Berkat metode Rapid-FISH, calon orang tua tidak hanya dapat mengetahui jenis kelamin anak hanya dalam beberapa hari, tetapi yang terpenting adalah mengetahui jika tidak dibebani dengan cacat genetik. Kapan sebaiknya menguji aneuploidi kromosom dengan teknik Rapid-FISH?
Nama Rapid-FISH adalah singkatan dari hibridisasi in situ fluoresen cepat. Ini adalah metode molekuler yang terdiri dalam mengidentifikasi kromosom individu dengan bantuan probe genetik (DNA, RNA) ditambah dengan pewarna fluoresen, melengkapi urutan yang dipilih dari kromosom tertentu. Probe yang paling umum digunakan adalah untuk kromosom: 13, 18, 21, X dan Y, yang penyimpangan numeriknya paling sering terjadi pada janin. Kedengarannya rumit? Sederhananya, tes Rapid-FISH memungkinkan Anda untuk dengan cepat mendeteksi penyakit terkait seks dan mendiagnosis gangguan kromosom numerik yang paling umum pada janin: sindrom Patau, sindrom Edwards, dan sindrom Down.
Gangguan pada kromosom
Ketika semuanya baik-baik saja dan janin berkembang dengan baik, seharusnya ada dua set kromosom homolog di dalam inti setiap janin (kecuali kromosom X dan Y laki-laki). Kadang-kadang, bagaimanapun, itu yang disebut aneuploidi, yaitu mutasi di mana kita berurusan dengan satu kromosom lagi - ini adalah trisomi - atau satu kromosom kurang - monosomi. Mutasi ini biasanya terjadi pada kromosom 13, 18, 21, X dan Y. Sebagai contoh, sindrom Down adalah trisomi dari kromosom ke-21, Edwards '- trisomi 18, Patau - trisomi 13. Namun, mutasi kromosom seks, yaitu adanya hanya satu kromosom X bermanifestasi sebagai sindrom Turner.
Baca juga: Kordosentesis: Pemeriksaan Prenatal Invasif Pengobatan Cacat Jantung di Rahim. Apa itu pengobatan prenatal untuk kelainan jantung? Tes Manning atau profil biofisik janin (BPP): pren ...Saat Rapid-FISH Test diindikasikan
Kehamilan berisiko tinggi dalam istilah kelainan genetik disebut sebagai:
- Pemeriksaan USG, tes ganda PAPP-A dan beta hCG - menimbulkan keraguan;
- wanita hamil berusia di atas 35 tahun;
- pada kehamilan pasien sebelumnya, janin mengalami kelainan kromosom numerik;
- translusensi nukal abnormal ditemukan pada janin;
- wanita hamil atau ayah dari anak tersebut memiliki kelainan struktural pada kromosom 13, 18, 21, dan X.
Bagaimana studi Rapid-FISH bekerja
Jika salah satu kondisi di atas terjadi, amniosentesis dianjurkan. Ini dilakukan sekitar minggu ke 15 kehamilan. Ini adalah tes invasif, oleh karena itu, untuk mengurangi risiko komplikasi, ini dilakukan dengan panduan ultrasound dan, tentu saja, dengan asepsis. Bahan uji adalah sel cairan ketuban, yaitu amniosit. Mereka dapat dinilai setelah waktu budidaya menggunakan metode sitogenetik klasik (penentuan kariotipe), yang memakan waktu sekitar 2-3 minggu, atau metode Rapid-FISH, yang memberikan hasil hanya setelah 3 hari, dan kadang-kadang bahkan setelah 24 jam (juga sangat mahal - sekitar 950 PLN).
Apa itu Rapid-FISH
Inti sel diisolasi dari sel-sel cairan ketuban - amniosit - dan kemudian didenaturasi untuk waktu yang singkat pada suhu tinggi. Kemudian, probe fluoresen diterapkan pada sediaan yang telah disiapkan, dan pewarna khusus menyoroti kemungkinan gangguan pada jumlah kromosom individu.
Baca juga: Tes Prenatal: Apa Saja dan Kapan Dilakukannya?
Efektivitas teknik Rapid-FISH
Rapid-FISH kemudian dikonfirmasi pada 90% kasus dengan hasil metode klasik. Waktu tunggu yang singkat untuk mendapatkan hasil sangat berharga tidak hanya dari sudut pandang ketenangan pikiran calon orang tua atau kemungkinan masa depan kehamilan. Sangat penting bahwa banyak kelainan janin dapat diobati bahkan sebelum kelahiran.
Artikel yang direkomendasikan:
Tes NIFTY: tes prenatal non-invasif. Ada apa, berapa biayanya? Tentang Penulis
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
-budowa-funkcje-norma.jpg)
