Sferositosis bawaan: penyebab, gejala dan pengobatan

Sferositosis kongenital adalah anemia hemolitik herediter yang paling sering didiagnosis. Dalam perjalanan penyakit, sel darah merah (eritrosit) mengambil bentuk bola (sferis) bukan bentuk cekung ganda normal, yang mendorong kehancurannya. Apa penyebab dan gejala sferositosis kongenital? Apa pengobatannya?

Sferositosis kongenital, atau penyakit kuning hemolitik bawaan atau penyakit Minkowski Chauffard, adalah penyakit yang intinya adalah kekurangan protein yang bertanggung jawab untuk menjaga bentuk sel darah merah yang tepat. Akibatnya, eritrosit mengambil bentuk bulat (bulat - karena itu dinamakan spherocytosis), bukan bentuk cekung ganda yang benar, yang memudahkan penghancurannya di limpa.

Sferositosis kongenital adalah anemia hemolitik herediter yang paling sering didiagnosis di Eropa Utara dan Amerika Utara. Ini terjadi dengan frekuensi sekitar 1 dalam 2000-5000 kelahiran. Inti dari jenis anemia ini adalah kerusakan sel darah merah yang berlebihan dan waktu kelangsungan hidupnya yang lebih singkat (eritrosit biasanya hidup 100-120 hari).

Sferositosis kongenital - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein struktural (protein membran dan sitoskeleton) sel darah merah. Cacat genetik menyebabkan kelainan kuantitatif (biasanya kurang) dan / atau kualitatif dari protein ini, yang mengakibatkan gangguan pada struktur membran sel sel darah merah. Sel darah ini kurang fleksibel dan tidak dapat bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah. Akibatnya, sel darah merah yang rusak dipertahankan dalam sistem retikuloendotelial limpa dan kemudian dihancurkan.

Sferositosis kongenital sekitar 80 persen. kasus terjadi dalam keluarga. Dalam kebanyakan kasus (75%) penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal. Ini berarti Anda hanya perlu mewarisi satu gen yang rusak agar bisa berkembang. Dalam kasus lain, penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif autosomal (yang berarti bahwa gen yang bermutasi harus diwariskan dari kedua orang tua agar gejala penyakit muncul) atau merupakan hasil mutasi de novo (mutasi pada materi genetik, tetapi tidak diwariskan dari orang tua, tetapi muncul) lagi).

Sferositosis kongenital - gejala

Bentuk penyakit yang ringan mungkin asimtomatik atau menyebabkan gejala umum anemia, seperti kelemahan parah, sulit berkonsentrasi, pusing, dan perasaan detak jantung yang cepat.

Bentuk sedang ditandai dengan penyakit kuning, urin gelap, pembesaran limpa dan hati, dan penyakit batu empedu - ini adalah ciri anemia hemolitik. Gejala ini paling sering muncul pada anak usia dini.

Bentuk yang parah ditandai dengan adanya penyakit kuning yang parah dan sakit perut di area kandung empedu. Mereka dapat bergabung dengan ciri-ciri spherocytosis, yaitu gangguan perkembangan tulang (langit-langit gothic, tengkorak menara, pangkal hidung lebar). Cacat pada gen juga dapat menyebabkan gangguan mata (jangkauan luas mata) dan pendengaran.

Sferositosis kongenital dapat menyebabkan krisis hemolitik

Dalam perjalanan sferositosis bawaan (seperti anemia hemolitik lainnya), yang disebut krisis hemolitik. Ini adalah suatu kondisi di mana sejumlah besar sel darah merah rusak dengan cepat, memperburuk gejala penyakit, dengan demam tinggi, menggigil dan pingsan. Selain itu, komplikasi termasuk ulkus tungkai dan kardiomiopati.

Sferositosis kongenital - diagnosis

Pemeriksaan fisik menunjukkan protein yang menguning pada mata dan kulit, dan kadang-kadang terjadi pembesaran limpa.

Jumlah darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin dan penurunan jumlah hemoglobin dan sel darah merah. Untuk menentukan bentuk eritrosit, resistensi osmotik eritrosit juga dilakukan - studi tentang kebenaran struktur eritrosit. Namun, tes EMA sangat menentukan - tes sitometrik skrining yang memungkinkan penilaian cepat terhadap kelainan pada protein membran eritrosit.

Dokter mungkin memutuskan untuk melakukan tes pencitraan, termasuk Rontgen dada, ultrasound rongga perut, computed tomography.

Sferositosis kongenital - pengobatan

Dalam kasus penyakit genetik, hanya pengobatan simtomatik yang dapat digunakan. Dengan sferositosis kongenital, obat-obatan seperti androgen, glukokortikosteroid, eritropoietin digunakan. Terapi ini juga mencakup transfusi sel darah merah. Dalam kasus yang parah, limpa diangkat.