Satu setengah tahun yang lalu, tidak ada pengobatan yang efektif untuk SMA di Polandia. Saat ini, lebih dari 700 pasien menerima obat pertama untuk penyakit ini - nusinersen, di bawah program "Pengobatan atrofi otot tulang belakang". Tentang atrofi otot tulang belakang dan dampak pengobatan pada pasien, Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen adalah obat yang dapat melindungi pasien termuda dari kecacatan bahkan kematian. Pada pasien dewasa, berkat pengobatan, perbaikan juga diamati, dan fungsi yang hilang kembali, yang berarti kemandirian mereka yang lebih besar.
Apakah SMA itu? Apa wajahnya dan mengapa penyakitnya begitu berbahaya? Apa keputusan Kementerian Kesehatan tentang penggantian biaya terapi modern yang berubah dalam kehidupan pasien dan keluarganya? Kami membicarakannya dengan prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, ahli saraf, kepala Departemen dan Klinik Neurologi di Universitas Kedokteran Warsawa.
- SMA adalah penyakit yang selama bertahun-tahun tidak pernah didengar oleh siapa pun, selain ahli saraf. Tolong jelaskan apa itu.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ini diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Itu diwariskan secara resesif, yang berarti bahwa seorang anak biasanya mewarisi dari kedua orang tuanya. Orang tua adalah orang yang sehat dan biasanya tidak berharap bahwa mereka akan menurunkan gen yang rusak kepada keturunannya.
Karena metode pewarisan, beberapa anak dalam satu keluarga mungkin menderita atrofi otot tulang belakang. Tapi tidak semua anak bisa sakit dengan cara yang sama. Waktu gejala dan tingkat keparahannya dapat bervariasi. Paling sering, SMA didiagnosis di masa kanak-kanak.
Pada akar penyakit terdapat mutasi pada gen yang disingkat menjadi SMN1. Setiap orang sehat memiliki gen SMN1 dan gen SMN2 yang serupa tetapi tidak identik. Gen SMN1 menghasilkan protein yang sangat penting yang disebut protein kehidupan neuron motorik.
Gen SMN2 yang hampir identik juga menghasilkan protein, tetapi jumlahnya lebih sedikit daripada fungsi SMN1, dan juga kurang stabil. Pada orang sehat, jumlah protein ini tidak menjadi masalah, tetapi pada seseorang yang menderita atrofi otot tulang belakang, semakin banyak protein yang diproduksi oleh gen SMN2 (semakin banyak jumlah salinan SMN2), penyakit biasanya semakin ringan.
- Bagaimana penyakitnya berlanjut?
A.K-P .: Dalam kasus yang paling parah dan paling langka, penyakit ini dapat bermanifestasi dengan sendirinya pada periode prenatal. Ini disebut SMA0. Bentuk paling umum adalah bentuk kekanak-kanakan awal, yaitu SMA1. Anak tampak sehat dalam beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi tidak mengembangkan keterampilan motorik apa pun yang terlihat pada anak yang sehat. Tanpa pengobatan farmakologis (yang telah kami lakukan selama satu setengah tahun), anak-anak ini mengalami gagal napas yang merupakan penyebab kematian.
Bentuk lain dari penyakit ini, yaitu SMA2, memiliki perjalanan penyakit yang sedikit lebih kronis. Gejala diamati pada paruh kedua kehidupan, anak duduk tetapi tidak berjalan sendiri. Dan bentuk lain dari penyakit SMA3, di mana anak duduk sendirian, mulai berjalan seiring waktu.
Namun, karena perkembangan penyakit, keterampilan ini hilang setelah beberapa atau beberapa tahun. SMA adalah penyakit parah dan progresif yang selalu mengarah pada kecacatan parah.
- Anda menyebutkan bahwa penyakit ini kadang-kadang didiagnosis dalam rahim.
A.K-P .: Memang benar, tetapi ini adalah situasi yang sangat jarang terjadi. Diagnosis dini sangat ideal untuk efektivitas terapi. Kami memiliki tes genetik yang sangat baik yang memungkinkan kami untuk dengan cepat mengidentifikasi atrofi otot tulang belakang.
Di dunia dan di beberapa negara Eropa, skrining bayi baru lahir sudah dilakukan untuk mendeteksi penyakit sedini mungkin, dalam periode asimtomatik dan untuk memulai pengobatan sebelum terjadi kerusakan permanen pada tubuh. Belum ada pemeriksaan bayi baru lahir untuk SMA di Polandia. Pengenalan program semacam itu akan semakin meningkatkan efektivitas terapi. Kami sangat siap untuk itu.
Mungkin perlu ditekankan pada titik ini bahwa Polandia adalah pemimpin Eropa dalam skrining neonatal, berkat itu kami mendeteksi banyak penyakit berbahaya sejak dini dan menerapkan pengobatan yang efektif dengan cepat.
- Statistik medis menunjukkan bahwa ada 850-900 orang yang menderita SMA di Polandia. Apakah fenomena skala serupa terjadi di Eropa dan di dunia?
A.K-P .: Indikator epidemiologi kami tidak berbeda dengan indikator global. Studi yang dipublikasikan menunjukkan bahwa setiap tahun di Polandia sekitar 50 anak lahir, didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang. Kelompok ini termasuk anak-anak yang akan mengembangkan SMA1 pada bulan-bulan pertama kehidupan, dan pasien dengan SMA2 dan SMA3 yang akan mengalami gejala kemudian.
- Hingga Januari 2019, pasien SMA hanya bisa ditawari rehabilitasi dan perawatan diet. Situasi berubah secara dramatis setelah memperkenalkan penggantian biaya untuk obat yang secara efektif mengatasi gejala penyakit. Apakah ini obat untuk semua pasien?
A.K-P .: Pengobatan simptomatik yaitu rehabilitasi, diet yang adekuat, terkadang pengobatan ortopedi masih sangat penting bagi pasien. Obat yang tersedia di Polandia adalah obat untuk semua pasien, tanpa memandang usia mereka.
Efektivitas terbesar diperoleh dengan pemberian obat sedini mungkin, sebelum munculnya gejala penyakit lanjut. Saat ini kami memiliki pengalaman satu setengah tahun dalam menjalankan program obat NHF di SMA.
Perbaikan, meskipun kurang spektakuler, diamati bahkan pada pasien yang menderita penyakit parah dan lanjut. Pasien-pasien ini membutuhkan lebih banyak waktu untuk meningkatkan status kebugarannya, tetapi ada kemajuan. Anak-anak bungsu merespons pengobatan dengan baik.
- Ini adalah momen spesial tidak hanya untuk pasien tetapi juga untuk ahli saraf.
A.K-P .: Memang benar. Berkat program reimbursement dan obat-obatan, kami telah mendapatkan senjata yang efektif untuk melawan penyakit genetik yang dahsyat ini.Tentu saja, ini bukanlah obat yang akan sepenuhnya menyembuhkan pasien kita, tetapi mencegah penyakit berkembang dan memberi mereka kesempatan untuk menghindari kecacatan dan, dalam kasus yang paling muda, untuk hidup normal. Apalagi lahir harapan lain.
Terapi gen untuk anak-anak hingga usia 2 tahun telah terdaftar di AS. Mungkin, dalam beberapa tahun ke depan, kita akan bisa meraih obat-obatan yang lebih disesuaikan dengan kebutuhan pasien.
- Berapa banyak pasien di Polandia yang mendapat manfaat dari pengobatan modern?
A.K-P .: Saat ini, terapi ini digunakan oleh lebih dari 700 pasien, baik anak-anak maupun orang dewasa, Fakta bahwa sebagian besar pasien dengan SMA dirawat dengan pengobatan modern juga berarti bahwa dalam waktu kurang dari satu tahun sejak peluncuran program obat, kami dapat menerapkan teori tersebut ke dalam praktik klinis.
- Pasien yang menerima obat melihat peningkatan, terkadang mereka sendiri sangat terkejut bahwa mereka dapat melakukan sesuatu yang tidak mungkin dilakukan lagi.
A.K-P .: Itu benar-benar terjadi. Kami juga menyadarinya. Terapi baru memungkinkan pasien untuk melakukan apa yang tidak mereka lakukan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Atau kebetulan pasien tidak kehilangan mobilitasnya. Ini adalah kepuasan yang luar biasa bagi semua orang. Mendapatkan kembali kemandirian, meski hanya sebagian, terutama dalam kasus penyakit kronis merupakan terobosan besar. Orang sakit, yang tidak mandiri, membutuhkan perawatan 24 jam, dia bisa makan dan berpakaian sendiri. SMA adalah penyakit seumur hidup.
Biasanya pasien kami dirawat oleh keluarga. Meningkatkan kesehatan putra atau putri juga sangat melegakan bagi orang tua, yang terkadang sakit dan lanjut usia. Mereka menekankan bahwa menonton kembali ke kemerdekaan mengambil beban besar dari pundak mereka. Ini tidak hanya memiliki dimensi medis, tetapi juga dimensi kemanusiaan. Fakta bahwa Anda mendapatkan kembali kebugaran juga memiliki dimensi terapeutik. Pasien lebih bersedia untuk berolahraga, dan berusaha lebih keras selama rehabilitasi.
Singkatnya, murid kita ingin hidup kembali. Saya sering mendengar dari orang muda - Saya mendapat gelar sarjana, sekarang saya akan mendaftar di studi master, karena saya tahu bahwa saya memiliki kekuatan yang cukup untuk menyelesaikannya. Seseorang yang bekerja paruh waktu memutuskan untuk mengambil tantangan lain atau mencurahkan lebih banyak waktu untuk rehabilitasi. Singkatnya, kualitas hidup pasien berubah secara dramatis.
- Apakah terapi, begitu dimulai, harus dilanjutkan sampai akhir hayat?
A.K-P .: Dari apa yang kita ketahui tentang mekanisme penyakit dan mekanisme kerja obat, kita berurusan dengan pengobatan kronis dari penyakit kronis. Regimen pengobatan adalah satu untuk semua orang, terlepas dari tingkat keparahan gejala dan usia pasien. Aturan partisipasi dalam program obat dijelaskan secara rinci oleh Dana Kesehatan Nasional.
Sebelum memulai pengobatan, tiga syarat utama harus dipenuhi. Pertama, tes genetik harus memastikan diagnosis SMA. Kedua, obat harus dapat diberikan langsung ke dalam saluran tulang belakang karena begitulah cara pemberian obat. Kondisi ketiga adalah persetujuan pasien untuk pengobatan. Di Polandia, pengobatan dilakukan di hampir 30 departemen neurologi dan neurologi pediatrik.
Saya berharap semua pasien dapat mengikuti program pengobatan pada akhir tahun ini. Saat ini, bayi baru lahir yang didiagnosis dengan SMA tidak menunggu pengobatan. Di Rzeszów, di Children's Neurology Clinic, tim dokter Elżbieta Czyżyk memberikan nusinersen pada hari kedua kehidupan anak tersebut. Ini sukses besar. Itu juga menunjukkan tekad kita bertindak jika kita bisa menyembuhkan, kita melakukannya dengan segera.
Baca juga: Terapi Baru di SMA. Akhirnya penyakit itu bisa dihentikan
