Sejak lahir, saya sensitif terhadap keringat, dan di musim semi dan musim panas saya mengalami lecet di kaki dan jari kaki saya. Terkadang juga di tangan. Dalam keluarga saya, ayah dan saudara perempuannya juga memiliki lecet dan sepupu saya, tetapi yang saya ketahui, mereka telah diatasi akhir-akhir ini, saya tidak tahu mengapa, dan saya adalah montir mobil, saya harus memakai sepatu kerja sepanjang waktu. Setiap hari saya harus merendam kaki saya dengan air dingin, karena hanya dengan begitu saya merasa lega karena kaki saya yang berat dan lecet yang sakit, tetapi setelah 2 atau 3 menit air ini terasa hangat, tetapi ternyata sedingin es. Saya telah ke dokter kulit dan dokter menyimpulkan bahwa ini adalah pelepasan epidermal yang melepuh. Ini muncul lebih banyak di musim semi dan musim panas, lebih sedikit di musim dingin. Saya ingin berfungsi normal. Bisakah tes genetik dilakukan?
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen KRT14 yang mengkode keratin 5 dan 14 dan kerusakan pada enzim proteolitik. Perubahan paling sering terjadi pada kaki, lebih jarang pada tangan; namun, mereka dapat muncul di lokasi manapun. Kursusnya relatif lembut. Lepuh jarang muncul saat lahir; mereka biasanya muncul pada bayi sekitar usia 18 bulan, ketika mereka sangat aktif secara fisik. Perubahan tersebut mungkin muncul di kemudian hari, di akhir masa kanak-kanak, atau pada dewasa muda. Klasik adalah kasus rekrutan muda, yang penyakitnya muncul setelah pawai berat pertama. Faktor yang meningkatkan pembentukan lepuh adalah kelembapan tinggi dan peningkatan keringat. Selaput lendir dan lempeng kuku tidak terlibat. Untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan histopatologi dan genetik dapat dilakukan. Tindakan ini dapat dilakukan di pusat dermatologi yang sangat terspesialisasi, misalnya di Departemen Dermatologi dan Imunodermatologi dari Universitas Kedokteran Warsawa (Prof. Cezary Kowalewski).
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDokter kulit-venereologis. Ia menangani dermatologi klasik dan estetika. Dia bekerja sebagai wakil manajer di Departemen Dermatologi di Rumah Sakit Klinik Pusat Kementerian Dalam Negeri dan sebagai direktur untuk masalah medis, Pusat Pencegahan dan Terapi di Warsawa. Sejak 2011, ia menjadi direktur ilmiah Studi Pascasarjana "Kedokteran Estetika" Universitas Kedokteran Warsawa.
