Sindrom Chediak-Higashi: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Chediak-Higashi adalah kelainan resesif autosomal langka pada sistem kekebalan yang biasanya menimbulkan gejala setelah lahir. Anak-anak dengan sindrom ini sangat rentan terhadap infeksi yang disebabkan oleh bakteri Gram positif, bakteri Gram negatif, dan jamur. Prognosisnya buruk - kebanyakan pasien meninggal sebelum usia 10 tahun.

Sindrom Chediak-Higashi berkembang dengan latar belakang imunodefisiensi, yang terkait dengan adanya mutasi pada gen CHS1 (atau LYST1) yang mengkode protein CHS pada pasien. Telah terbukti bahwa protein ini, yang ditemukan dalam sitoplasma banyak sel yang berbeda, dapat mengganggu transpor protein intraseluler. Gangguan transportasi ini menghasilkan sintesis yang salah dan penyimpanan butiran sekretori dari berbagai jenis sel. Ini berlaku terutama untuk lisosom leukosit dan fibroblas, sel padat trombosit darah, butiran eosinofilik neutrofil atau melanosom melanosit.

Sindrom Chediak-Higashi: gejala

Sindrom Chediak-Higashi ditandai dengan perjalanan penyakit yang sangat serius. Hal ini disebabkan adanya infeksi purulen berulang yang disebabkan oleh neutropenia atau yang disebut dengan sindrom mirip limfoma (alias fase akselerasi). Infeksi virus, terutama infeksi virus Epstein-Barr, berkontribusi pada perkembangan fase ini. Pada "sindrom mirip limfoma", sel darah putih yang abnormal membelah secara tidak terkendali dan menyerang banyak organ, menyebabkannya menjadi tidak berfungsi. Ciri khasnya adalah demam, periode perdarahan berlebihan yang mengakibatkan anemia, pansitopenia dan infeksi terkait yang sangat sulit dikendalikan. Infeksi ini paling sering mempengaruhi sistem pernapasan dan kulit dan terutama disebabkan oleh bakteri seperti Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes dan Spesies Pneumococcus. Cacat melanosom dimanifestasikan dengan adanya albinisme mata-kulit pada pasien.

Selain itu, penderita sindrom Chediak-Higashi mungkin mengeluhkan kecenderungan memar, hipersensitivitas terhadap radiasi matahari, fotofobia, limfadenopati, hepatomegali dan pembesaran limpa, serta mukositis rongga mulut dan penyakit periodontal. Pasien lanjut usia mungkin datang dengan neuropati perifer progresif aksonal dan demielinasi.

Sangat penting bahwa pasien dengan sindrom Chediak-Higashi terbukti lebih rentan terhadap neoplasma yang berasal dari sistem retikuloendotelial.

Sindrom Chediak-Higashi: diagnosis

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi dikondisikan dengan menemukan inklusi granular yang besar dalam sitoplasma neutrofil darah tepi. Ini dilakukan dengan menggunakan metode pewarnaan Wright. Selain itu, dimungkinkan untuk mengamati pergerakan lambat sel-sel ini yang disebabkan oleh adanya butiran tersebut.

Hal ini juga memungkinkan untuk mendemonstrasikan kemotaksis neutrofil yang berkurang dan aktivitas limfosit NK (Pembunuh Alami) serta tingkat enzim lisosom yang rendah. Anda juga dapat menguji keberadaan mutasi pada gen CHS1 (LYST1).

Perlu diketahui bahwa sindrom Chediak-Higashi dapat didiagnosis sebelum lahir. Untuk keperluan tersebut, sampel rambut diambil dari kulit kepala janin melalui biopsi atau pemeriksaan leukosit dari sampel darahnya.

Sindrom Chediak-Higashi: pengobatan

Perawatan termasuk penggunaan antibiotik yang dipilih dengan tepat jika terjadi infeksi dan darah atau transfusi trombosit selama periode anemia. Vitamin C dapat diberikan sebagai profilaksis Transplantasi sel induk sumsum tulang hanya berhasil pada beberapa pasien di seluruh dunia.