada usia dewasa dapat hidup hingga 90 tahun dalam kondisi dan kesehatan yang cukup baik. Mereka termasuk antara lain pasien dengan miopati metabolik tertentu yang gejalanya tidak konsisten. Mereka bisa, misalnyaterkadang Anda mengalami nyeri otot yang parah setelah berolahraga, setelah itu semuanya kembali normal.

Baca juga: Tuberous Sclerosis: Penyebab, Gejala dan Pengobatan Kutukan Ondine atau Sindrom Hipoventilasi Bawaan: Penyakit Genetik Langka Sindroma Manusia Kaku - Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Gejala miopati

Kelemahan otot adalah gejala miopati yang paling khas, tetapi tidak spesifik (juga terjadi pada penyakit neuromuskuler lain) dan salah satu dari banyak gejala. Lantas apa saja tanda awal miopati yang harus dikhawatirkan?

• Gejala miopati pada anak-anak - kelembutan tubuh terlihat pada tahun pertama kehidupan, sering dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan motorik atau psikomotorik. Bayi yang menderita miopati mulai duduk, berdiri, dan terlambat berjalan. Gejala lain yang dapat menambah kelemahan dan keterlambatan gerakan adalah kelengkungan tulang belakang yang cepat dan cepat memburuk. Lebih jarang sinyal miopati adalah infeksi saluran pernapasan yang parah, dimulai dengan pilek dangkal. Kadang-kadang gejala miopati begitu halus sehingga tidak terdeteksi untuk waktu yang lama. Anak tersebut kurang fit secara fisik dibandingkan teman-temannya dan menghindari aktivitas fisik.
• Gejala miopati pada orang dewasa spektrum gejalanya sangat luas, mulai dari nyeri otot parah yang terjadi beberapa kali dalam seumur hidup setelah olahraga berat, hingga kelemahan pada kelompok otot tertentu. Mungkin ada kesulitan saat menaiki tangga, keluar dari bak mandi, dan tangan terasa lemah saat mengangkatnya. Tiba-tiba, menyisir atau meraih lemari gantung menjadi masalah.

 

Mendiagnosis miopati: otot di bawah mikroskop

Daftar tes tidak pendek atau sama untuk semua pasien, mengingat berbagai macam gejala, perjalanan bervariasi, dan mekanisme genetik yang berbeda pada miopati yang berbeda. Beberapa tes selalu dilakukan jika diduga ada miopati. Ini termasuk tes laboratorium untuk enzim kreatin kinase (CK). Tetapi hanya pada beberapa miopati CK meningkat.

Pemeriksaan elektromiografi (EMG), yang memungkinkan untuk menilai fungsi otot dan saraf perifer, sangat penting pada orang dengan miopati dan tidak menentukan diagnosis.

Informasi paling banyak diberikan oleh pemeriksaan histopatologi dari spesimen otot, yang menunjukkan perubahan miopatik dan anomali pada serat otot, karakteristik miopati tertentu.

Dalam beberapa kasus, dibenarkan untuk memperluas diagnosis ke penilaian sistem pernapasan, karena melemahnya otot pernapasan mungkin merupakan elemen penting dari penyakit ini, serta EKG dan gema jantung, karena beberapa miopati dapat dikaitkan dengan kerusakan pada otot jantung. Terkadang tes genetik juga dilakukan.

Kuncinya adalah rehabilitasi miopati

Kami tidak bisa menyembuhkan miopati. Namun, kami dapat merawatnya sesuai gejalanya untuk memastikan kualitas hidup pasien yang lebih baik dan mencegah komplikasi yang serius. Perawatan utama adalah rehabilitasi rutin oleh ahli terapi fisik untuk meregangkan dan memperkuat otot. Ini adalah satu-satunya metode yang saat ini diketahui untuk menghambat perkembangan penyakit dan menjaga kebugaran fisik selama mungkin, oleh karena itu pasien dengan miopati bawaan memerlukan akses yang lebih baik ke rehabilitasi yang diganti.

Kegiatan terapeutik selalu dipersonalisasi dan dikoreksi secara berkelanjutan tergantung kebutuhan. Untuk kebanyakan miopati bawaan, farmakologi belum menawarkan apa pun kepada pasien.

Rehabilitasi harus dipilih dan diberi dosis dengan benar. Satu diperlukan 5 hari seminggu sepanjang tahun selama sisa hidupnya, bagi yang lain cukup berolahraga selama sebulan di bawah pengawasan fisioterapis sekali seperempat atau enam bulan, ditambah dengan latihan mandiri di rumah.

Unsur perawatan konstan juga memantau kerja sistem pernapasan dan kardiovaskular untuk menerapkan perawatan yang tepat jika perlu. Beberapa membutuhkan penggunaan peralatan ortopedi (misalnya ortosis, korset). Akses ke sana telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir, tetapi situasinya tidak sempurna. Pemesanan perlengkapan ortopedi harus dimulai dalam waktu 30 hari setelah dikeluarkan oleh dokter. Untuk berbagai alasan, tenggat waktu ini mungkin terlalu pendek untuk pengasuh dengan penyakit paling parah. Pembiayaan bersama untuk perlengkapan ortopedi dari National Health Fund tidak selalu cukup.

Dokter masih menunggu terapi baru (misalnya gen, sel punca) yang dapat menjadi terobosan dalam pengobatan miopati. Banyak penelitian telah dilakukan dalam 10 tahun terakhir, sehingga ahli saraf melihat ke masa depan dengan optimisme yang hati-hati. Tetapi tetap yang paling penting adalah menggunakan semua metode pengobatan yang tersedia sehingga, berkat latihan yang berat, perawatan neurologis, kardiologis, paru, dan ortopedi yang cermat, pasien dapat menjaga mereka dalam kondisi yang baik.

Penting

Miopati didapat

Miopati yang didapat adalah penyakit inflamasi yang bersifat autoimun (autoimun) yang dapat berkembang pada usia berapa pun. Yang paling umum adalah dermatomiositis dan polymyositis. Perawatan obat tersedia untuk kelompok penyakit ini. Ini umumnya efektif. Ini meningkatkan mobilitas, memperlambat perkembangan miopati, dan mencegah komplikasinya. Namun, rehabilitasi harus dimasukkan ke dalam rencana perawatan.

Artikel yang direkomendasikan:

Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Po ... bulanan "Zdrowie"