Imunodefisiensi primer - penyebab, gejala, pengobatan

Imunodefisiensi primer (IDP) masih disebut sebagai penyakit langka, tetapi diperkirakan masalah ini menyerang 1 dari 400 orang di seluruh dunia. Inti dari defisiensi imun primer adalah terganggunya sistem imun. Mereka menyebabkan infeksi virus dan bakteri yang sering dan parah pada anak-anak dan orang dewasa. Apa penyebab dan gejala imunodefisiensi primer? Apa pengobatannya? Ini dan pertanyaan lainnya dijawab oleh Dr. Hanna Suchanek, ahli imunologi di Pusat Klinik Universitas di Gdańsk.

Imunodefisiensi primer (PID) adalah sekelompok lebih dari 250 penyakit, yang intinya adalah tidak berfungsinya beberapa elemen sistem kekebalan. Akibatnya, pasien dengan penyakit defisiensi imun primer lebih mungkin untuk mengembangkan infeksi yang parah dan menderita banyak penyakit kronis, terutama pada saluran pernapasan. Masalah terbesar di Polandia adalah masih rendahnya kesadaran akan keberadaan PID, dan karenanya - sejumlah besar pasien yang tidak terdiagnosis. Kekurangan imun yang tidak diobati dapat menyebabkan komplikasi kronis yang serius dan bahkan kematian.

Imunodefisiensi primer - penyebab

Imunodefisiensi primer adalah sekelompok penyakit genetik.

Imunodefisiensi primer - gejala

Beberapa bentuk penyakit imunodefisiensi primer yang parah menghasilkan gejala yang segera terlihat setelah lahir. Contoh dari kondisi tersebut adalah Di George Syndrome, yang menyebabkan distorsi wajah, penyakit jantung, dan masalah pada sistem saraf, yang terlihat saat lahir. - Imunodefisiensi primer juga dapat bermanifestasi sebagai penyakit autoimun, ketika tubuh diserang oleh sistem kekebalannya sendiri. Hal ini dimanifestasikan, misalnya, dengan penurunan jumlah trombosit darah, artritis atau vitiligo, jelas Dr. Hanna Suchanek, ahli imunologi di Pusat Klinik Universitas di Gdańsk.

Infeksi serius biasanya merupakan kecurigaan pertama dari PID. Ini biasanya parah, infeksi berulang yang sulit diobati meskipun telah menggunakan antibiotik. Jika kita menderita otitis, sinusitis, bronkitis, atau radang paru lagi sepanjang tahun, sebaiknya kita tidak meremehkannya, karena itu mungkin merupakan sinyal bahwa sistem kekebalan kita tidak berfungsi dengan baik.

Patut diketahui

Meskipun imunodefisiensi primer bersifat bawaan, mereka dapat didiagnosis pada anak-anak dan orang dewasa, karena gejalanya mungkin tidak selalu muncul dengan segera. - Dalam beberapa, terutama kasus yang lebih ringan, pasien sering hidup dengan penyakit selama bertahun-tahun sebelum tes yang sesuai memungkinkan untuk membuat diagnosis yang tepat - jelas Adrian Górecki, presiden Asosiasi untuk orang dengan imunodefisiensi "Immunoprotect".

Baca juga: Ketika seorang anak terus-menerus sakit - cara untuk infeksi umum pada anak-anak. Resep obat peningkat kekebalan. Bagaimana cara kerja vaksin imunisasi? Sarkoidosis: Penyebab, Gejala, Pengobatan

Imunodefisiensi primer - diagnosis

Dalam situasi di mana PID dicurigai, studi sistem kekebalan yang lebih rinci dilakukan. - Biasanya dilakukan secara bertahap untuk menyingkirkan bentuk PID yang paling parah di awal, seperti imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID). Pertama, hitung darah dengan apusan dilakukan, dan kemudian - jika perlu - tingkat imunoglobulin ditentukan dan tes khusus lainnya dilakukan - kata Dr. Suchanek.

Jumlah darah adalah indikator utama kelainan yang berkaitan dengan sistem kekebalan, namun, itu tidak cukup untuk diagnosis yang benar dari defisiensi imun primer. Sebaliknya, hasil hitung darah merupakan indikasi untuk tes yang lebih akurat untuk jenis sel tertentu. Tes semacam itu biasanya dilakukan oleh spesialis imunologi.

Menurut ahli, Hanna Suchanek, MD, PhD, ahli imunologi dari University Clinical Center di Gdańsk

Jika pasien didiagnosis dengan imunodefisiensi, pengobatan yang tepat dapat dimulai. Meskipun PID tidak dapat sepenuhnya disembuhkan, terapi yang efektif meningkatkan kesehatan penderita penyakit, secara signifikan mengurangi jumlah infeksi, dan memungkinkan mereka menjalani kehidupan yang aktif, mengembangkan karier, dan berkeluarga. Terapi penggantian imunoglobulin yang paling sering digunakan, yaitu pemberian preparat imunoglobulin manusia subkutan atau intravena, digunakan sepanjang hidup pada kebanyakan pasien.

Imunodefisiensi primer - pengobatan

Untuk sebagian besar imunodefisiensi primer, tubuh memproduksi imunoglobulin terlalu sedikit atau tidak sama sekali. Pemberian imunoglobulin adalah bentuk terapi yang paling sering digunakan karena memungkinkan untuk mencapai tingkat antibodi yang diinginkan dan aman. Berkat ini, dimungkinkan untuk melindungi tubuh dari sejumlah infeksi dan mengurangi keparahan gejala autoimun.

Banyak orang dengan IDP juga membutuhkan antibiotik untuk membantu mencegah dan mengobati infeksi. Antibiotik efektif melawan infeksi yang disebabkan oleh bakteri. Kadang-kadang juga perlu menggunakan golongan obat lain untuk melawan infeksi yang disebabkan oleh jamur (misalnya sariawan) atau virus (misalnya cacar air). Dalam kasus imunodefisiensi yang paling parah, seperti SCID, transplantasi sumsum tulang digunakan.

Biasanya, pasien imunodefisiensi primer harus minum obat selama sisa hidup mereka, tetapi ini tidak mengganggu fungsi normal sehari-hari mereka. - Penderita IDP dapat dan harus menjalani kehidupan normal. Tidak ada kontraindikasi untuk pergi ke sekolah, belajar atau bekerja. Tentu saja, Anda harus mengambil tindakan pencegahan tertentu untuk meminimalkan risiko infeksi, tetapi pada dasarnya itu semua - kesimpulan Adrian Górecki.

Patut diketahui

Jika Anda mencurigai Anda memiliki gangguan imunodefisiensi primer, kunjungi www.immunoprotect.pl dan periksa di mana Anda dapat menemukan fasilitas spesialis terdekat untuk diagnosis dan pengobatan PID.