Trombofilia (hiperkoagulabilitas) - penyebab, gejala, dan pengobatan

Trombofilia, atau hiperkoagulabilitas, adalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah. Ini adalah kondisi yang mengancam jiwa karena gumpalan dapat mengalir bersama aliran darah ke banyak organ, misalnya, menyebabkan emboli paru, stroke, atau serangan jantung. Tromobofilia juga dapat menyebabkan keguguran. Apa penyebab dan gejala trombofilia? Apa pengobatannya?

Trombofilia, juga dikenal sebagai hiperkoagulabilitas atau sindrom hiperkoagulasi, adalah kecenderungan bawaan atau didapat dari bekuan (gumpalan) untuk terbentuk di dalam vena dalam atau (lebih jarang) arteri yang mencegah atau menghalangi aliran darah normal.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Baca juga: Pendarahan pada Kehamilan: Penyebab Perdarahan pada Paruh Pertama Kehamilan Epistaksis pada Anak - Penyebab dan Prosedur Trombosis: Gejala, Penyebab dan Pengobatan

Trombofilia (hiperkoagulabilitas) - penyebab

1. Trombofilia kongenital - penyebab

Penyebab paling umum dari trombofilia kongenital (tromboemboli yang diturunkan) adalah mutasi pada gen faktor pembekuan V, yang dikenal sebagai adanya faktor V Leiden. Frekuensi mutasi Leiden pada gen faktor V pada populasi Polandia diperkirakan 5%.

Penyebab lain dari trombosis kongenital termasuk mutasi pada gen protrombin 20210A atau kekurangan salah satu dari tiga protein yang mencegah pembekuan: protein C, protein S, dan antitrombin III.

Trombofilia kongenital diturunkan terutama secara dominan autosom. Ini berarti bahwa gen diwariskan tanpa memandang jenis kelamin - baik pria maupun wanita dapat membawa gen tersebut dengan mutasi. Selain itu, cukup dengan hanya mewariskan satu salinan gen yang menentukan penyakit agar gejala penyakit muncul.

2. Acquired thrombophilia - penyebab

• penyakit kekebalan dan penyakit sistemik jaringan ikat, termasuk: sindrom antifosfolipid, lupus eritematosus sistemik, artritis reumatoid, dermatomiositis;
• infeksi dan peradangan, termasuk kolitis ulserativa, penyakit Crohn;
• kanker dan kemoterapi, termasuk leukemia, limfoma, kanker kolorektal, kanker paru-paru;
• hiperhomosisteinemia (kelebihan homosistein) yang berhubungan dengan gagal ginjal, hipotiroidisme, atau pengobatan dengan antagonis folat;

Trombofilia - faktor risiko

Faktor risiko pembekuan darah pada orang yang menderita trombofilia adalah:

• kehamilan dan nifas;
• minum obat kontrasepsi;
• Terapi penggantian hormon;
• imobilisasi, seperti duduk di pesawat atau di dalam mobil untuk waktu yang lama, istirahat di tempat tidur yang lama selama beberapa hari;
• cedera;
• prosedur operasi;
• merokok;
• usia di atas 60;

Trombofilia (hiperkoagulabilitas) - komplikasi

Trombofilia kongenital dikaitkan dengan peningkatan risiko trombosis vena serebral, vena perut (paling sering vena portal dan hepatik) dan vena ekstremitas atas, serta komplikasi kebidanan - terutama keguguran pada trimester kedua dan ketiga dan lahir mati.

Di sisi lain, orang dengan kekurangan protein C atau S memiliki peningkatan risiko kejadian tromboemboli pada sistem arteri, terutama stroke.

Sebaliknya, pasien dengan faktor V Leiden dan pembawa varian 20210A dari gen protrombin memiliki peningkatan risiko infark miokard.

Komplikasi paling sering terjadi ketika faktor lingkungan tambahan (misalnya kehamilan dan nifas, penggunaan kontrasepsi, dll.) Ditambahkan ke predisposisi genetik.

Pada wanita yang mengalami keguguran kebiasaan (tergantung pada usia kehamilan - trimester 1 atau 2) - analisis faktor V Leiden, mutasi pada gen protrombin, serta analisis mutasi yang dipilih pada gen MTHFR dan PAI-I atau ANXA5 harus dilakukan.

Trombofilia - gejala

Gejala trombofilia kongenital yang paling umum adalah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah. Trombofilia dikenali sebagai salah satu faktor risiko utama tromboemboli vena. Itu terdeteksi di 41 persen. pasien dengan trombosis vena dalam. Risiko trombosis paling besar pada pasien dengan defisiensi antitrombin.

Penyakit ini paling sering muncul pada orang muda, di bawah usia 45 tahun.tahun kehidupan.

Tromboemboli juga dapat dicurigai bila pasien atau keluarganya memiliki riwayat tromboemboli, episode emboli paru atau stroke pada usia muda, dan pada kasus lahir mati atau aborsi tanpa kelainan bentuk setelah trimester pertama kehamilan.

Trombofilia - diagnosis

Tes pembekuan darah, yang disebut koagulogram.

Trombofilia - pengobatan

Dalam kasus hiperkoagulabilitas, obat yang digunakan mengencerkan darah dan mengurangi kecenderungannya untuk menggumpal.

Dua pengencer darah paling populer adalah heparin dan acenocoumarol. Heparin cepat dan berumur pendek, jadi biasanya diberikan kepada pasien dengan hiperkoagulabilitas yang membutuhkan obat pengencer hanya dalam situasi khusus di mana tubuh mereka lebih cenderung membentuk gumpalan (misalnya, di rumah sakit setelah operasi, saat mereka bepergian dengan mobil atau pesawat untuk waktu yang lama atau saat mereka hamil). Acenocoumarol sering digunakan lebih lama, bahkan seumur hidup, oleh karena itu akan menjadi obat yang direkomendasikan untuk orang yang berjuang dengan trombofilia bawaan. Penggunaan obat yang terakhir membutuhkan pengawasan medis. Perlu juga diketahui bahwa acenocoumarol berinteraksi dengan berbagai obat. Selain itu, sebaiknya tidak dikonsumsi oleh wanita hamil.