Di Polandia, pekerjaan Rencana Nasional untuk Penyakit Langka dimulai pada tahun 2011. Namun, sampai saat ini rencana tersebut belum disetujui. Sedangkan pasien dengan penyakit langka hidup dengan rasa sakit, mereka tidak memiliki akses ke diagnosa yang tepat, spesialis dan obat-obatan. Rencana Nasional untuk Penyakit Langka sebagian besar menyelesaikan masalah mereka, yang merupakan kepentingan negara. Perawatan yang tidak memadai untuk orang dengan penyakit langka juga menyebabkan kerugian sosial dan ekonomi - para ahli menekankan dalam pertemuan tersebut "Penyakit langka - penyakit terabaikan".
Penyakit ini disebut penyakit yatim piatu atau terabaikan karena tidak ada dokter spesialis yang mengenali dan mengendalikannya. Dari segi legislatif, mereka luput dari perhatian, karena tidak ada peraturan perundang-undangan yang memperhitungkan kekhususannya.
Kita berbicara tentang penyakit langka yang tidak terlalu langka sama sekali. Menurut data WHO, sekitar 400 juta orang menderita penyakit langka di seluruh dunia. Di Polandia, sekitar 2 juta orang bergumul dengan mereka.
Di Polandia, penyakit langka didiagnosis pada beberapa ratus anak setiap tahun. Untuk sebagian besar penyakit ini, satu-satunya pilihan pengobatan adalah rehabilitasi dan bantuan sosial.
Namun, dalam banyak kasus, diagnosis dini yang sesuai dan penerapan pengobatan yang tepat memungkinkan anak untuk terus berkembang dengan baik.
Orang dewasa adalah kelompok besar pasien penyakit langka. Mereka berdua adalah orang yang didiagnosis dengan penyakit langka di masa kanak-kanak, dan mereka yang jatuh sakit di usia lanjut.
Diagnosis yang tepat untuk penyakit langka, baik untuk anak-anak maupun orang dewasa, memungkinkan pengobatan yang efektif atau pengurangan perjalanan penyakit yang signifikan, yaitu menunda komplikasi atau mengurangi keparahan gejala.
Masalah diagnostik pada penyakit langka
Salah satu masalah mendasar yang dihadapi oleh penderita penyakit langka adalah diagnosa yang tidak tepat. Saat ini, pasien melakukan perjalanan dari satu fasilitas medis ke fasilitas medis lainnya, di mana mereka melakukan tes yang tidak sepenuhnya memperhatikan penyebab penyakit. Sedangkan penyakit langka 80% bersifat genetik, oleh karena itu harus dilakukan pengujian genetik terlebih dahulu.
- Ada dua metode diagnostik dan genetik pada penyakit langka: metode microarray dan urutan generasi berikutnya. Sementara itu, tidak satupun dari metode ini diganti oleh Dana Kesehatan Nasional - kata prof. Anna Latos-Bieleńska dari Ketua dan Departemen Genetika Medis, Universitas Kedokteran Poznań.
Prof. Bieleńska menekankan bahwa tes ini memakan banyak biaya, yaitu beberapa atau beberapa ribu zloty, tetapi mengakhiri "pengembaraan diagnostik" pasien.
Polandia mengganti hanya 14 dari 116 produk obat yang didedikasikan untuk penyakit langka
Masalah lain yang dihadapi pasien penyakit langka adalah kurangnya obat atau mahalnya biaya.
Polandia adalah negara dengan tingkat penggantian obat yatim piatu terendah di UE. 116 produk obat yang didedikasikan untuk penyakit langka terdaftar di Uni Eropa. Di Polandia, hanya 14 dari mereka yang diganti (tingkat penggantian obat yatim piatu terendah di UE).
Ada antara lain penggantian terapi untuk pasien CLN2, penyakit Fabry, mucopolysaccharidosis tipe IV, alpha-mannosidosis.
BACA JUGA: Penderita Penyakit Fabry sedang menunggu obat penyelamat hidup ... 18 tahun! Tidak hanya dengan kami di seluruh UE
Masalah yang dihadapi oleh pasien dan keluarganya meliputi: mengancam nyawa, hidup dengan rasa sakit, diagnosis yang salah, masalah untuk menemui spesialis, kekurangan obat atau harganya yang mahal, serta ketidakmampuan untuk menggunakan rehabilitasi yang sistematis dan profesional.
Produk obat yatim piatu adalah obat yang ditunjuk oleh Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) dan digunakan dalam terapi langka. Berkat peruntukan ini, obat-obatan memiliki persyaratan registrasi yang berbeda karena kelangkaan penyakit, ukuran populasi, perjalanan penyakit, dll.
Kekhususan penyakit langka harus dipertimbangkan dalam persyaratan untuk analisis HTA dan proses penilaiannya oleh AOTMiT. Pertimbangan harus diberikan untuk mengakui bukti ilmiah selain yang sudah ada (studi non-acak, studi kasus, evaluasi efek klinis berdasarkan pengganti, dll.)
Perawatan yang tidak memadai bagi penderita penyakit langka juga menyebabkan kerugian sosial dan ekonomi
Para ahli menunjukkan bahwa perawatan yang tidak memadai untuk orang dengan penyakit langka menyebabkan kerugian sosial dan ekonomi yang jauh melebihi investasi dalam terapi.
Penyakit langka pada seorang anak mempengaruhi seluruh keluarga - saudara kandung dan orang tua, yang tidak dapat bekerja secara efektif karena mereka merawat anak yang membutuhkan.
Banyak keluarga yang pindah ke luar negeri ke negara-negara di mana anak mereka memiliki akses ke terapi. Dengan cara ini, negara kita kehilangan orang-orang yang berusia produktif, tetapi tidak bekerja di Polandia, tetapi bekerja di luar negeri.
Selain itu, orang tua bersama anaknya yang sakit juga membawa anak yang sehat, yang dalam situasi demografis saat ini bukannya tidak berarti.
Perlu juga dicatat bahwa merawat anak-anak dengan penyakit langka memungkinkan beberapa dari mereka berfungsi secara mandiri di masa depan - mereka akan dapat belajar dan bekerja, menjadi efektif secara sosial.
Apakah akan ada Rencana Nasional untuk Penyakit Langka?
Situasi pasien dengan penyakit yatim piatu akan diubah dengan Rencana Nasional Penyakit Langka. Ini mengatur pembuatan pusat rujukan untuk penyakit tertentu atau kelompok penyakit, di mana diagnosis akan dibuat, dan rencana pengelolaan akan dikembangkan. Pasien juga akan menerima "paspor untuk pasien dengan penyakit langka".
Rencana Nasional Penyakit Langka juga mengatur kesinambungan perawatan untuk pasien remaja dengan penyakit langka. Pasien yang akan berusia 18 tahun tersebut akan dipindahkan ke bagian perawatan penyakit dalam agar tidak mengganggu perawatannya saat ini.
Dukungan yang signifikan untuk keluarga pasien seperti itu kemungkinan menggunakan apa yang disebut perawatan istirahat.
Pada Juni 2019, Rencana Nasional Penyakit Langka masuk dalam daftar kerja legislatif pemerintah. Tanggal adopsi rancangan yang direncanakan oleh Dewan Menteri adalah kuartal ketiga tahun 2019.
Patut diketahuiMenurut definisi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO, 2016), penyakit langka adalah penyakit yang kejadiannya menyerang tidak lebih dari satu dari dua ribu orang. Definisi tersebut mencakup lima hingga delapan ribu entitas penyakit; 80 persen di antaranya adalah kondisi genetik yang mengancam jiwa.
