Epilepsi utara: penyebab, gejala, pengobatan

Epilepsi utara adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang sejauh ini hanya didiagnosis pada orang-orang dari Finlandia. Ciri khas penyakit ini adalah, selain kejang, pasien juga mengalami gangguan intelektual yang signifikan. Tidak ada obat untuk epilepsi utara - jadi bagaimana penyakit ini mempengaruhi kehidupan orang yang mengidapnya?

Epilepsi utara (juga dikenal sebagai epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental) adalah penyakit yang tidak biasa - hanya ditemukan pada orang-orang dari Finlandia. Populasi Finlandia umumnya cukup spesifik, yang disebabkan misalnya Karena dalam sejarah penduduk ini sering terjadi keterasingan, serta penurunan jumlah penduduk yang signifikan di wilayah dunia ini. Dalam kondisi seperti itu, mungkin ada yang disebut efek pendiri terkait dengan fakta bahwa dalam populasi tertentu terjadi penurunan kumpulan genetik. Akibat dari fenomena ini dapat berupa peningkatan frekuensi berbagai penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik, termasuk epilepsi utara. Selain penyakit ini, ada lebih dari 30 penyakit genetik lainnya, yang jauh lebih umum pada populasi Finlandia dibandingkan pada kelompok etnis lainnya. Perlu juga ditekankan bahwa penyakit genetik lain yang cukup umum, seperti, misalnya, fenilketonuria atau fibrosis kistik pada Finlandia umumnya tidak diamati.

Epilepsi utara dianggap sebagai varian lipofussinosis seroid saraf dan cukup jarang - penyakit ini menyerang sekitar satu dari 10.000 orang dari wilayah utara Finlandia. Baik wanita maupun pria dapat menderita dari unit ini. Epilepsi utara dijelaskan baru-baru ini (publikasi pertama tentang penyakit ini muncul pada tahun 1994) dan ditulis oleh tim yang dipimpin oleh A. Hirvasniemi.

Epilepsi utara: penyebab

Epilepsi utara disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode protein CLN8, yang terletak di lengan pendek kromosom 8. Kondisi ini diturunkan secara resesif autosom, yang berarti Anda memerlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk mendapatkan penyakit tersebut. Dimungkinkan juga untuk membawa mutasi. Itu ditemukan di sekitar 1 dari 135 Finlandia, tetapi dibawa tidak menyebabkan penyimpangan pada orang tertentu. Namun, ini terkait dengan kemungkinan penularan mutasi ke keturunannya - dalam kasus ketika kedua orang tua adalah pembawa mutasi gen CLN8, risiko keturunan mereka akan mengembangkan epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental pada setiap kehamilan pasangan semacam itu adalah 25%.

Fungsi protein CLN8 - normal dan patologis - masih belum diketahui. Protein ini mungkin sesuai dengan untuk mengatur pengangkutan berbagai zat ke salah satu organel sel - retikulum endoplasma. Akhirnya, hasil mutasi dalam peningkatan kematian sel saraf dan pengendapan berbagai zat di otak pasien - terutama protein.

Epilepsi utara: gejala

Perjalanan epilepsi utara bervariasi - gambaran klinis berubah dengan usia pasien. Gejala awal penyakit muncul lebih awal, sekitar 5-10. usia. Pada awalnya, pasien dengan epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental mengalami episode kejang berulang. Mereka biasanya mengambil bentuk kejang tonik-klonik, di mana kehilangan kesadaran, peningkatan tonus otot dan kejang yang signifikan dapat diamati. Kejang parsial juga mungkin terjadi. Selama periode penyakit ini, kejang epilepsi muncul sekitar 1-2 kali sebulan, durasinya biasanya tidak melebihi 15 menit. Ciri khas epilepsi utara adalah ketika pasien mulai mengalami serangan epilepsi, ia juga mengalami gangguan intelektual, yang berupa penurunan fungsi mental yang signifikan.

Epilepsi utara menjadi lebih buruk ketika pasien dengan kondisi ini mulai dewasa. Selama periode kehidupan inilah frekuensi kejang meningkat menjadi 1-2 kali per minggu. Gangguan intelektual juga menjadi semakin parah - pasien mungkin mengalami gangguan koordinasi motorik atau ketidakmampuan untuk memperoleh pengetahuan. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien juga mengalami berbagai gangguan penglihatan (biasanya berupa kebutaan).

Masa dewasa secara teoritis adalah saat dimana epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental membaik. Di masa dewasa, pasien yang menderita epilepsi utara lebih jarang mengalami serangan epilepsi, sekitar 4 hingga 6 kali setahun. Periode penyakit ini tampaknya hanya yang paling ringan, karena pada saat itulah defisit intelektual terjadi begitu besar sehingga pasien menjadi tidak mampu hidup mandiri sepenuhnya.

Epilepsi utara: diagnosis

Karena etiologi penyakitnya, diagnosis epilepsi dengan retardasi mental progresif didasarkan pada tes genetik. Berkat tes molekuler, dimungkinkan untuk memastikan adanya mutasi gen CLN8 pada pasien, yang bertanggung jawab atas terjadinya epilepsi utara. Elektroensefalografi (EEG) dan tes pencitraan (seperti pencitraan resonansi magnetik kepala) juga dapat berperan membantu dalam mendiagnosis penyakit. Melakukan banyak dan berbagai penelitian terutama digunakan untuk membedakan epilepsi utara dari entitas lain, seperti, misalnya, ensefalitis kronis atau penyakit mitokondria.

Epilepsi utara dapat didiagnosis bahkan sebelum manusia lahir - tes prenatal genetik dapat digunakan untuk tujuan ini. Konseling genetik juga tersedia, terutama bagi mereka yang kondisinya telah didiagnosis sebelumnya pada anggota keluarga. Konseling genetik mungkin didasarkan pada penghapusan silsilah, tetapi juga pada menentukan apa dan apakah ada risiko penularan penyakit ke keturunan.

Epilepsi utara: pengobatan

Saat ini, epilepsi utara adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan - pengobatan tidak mengetahui metode yang memungkinkan untuk memperbaiki mutasi genetik yang ada pada pasien dengan penyakit ini. Dalam pengobatan pasien dengan penyakit ini, hanya pengobatan simtomatik yang digunakan untuk meringankan gejala yang dialami mereka. Dalam hal ini, intervensi medis fokus pada pemberian obat yang menekan fungsi sistem saraf, sediaan yang digunakan untuk tujuan ini termasuk benzodiazepin (seperti klonazepam) atau garam asam valproik. Farmakoterapi untuk epilepsi utara sangat berguna pada pasien remaja, saat mereka mengalami kejang paling banyak.

Obat dapat membantu mengurangi frekuensi serangan epilepsi, dan kabar buruknya adalah tidak ada metode untuk memperlambat penurunan fungsi intelektual pada pasien epilepsi utara.

Epilepsi utara: prognosis

Epilepsi utara adalah penyakit progresif, namun perkembangan penyakitnya agak lambat. Meskipun demikian, kondisinya sayangnya menyebabkan kematian dini dari mereka yang menderita - harapan hidup untuk epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental sekitar 50-60 tahun.