Sindrom CREST - sklerosis sistemik terbatas: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom CREST adalah istilah yang digunakan di masa lalu untuk menggambarkan entitas yang sekarang dikenal sebagai sklerosis sistemik terbatas (ISSc). Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit autoimun - diketahui bahwa autoantibodi tertentu diproduksi dalam perjalanannya, tetapi penyebabnya masih belum diketahui. Apakah sindrom scleroderma sistemik terlokalisasi merupakan penyakit serius? Dari mana asal nama unit ini, berupa singkatan CREST?

Daftar Isi

1. Sindrom CREST: penyebab
2. Sindrom CREST: gejala dasar
3. Sindrom CREST: gejala lainnya
4. Tim CREST: Pengakuan
5. Sindrom CREST: pengobatan
6. Sindrom CREST: prognosis

Tim CREST (sekarang dalam bentuk skleroderma sistemik terbatas) mulai muncul di posisi medis pada tahun 1964. Saat itulah R.H. Winterbauer, pada saat itu menjadi mahasiswa kedokteran di Sekolah Kedokteran Johns Hopkins, menggambarkan kisah 8 pasien yang mengalami kumpulan gejala yang sangat mirip.

$config[ads_text1] not found

Ini termasuk kalsifikasi jaringan lunak, fenomena Raynaud, kelainan motilitas esofagus, dan sclerodactyly dan telangiectasia.

Akronim CREST berasal dari huruf pertama dari nama gejala ini (di mana C singkatan dari kalsinosis, R - fenomena Raynaud, E - esophageal dysmotility, dan S - sclerodactyly dan T - teleangiectasia).

Saat ini, sindrom CREST lebih didefinisikan sebagai bentuk terbatas dari skleroderma sistemik. Masalahnya termasuk dalam kelompok penyakit yang lebih luas, yang terutama adalah skleroderma sistemik dan sklerosis sistemik tanpa perubahan kulit.

• Scleroderma sistemik: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom CREST paling sering berkembang pada orang yang berusia antara 30 dan 50 tahun, tetapi dapat berkembang pada usia yang lebih awal atau lebih tua. Unit ini lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria. Orang kulit hitam lebih mungkin mengembangkan sindrom CREST karena alasan yang tidak diketahui.

Sindrom CREST: penyebab

Sindrom CREST telah disebutkan dalam dunia medis sejak lama, tetapi hingga hari ini belum mungkin untuk menentukan apa yang bertanggung jawab atas kemunculannya. Itu termasuk dalam kelompok penyakit autoimun.

Diketahui bahwa autoantibodi spesifik muncul dalam perjalanan individu (termasuk antinuclear ANA atau ACA antentromeric antibodies yang spesifik untuk lSSc).

Juga telah diamati bahwa penyakit ini dikaitkan dengan kelebihan produksi TGF-beta (mengubah faktor pertumbuhan fibroblast), yang menyebabkan stimulasi berlebih dari fibroblas dalam tubuh dan akhirnya produksi berlebih dari serat kolagen. Namun, penyebab langsung sindrom CREST masih belum diketahui.

Gen dapat berperan dalam patogenesis penyakit - terlihat bahwa orang yang cenderung terkena penyakit autoimun (dengan kerabat yang menderita, misalnya, dari rheumatoid arthritis, penyakit Hashimoto atau lupus eritematosus sistemik) memiliki peningkatan risiko sindrom CREST.

Berbagai zat beracun juga dianggap sebagai faktor potensial yang terkait dengan terjadinya penyakit ini, seperti misalnya. trichloroethylene atau benzene (paparannya akan meningkatkan risiko sindrom CREST, terutama pada orang dengan riwayat keluarga penyakit autoimun).

Sindrom CREST: gejala dasar

Gejala utama sindrom CREST adalah masalah yang memberi nama depan unit tersebut. Kursusnya mencakup yang disebutkan sebelumnya:

$config[ads_text3] not found

• kalsifikasi di jaringan lunak: di berbagai bagian tubuh, pasien mengembangkan nodular, berbagai ukuran, terbentuk dari endapan kalsium
  
  
• Fenomena Raynaud: seringkali ini merupakan manifestasi pertama dari sindrom CREST, muncul bahkan sebelum gejala lain dari penyakit ini; Ini terdiri dari terjadinya rangkaian fenomena yang khas, di mana jari-jari pertama tiba-tiba menjadi pucat, kemudian menjadi kebiruan, dan akhirnya berubah menjadi merah cerah
  
  
• kelainan motilitas esofagus: muncul karena terjadinya fibrosis dan atrofi otot polos di dalam esofagus, dan terutama mengakibatkan kesulitan menelan (pasien dengan sindrom CREST sering berjuang dengan disfagia), selain itu, pasien juga dapat mengeluh tentang gejala penyakit penyakit refluks gastroesofagus
  
  
• sclerodactyly: perubahan pada jari yang disebabkan oleh mis. pengendapan serat kolagen di dalamnya - selama sindrom CREST, jari-jari pasien mungkin tampak seperti sosis, tetapi juga dapat menyebabkan atrofi ujung jari atau pemendekan falang distal
  
  
• telangiectasia: munculnya pembuluh darah yang melebar secara signifikan di kulit, terutama wajah, tangan, dan selaput lendir.

Sindrom CREST: gejala lainnya

Masalah yang dijelaskan di atas memang merupakan gejala sindrom CREST yang paling klasik, tetapi masih banyak lagi kelainan lainnya yang terjadi pada unit ini.

Penyakit ini disebut scleroderma terbatas - nama itu tidak datang entah dari mana. Salah satu manifestasi paling khas dari unit ini adalah fibrosis progresif (menyebabkan pengerasan) pada kulit dan berbagai organ internal.

Dalam perjalanan sindrom CREST, lesi kulit muncul terutama di wajah dan ujung lengan dan kaki. Gejala kelainan di area wajah ini mungkin merupakan masalah yang dikenal sebagai wajah bertopeng (dalam kasus ini, ekspresi wajah pasien terbatas).

Perlu ditekankan di sini bahwa dalam kasus sindrom CREST, derajat fibrosis kulit tidak berkorelasi sampai tingkat tertentu dengan fibrosis organ - pada pasien dengan lesi kulit yang parah, organ dalam mungkin hanya sedikit terpengaruh oleh proses patologis yang serupa.

Fibrosis pada organ di dalam tubuh dapat menyebabkan masalah yang sangat serius. Ketika sistem pernapasan terlibat, pasien mungkin mengalami sesak napas, tetapi juga batuk kering.

Jika terjadi perubahan pada jantung, pasien dapat mengalami aritmia jantung, tetapi juga dapat menyebabkan kontraktilitas otot jantung yang tidak normal, yang pada akhirnya dapat menyebabkan gejala gagal jantung.

Cukup sering, pasien dengan sindrom CREST mengalami hipertensi pulmonal.

Meskipun banyak kemungkinan gejala CREST telah terdaftar, masih ada lebih banyak lagi. Seiring dengan lamanya penyakit dan pertumbuhan fibrosis di berbagai organ, semakin banyak penyakit yang mungkin muncul, seperti selaput lendir kering, hipertensi arteri atau gangguan peristaltik usus.

Pasien - terutama mereka yang mengalami fenomena Raynaud yang sering dan parah - berisiko mengalami lesi ulseratif, yang dalam kasus terburuk dapat menjadi nekrotik, yang mungkin memerlukan amputasi jari yang terkena.

Tim CREST: Pengakuan

Dalam diagnosis sindrom CREST, yang paling penting adalah mengidentifikasi gejala karakteristik entitas ini pada pasien dan mendeteksi autoantibodi yang khas untuk itu (seperti antibodi ANA atau antibodi ACA dan antibodi lain yang disebutkan sebelumnya).

Kadang-kadang biopsi kulit digunakan untuk mendiagnosis penyakit - biopsi dapat menunjukkan perubahan terkait fibrosis, meskipun karena banyaknya hasil negatif palsu, biopsi kulit tidak dilakukan secara rutin dalam diagnosis sindrom CREST.

Saat mendiagnosis sindrom CREST, sangat penting untuk melakukan tes pada pasien, yang akan memungkinkan untuk menentukan apakah penyakit tersebut telah menyebabkan komplikasi organ yang signifikan. Untuk keperluan ini, pasien dapat dipesankan, antara lain:

• pemeriksaan endoskopi saluran pencernaan (misalnya gastroskopi)
• pemeriksaan rontgen tulang
• computed tomography dada
• ekokardiografi
• tes fungsional sistem pernapasan
• EKG
• tes latihan

Sindrom CREST: pengobatan

Saat ini tidak ada perawatan untuk pengobatan kausal CREST. Pasien disarankan untuk menggunakan imunosupresan yang dapat mempengaruhi aktivitas sistem kekebalan yang dirangsang - contoh sediaan yang digunakan untuk tujuan ini adalah methotrexate dan mycophenolate mofetil.

Perlu ditekankan satu aspek di sini: obat-obatan yang paling terkait dengan efek imunosupresif, yaitu glukokortikosteroid, pada pasien dengan sindrom CREST dikontraindikasikan karena fakta bahwa obat tersebut dapat memperburuk lesi kulit mereka.

Nyatanya, bukan imunosupresi itu sendiri, tapi yang disebut Terapi khusus organ adalah dasar dari pengobatan sindrom CREST. Kami berbicara tentang menawarkan pasien terapi yang akan memengaruhi gejala sindrom CREST mereka.

Misalnya, untuk mencegah fenomena Raynaud, pasien mungkin disarankan untuk menggunakan penghambat saluran kalsium (misalnya, nifedipine), pada pasien dengan fibrosis paru, pengobatan siklofosfamid dapat dimulai, dan pada pasien dengan gejala parah gastroesophageal reflux, penggunaan obat dengan penghambat pompa proton.

Namun, farmakoterapi tidak hanya penting pada pasien sindrom CREST. Terapi fisik kadang-kadang direkomendasikan untuk pasien - karena memungkinkan mereka untuk tetap bugar untuk waktu yang lama.

Pasien juga disarankan untuk menghindari pilek dan merokok (ini dapat mengurangi timbulnya fenomena Raynaud), dan menekankan bahwa mereka harus merawat kulit mereka secara ekstra.

Sindrom CREST: prognosis

Prognosis pasien dengan sindrom CREST umumnya dianggap lebih baik daripada pasien yang mengalami skleroderma sistemik.

Dari saat diagnosis, tingkat kelangsungan hidup 10 tahun bahkan lebih dari 75% dari semua pasien.

Orang dengan komplikasi organ yang serius, seperti hipertensi paru, memiliki prognosis yang lebih buruk.

Diperkirakan masalah yang sangat serius ini berkembang dalam 10-20 tahun setelah didiagnosis pada kurang dari 10% dari semua penderita CREST.

Sumber:

1. Interna Szczeklika 2018/2019, ed. P. Gajewski, publ. Pengobatan Praktis
2. Nadeem S., Arshad U., Sklerosis Sistemik Menyajikan sindrom CREST, Jurnal Tambahan Mahasiswa Medical College Rawalpindi; 2016: 20 (S-1): 61-62
3. Yoon J.C., "CREST Syndrome", 7 Agustus 2018, Medscape; akses on-line: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview