Sindrom Kostmann: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Kostmann adalah defisiensi imun herediter yang didasarkan pada tingkat neutrofil yang sangat rendah. Orang yang terkena sangat rentan terhadap infeksi apa pun, dan bahkan kanker. Bagaimana sindrom Kostamann dirawat dan bagaimana prognosis untuk pasien?

Sindrom Kostmann, atau neutropenia kongenital yang parah, adalah penyakit langka yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Rolf Kostmann, seorang dokter anak Swedia. Ini adalah salah satu dari sedikit penyebab utama neutropenia. Seseorang dengan sindrom Kostamnn memiliki jumlah neutrofil kurang dari 500 / mm3. Ini berarti kekebalan pasien sangat lemah. Bagaimana ini terwujud?

Gejala neutropenia bawaan

Neutropenia primer sangat jarang terjadi - sekali dalam 100.000. orang-orang. Bisa dicurigai pada bayi berdasarkan infeksi berulang dan demam. Di kemudian hari, penyakit tersebut dapat menyebabkan:

• periodontitis dan peradangan mukosa mulut
• bisul anal
• radang paru-paru
• abses dan infeksi jaringan subkutan
• infeksi jamur sebagai akibat dari terapi antibiotik yang digunakan
• gangguan neurologis dengan tingkat keparahan yang bervariasi: dari retardasi psikomotor ringan hingga epilepsi parah
• kepekaan terhadap penyakit autoimun
• kerentanan terhadap kanker

Diagnosis sindrom Kostmann

Ketika mencurigai adanya neutropenia kongenital, kondisi yang berhubungan dengan neutropenia didapat atau sekunder harus disingkirkan jika memungkinkan. Pada bayi, yang disebut neutropenia autoimun kronis dan ringan yang tidak membutuhkan pengobatan. Diagnosis dapat dipastikan dengan menentukan adanya antibodi antineutrofilik, meskipun tidak selalu meyakinkan.

Sindrom Kostmann, di sisi lain, adalah penyakit genetik resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen HAX1. Warisan autosomal resesif, secara umum, di mana jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak, anak mereka akan memiliki risiko 25% untuk lahir sakit.

Untuk menegakkan diagnosis, Anda perlu melakukan pengujian genetik. Pemeriksaan ini dilakukan secara gratis di Laboratorium Imunopatologi dan Genetika Departemen Pediatri, Onkologi, Hematologi, dan Diabetologi dari Universitas Kedokteran Lodz.

Sindrom Kostmann: pengobatan

Sebelum faktor pertumbuhan rekombinan diperkenalkan untuk pengobatan, setengah dari anak-anak yang sakit meninggal pada tahun pertama kehidupan. Bayi baru lahir mengalami sepsis (sepsis). Saat ini, kami memiliki obat yang, jika diberikan setiap hari, menyebabkan peningkatan jumlah granulosit di atas 1000 / mm³ di hampir semua pasien dan terkait dengan penurunan morbiditas dan jumlah rawat inap. Ini adalah G-CSF, atau faktor perangsang koloni granulosit. Sayangnya, pada orang yang diobati dengan cara ini, risiko kematian langsung berkurang, tetapi ada kemungkinan lebih besar untuk mengembangkan sindrom myelodysplastic atau leukemia myeloid akut.

Artikel yang direkomendasikan: