Cacat genetik anak - tes

Putri saya dicurigai menderita sindrom Down, tetapi pemeriksaan tidak menunjukkan hal ini. Hasil tes genetik: bahan kultur - limfosit darah tepi, jumlah mitosis 40, jumlah kariogram yang dianalisis 4, teknik pewarnaan GTG 550 kariotipe 46, pita XX. Bisakah putrinya memiliki sindrom cacat lahir lainnya?

Kariotipe normal berarti tidak ada kelainan kromosom yang cukup besar untuk terlihat dengan pemeriksaan mikroskopis. Namun, ini tidak mengecualikan adanya kelainan kromosom yang sangat kecil yang tidak dapat dideteksi dengan jenis pemeriksaan ini.

Juga harus diingat bahwa cacat lahir pada anak tidak hanya disebabkan oleh kelainan kromosom. Banyak sindrom cacat lahir yang muncul akibat mutasi pada gen individu. Oleh karena itu, pada kasus retardasi psikomotor dan / atau adanya kelainan kongenital, diperlukan konsultasi genetik lebih lanjut, meskipun kariotipe pasien normal.

Bergantung pada jenis cacat lahir yang terjadi pada anak, penampilannya, bagaimana perkembangannya secara fisik dan mental, ahli genetika klinis spesialis membuat diagnosis klinis dan, jika perlu, memesan tes molekuler (DNA) yang sesuai.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Krystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]

Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.