Sindrom Ehlers-Danlos: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok penyakit genetik langka yang ditandai dengan hipermobilitas sendi dan kulit halus yang terlalu melar. Seorang pasien dengan EDS mengalami gangguan sintesis kolagen dan / atau struktur jaringan ikat. Pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos sering mengeluhkan nyeri sendi dan banyak keseleo dan dislokasi, tetapi ini bukan satu-satunya risiko yang menyertai kondisi ini. EDS mempengaruhi banyak organ dan sistem lain di dalam tubuh. Apa yang harus saya ketahui tentang EDS?

Sindrom Ehlers-Danlos, hampir tidak diperhatikan oleh dokter, adalah sekelompok penyakit genetik yang langka. Pada orang yang sakit, pembentukan dan / atau struktur kolagen, penyusun jaringan ikat, terganggu, sehingga seringkali gejala khas pertama adalah persendian hipermobile. Kelemahan yang berlebihan pada persendian menyebabkan dislokasi dan dislokasi (misalnya tempurung lutut atau bahu), dan pada beberapa jenis sindrom kulit pasien sangat melar dan tidak jarang terlihat memar dari kontusio sekecil apapun.

Empat belas jenis EDS dibedakan, di mana tiga belas mutasi genetik yang menyebabkan penyakit telah ditemukan. Untuk tipe hypermobile, belum ada gen yang sesuai yang ditemukan. Sindrom Ehlers-Danlos diturunkan sebagai resesif autosomal atau dominan, tetapi kadang-kadang ada mutasi de-novo, yang berarti terjadi secara spontan dan orang tua dari anak yang sakit tidak meneruskan gen yang rusak kepadanya.

Namun, sindrom Ehlers-Danlos lebih dari sekadar dislokasi dan nyeri sendi. Jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sehingga banyak organ dan sistem di tubuh seseorang dengan sindrom Ehlers-Danlos mungkin tidak berfungsi dengan baik jika tidak berfungsi dengan baik. Dalam beberapa kasus, terutama pada tipe vaskular, ini secara langsung mengancam nyawa dan memperpendek usia harapan hidupnya.

Penyebutan tertua penyakit ini berasal dari zaman kuno dan telah dijelaskan oleh Hippocrates, tetapi hingga hari ini tidak mungkin memperkirakan jumlah pasien karena rendahnya kesadaran akan penyakit ini dan perjalanan yang sangat bervariasi. Akibatnya, orang yang terkena penyakit tersebut seringkali tidak dapat didiagnosis selama bertahun-tahun. Mereka kadang-kadang disebut psikiater atau sirkus karena keterampilan mereka yang fenomenal dalam meregangkan kulit dan melenturkan anggota badan ("manusia karet").

EDS dianggap terjadi pada 1: 2.500-1: 10.000 orang.

Daftar Isi

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala
Sindrom Ehlers-Danlos - komorbiditas
Sindrom Ehlers-Danlos - jenis
Sindrom Ehlers-Danlos - diagnosis
Sindrom Ehlers-Danlos - pengobatan

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala

Sindrom Ehlers-Danlos memiliki gejala dasar dan gejala tambahan, yang bergantung pada jenisnya. Namun, ini tidak berarti bahwa setiap orang dengan tipe tertentu akan mengalami gejala atau penyakit penyerta yang sama.

Gejala dasar terbagi menjadi gejala persendian dan kulit.

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala persendian

hipermobilitas (berdasarkan skala Beighton) dan rentang pergerakan yang sangat luas
kelemahan sendi
sering cedera
dislokasi
dislokasi dan komplikasi setelahnya
degenerasi (termasuk degenerasi lutut, degenerasi tulang belakang), bahkan pada orang muda

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala kulit

halus, disebut sebagai "sutra", kulit lembut
pada beberapa jenis kulit menjadi sangat melar
terjadinya bekas luka atrofi
pembentukan keloid
mudah memar

Gejala tambahan sindrom Ehlers-Danlos

Mereka mungkin termasuk:

regurgitasi katup jantung mitral
kerapuhan organ (pembuluh darah, usus, kandung kemih) yang bisa menyebabkan pecah
masalah penglihatan (astigmatisme) dan cacat pola variabel, kesulitan memilih kacamata
skoliosis dan / atau kyphoscoliosis
varus di kaki dan / atau lutut
banyak lainnya

Sindrom Ehlers-Danlos - komorbiditas

Komorbiditas, serta gejala tambahan, bervariasi tergantung pada jenis sindrom dan bergantung pada orangnya. Pasien Ehlers-Danlos mungkin mengalami masalah dengan:

sistem kekebalan (misalnya MCAS, Sindrom Aktivasi Sel Mast, asma)
sistem pencernaan (misalnya intoleransi makanan, sindrom iritasi usus besar)
sistem peredaran darah (misalnya aneurisma, diseksi pembuluh darah)
sistem genitourinari (misalnya kesulitan dalam mempertahankan kehamilan, prolaps organ reproduksi)
sistem endokrin (misalnya penyakit tiroid, endometriosis)
sistem saraf (misalnya malformasi Chiari, sakit kepala dari berbagai asal, termasuk migrain, penjangkaran sumsum tulang belakang)
sistem lokomotor (misalnya ketidakstabilan tulang belakang, artrosis, osteoporosis)

Penderita EDS juga disertai rasa nyeri, antara lain nyeri otot, kelelahan kronis, dan sangat sering menderita gangguan tidur, kecemasan, dan depresi.

Sindrom Ehlers-Danlos - jenis

Jenis sindrom Ehlers-Danlos:

klasik (cEDS)
seperti klasik (clEDS)
kardiovaskular (cvEDS)
vaskular (vEDS)
hypermobile (hEDS)
artrokalasia (aEDS)
kulit (dEDS)
kyphoscoliotic (kEDS)
sindrom kornea rapuh (BCS)
spondylodysplastic (spEDS)
dengan kontraktur otot (mcEDS)
miopati (mEDS)
Periodontal (PEDS)
tidak spesifik (didiagnosis dalam tiga keluarga tidak terkait, dalam empat orang)

Sindrom Ehlers-Danlos - diagnosis

Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos dibuat melalui pengujian genetik. Dalam kasus tipe hypermobile, dokter membuat diagnosis klinis dengan memastikan gejalanya dan mengecualikan kelainan jaringan ikat lainnya.

Sindrom Ehlers-Danlos - pengobatan

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan perjalanan yang tidak dapat diprediksi. Terapi terdiri dari meringankan gejala, menghilangkan komorbiditas dan profilaksis (misalnya kunjungan tahunan dan pemeriksaan ultrasonografi rongga perut oleh ahli gastroenterologi).

Kunjungan check-up dengan dokter dari berbagai spesialisasi dapat mencegah penurunan kesehatan yang tiba-tiba dan mendeteksi penyakit tersembunyi sebelum memiliki efek yang tidak dapat diubah. Karena nyeri kronis merupakan bagian integral dari EDS, pasien disarankan untuk dirawat di klinik nyeri untuk meningkatkan kualitas hidup mereka dan diberikan terapi obat yang sesuai. Bantuan besar juga akan menjadi bantuan fisioterapis.