Poikilodermia kongenital

Poikilodermia kongenital bukanlah entitas penyakit, tetapi gambaran penyakit yang terdiri dari tiga serangkai gejala seperti atrofi kulit, perubahan warna retikuler, dan telangiektasia. Apa penyebab dan gejala poikilodermia? Bagaimana pengobatannya?

Poikilodermia berkembang dengan latar belakang reaksi kontak, penyakit jaringan ikat, penyakit proliferatif pada sistem limfatik atau sebagai akibat paparan radiasi X. Ini juga terjadi dalam perjalanan sindrom yang ditentukan secara genetik sebagai poikilodermia bawaan (sindrom Rothmund-Thomson, diskeratosis bawaan, anemia Fanconi, sindrom Kindler, poikilodermia dengan lepuh yang menyertai, poikiloderma acrokeratotik herediter, poikiloderma sklerosis herediter, poikilodermia yang berhubungan dengan neutropenia).

Poikilodermia kongenital

• Sindrom Rothmund-Thomson

Ini adalah poikiloderma bawaan yang sangat langka, sekitar 300 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia. Wanita lebih sering sakit daripada pria. Penyakit yang diturunkan bersifat resesif autosom, dan cacat berkaitan dengan gen yang mengkode enzim - DNA helicase.

Gejala pertama adalah eritema pada pipi dengan pola retikuler, yang muncul pada tahun pertama kehidupan. Secara bertahap, kisaran perubahan mencakup lebih banyak area kulit - telinga, dagu, dahi, anggota tubuh dan bokong. Batang tubuh biasanya tetap bebas dari gejala. Selain itu, hipersensitivitas terhadap sinar matahari dapat terjadi, dan pada beberapa pasien, fokus keratosis dapat berkembang di bagian distal tungkai, yang dapat berubah menjadi karsinoma sel skuamosa dan sel basal. Menariknya, baik rambut, kelenjar sebaceous dan kelenjar keringat bisa berkurang jumlahnya atau bahkan tidak ada sama sekali. Semua pasien bertubuh pendek dan sekitar setengah dari mereka memiliki katarak yang muncul pada anak usia dini. Kelainan lain pada pasien termasuk hipogonadisme, lengkungan tibia, tangan dan kaki kecil, ibu jari hipoplastik, dan cacat gigi. Secara karakteristik, ada peningkatan risiko terjadinya sarkoma tulang. Intelijen benar.
Dalam kasus yang tidak diperumit oleh perkembangan neoplasma ganas, waktu kelangsungan hidup normal. Perawatan terbatas pada penggunaan tabir surya dan pemeriksaan rutin dengan tes pencitraan untuk mendeteksi osteosarcoma.

• Diskeratosis kongenital

Ini adalah penyakit yang sangat langka, diwarisi dalam banyak kasus dengan cara terkait X. Cacat ini melibatkan mutasi pada diskerin, protein inti yang penting untuk sintesis RNA ribosom dan fungsi telomerase. Cacat telomerase memiliki efek negatif pada masa hidup sel karena diperpendek.

Penyakit ini dibedakan dari anemia Fanconi, yang ditandai dengan hiperpigmentasi bercak dan perubahan serupa di sumsum tulang.

Gejala terbatas pada kulit dan selaput lendir. Hampir semua pasien ditandai dengan hiperpigmentasi retikuler gelap, abu-abu coklat, disertai atrofi kulit dan telangiektasia. Perubahan ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan paling sering memengaruhi wajah, batang tubuh, dan paha. Ada mata berair yang konstan akibat peradangan kronis pada konjungtiva dan kelopak mata. Saluran air mata seringkali hipoplastik. Kuku awalnya hipertrofik, kemudian menjadi distrofi. Akhirnya, ada atrofi seperti pterigium. Ciri-cirinya adalah rambut menipis, keringat berlebih pada kulit di bawah ketiak dan keratosis ringan pada tangan dan telapak kaki. Terdapat fokus hiperkeratotik yang menyebar di selaput lendir mulut, alat kelamin, dan anus, yang berubah menjadi karsinoma sel skuamosa pada usia muda. Separuh dari pasien mengalami pansitopenia dari tipe Fanconi. Karena adanya karsinoma sel skuamosa mukosa dan risiko aplasia sumsum tulang, prognosisnya buruk. Beberapa pasien menjalani transplantasi sumsum tulang.

Baca juga: Hemangioma - penyebab, gejala, pengobatan Kapiler pecah: bagaimana cara menghilangkannya? Dermografisme: penyebab, gejala, pengobatan urtikaria dermografik

• Anemia Fanconi

Anemia fanconi terjadi pada frekuensi 1: 300.000 dan diturunkan secara resesif autosom. Ini disebabkan oleh mutasi pada berbagai gen perbaikan DNA.

Gejala khasnya adalah pansitopenia, cacat ginjal, kelainan tulang, retardasi mental dan kegagalan pertumbuhan. Lesi kulit meliputi hiperpigmentasi difus, hipopigmentasi fokal, dan bintik jenis kopi susu. Di dalam lipatan kulit, kulit berwarna gelap.

Pasien berisiko lebih tinggi mengalami keganasan, terutama leukemia myeloid akut.

Prognosisnya buruk karena peningkatan risiko leukemia myeloid akut yang signifikan dan risiko terjadinya karsinoma sel skuamosa (terutama di kepala, leher, dan area perianal). Transplantasi sumsum tulang adalah pengobatan pilihan.

• Sindrom Kindler

Itu milik keluarga lepuh epidermal dan diwariskan secara autosomal resesif. Cacat tersebut berkaitan dengan mutasi pada gen KIND1 yang mengkode kindlin-1, yang mengakibatkan adherence fokal abnormal dan kerusakan pada perlekatan sitoskeleton aktin ke membran plasma di keratinosit lapisan basal. Akibatnya, polaritas dan adhesi keratinosit ke membran basal terganggu.

Penyakit ini berkembang dari lepuh bawaan dan hipersensitivitas ringan terhadap matahari menjadi poikilodermia umum di masa dewasa.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai lepuh kulit bawaan yang menghilang seiring bertambahnya usia. Ada hipersensitivitas ringan terhadap matahari dan poikilodermia progresif dini, umum, dengan atrofi ekstensif. Mungkin ada keratinisasi pada tangan dan kaki serta kelainan kuku, serta kontraktur dan adhesi jari. Akibat atrofi dan kekeringan, kulit pasien tampak menua sebelum waktunya. Selain itu, sensitivitas gusi, gigi buruk, dan periodontitis progresif cepat dapat terjadi. Selaput lendir uretra, anus, kerongkongan dan alat kelamin mungkin terpengaruh, menyebabkan pembentukan striktur di dalamnya.

Prognosisnya bagus, tetapi Anda harus mewaspadai peningkatan risiko karsinoma sel skuamosa pada kulit atau selaput lendir.

• Poikiloderma Acrokeratotik Herediter (Poikilodermia dengan keratosis)

Ini adalah sekelompok penyakit dominan autosomal. Fase inflamasi awal merupakan karakteristik, dengan eritema awal pada bagian distal tubuh dan lepuh, diikuti dengan keterlibatan area fleksi. Kulit di daerah yang jauh mengalami atrofi dengan banyak benjolan papiler yang dapat bertahan lama dan juga mempengaruhi lutut dan siku.
Lesi poikylodermic dideskripsikan pada beberapa keluarga sebagai primer pada wajah dan pada keluarga lainnya sebagai fleksi. Pasien dalam keadaan sehat, tanpa katarak, keterbelakangan mental atau hipogonadisme.

• Sclersosing Poikiloderma Herediter

Dominan autosom yang diturunkan. Gejala penyakit ini dimulai sejak masa kanak-kanak. Ini ditandai dengan pengerasan dan atrofi kulit distal, disertai hipo dan hiperpigmentasi yang menyebar. Tidak ada telangiektasis. Mungkin ada pita hiperkeratosis atau mengeras di area fleksi.

Beberapa pasien mungkin mengalami displasia mandibulo-akral, dengan hipoplasia mandibula, tulang selangka displastik, jahitan kranial yang tidak tertutup, pemendekan falang dan atrofi kulit distal, dan poikiloderma.

• Poikiloderma dengan neutropenia yang menyertainya (Navajo Indian Poikilodermia)

Itu diwarisi secara resesif autosom. Selain neutropenia, ciri khasnya adalah adanya ruam papular pada bagian distal yang berubah warna menjadi perubahan warna dan menyebar secara terpusat. Pasien menunjukkan kuku yang menebal (pachyonychia) dan infeksi paru yang berulang. Mungkin bingung dengan sindrom Rothmund-Thomson. Penyakit serupa telah ditemukan pada orang Amerika non-pribumi lainnya.