Saya kehilangan kehamilan pertama saya di minggu ke-7 dan yang kedua di minggu ke-8. Saya melakukan semua tes hormonal, sindrom antifosfolipid, tes toksoplasma, sitomegali, dan rubella. Risetnya berjalan lancar. Tidak apa-apa untuk menguji sperma suamiku. Kami juga melakukan tes kariotipe yang hasilnya bagus. Suaminya diuji untuk polimorfisme Apal pada gen IGF-2 - ditemukan adanya dalam sistem heterozigot. Apakah saya memiliki kesempatan untuk mengakhiri kehamilan dengan hasil seperti itu?
Polimorfisme yang ditemukan meningkatkan risiko keguguran, sama sekali bukan merupakan faktor yang mencegah lahirnya anak yang sehat. Sepengetahuan saya, analisis perubahan ini tidak termasuk dalam rekomendasi tes setelah keguguran, jadi sebaiknya berikan informasi yang lebih detail kepada dokter yang memesan tes tersebut.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Selama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
