Poliposis remaja adalah penyakit genetik yang terutama mempengaruhi sistem pencernaan. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan perkembangan kanker, jadi sangat penting untuk tidak mengabaikan gejalanya. Bagaimana cara mengobati poliposis remaja?
Poliposis remaja adalah penyakit genetik yang diakibatkan oleh mutasi pada gen SMAD4 atau BMPR1A pada kromosom 18 dan 10. Poliposis ini diturunkan secara dominan autosomal, yang berarti bahwa penyakit ini diturunkan dalam keluarga pada generasi berikutnya. Penyakit ini tidak hanya menjadi masalah itu sendiri, tetapi juga sangat meningkatkan risiko terkena kanker saluran cerna, terutama kanker lambung dan usus besar.
Apa itu poliposis remaja?
Di usus besar, anus, dan kadang-kadang juga di bagian sistem pencernaan yang lebih tinggi - di usus kecil dan bahkan di perut - polip hamartomatik terbentuk.
Risiko terkena kanker kolorektal selama poliposis remaja berkisar antara 10 hingga 38%, sedangkan risiko terkena kanker lambung adalah sekitar 21%.
Bergantung pada berapa banyak dari mereka, mereka memiliki efek berbeda pada fungsi saluran pencernaan. Biasanya - pada sekitar 75% pasien - polip terjadi secara individual, tetapi ada juga pasien yang mengembangkan beberapa ratus struktur ini, dan semakin besar jumlahnya, semakin besar risiko kanker. Perlu ditambahkan bahwa pada poliposis remaja, polip juga dapat terjadi di paru-paru dan otak. Kami membagi poliposis remaja menjadi:
- poliposis remaja pada bayi
- poliposis remaja pada usus besar
- bentuk umum poliposis remaja
Memiliki satu atau bahkan beberapa polip tidak selalu berarti bahwa pasien menderita poliposis remaja. Bersamanya, polip mungkin hanya hasil dari gaya hidup yang tidak sehat. Untuk membuat diagnosis, kriteria tertentu harus dipenuhi, seperti adanya lebih dari 5 polip di usus besar dan rektum, adanya polip di bagian lain sistem pencernaan, atau adanya sejumlah polip, tetapi pada pasien dengan riwayat keluarga penyakit ini.
Baca juga: Polip rahim: serviks dan endometrium. Gejala dan pengobatan polip rahim Polip di hidung dan laring - penyebab, gejala, pengobatan Poliposis adenomatosa familial usus besar - gejala dan pengobatanGejala poliposis remaja
Biasanya, poliposis terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan endoskopi. Hal ini terutama terjadi bila polipnya kecil (<1 cm). Namun, gejala berikut dapat menimbulkan kecurigaan tentang penyakit ini:
- perdarahan rektal
- diare yang sering dan banyak
- tes darah okultisme positif
- Anemia mikrositik yang tidak dapat dijelaskan (kekurangan zat besi)
- enteropati penghilang protein
- intususepsi - yaitu penyisipan usus kecil ke bagian lain dari usus, biasanya di sekitar sekum
- peradangan di dalam polip
- eosinofilia
Beberapa, sekitar 20 persen pasien dengan poliposis remaja juga mengalami perubahan pada organ lain:
- Divertikula Meckel
- malrotasi usus kecil
- bukan keturunan testis
- pembelahan rahim
- ginjal tunggal
- penyempitan katup jantung
- stenosis aorta
- limfangioma
- osteomas
- macrocephaly
- spina bifida
- polydactyly - jari kaki ekstra di sini
Apa itu polip, terutama polip hamartomatik?
Polip adalah tonjolan mukosa di atas permukaan, diarahkan ke tengah usus. Kami membaginya menjadi kanker dan non-kanker. Polip hamartomatik, juga dikenal sebagai hamartoma, adalah tumor non-kanker. Itu terbuat dari jaringan normal, tetapi dalam proporsi yang salah dan dengan distribusi sel yang tidak teratur. Polip biasanya tumbuh sedikit atau tidak tumbuh sama sekali. Ada beberapa jenis polip hamartomatik, dan polip remaja adalah salah satunya. Mereka ditemukan pada anak-anak dan remaja.
Pengobatan poliposis remaja
Seorang pasien yang dicurigai menderita poliposis remaja dirujuk untuk endoskopi, gastroskopi atau kolonoskopi. Selama prosedur, sampel polip diambil untuk pemeriksaan histopatologi. Perawatan hanya dapat dimulai jika sudah dipastikan bahwa itu adalah tumor hamartomatik.
Poliposis remaja diobati dengan pembedahan, tetapi luasnya prosedur tergantung pada jumlah lesi di saluran pencernaan. Pada kasus yang paling parah, bila ada kecenderungan untuk terkena kanker, usus yang terkena akan diangkat.
Setelah operasi, pasien diminta untuk memeriksa jumlah darah untuk anemia dan pemeriksaan endoskopi usus (setahun sekali) atau perut, tergantung di mana polip berada, untuk neoplasma. Jika tidak ada lesi baru yang muncul, interval pengujian dapat diperpanjang hingga tiga tahun.
Artikel yang direkomendasikan:
Polip di usus besar, usus kecil dan lambung. Kapan harus menghilangkan polip?
