Sindrom Werner - penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Werner adalah entitas penyakit yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan penuaan dini. Gejalanya biasanya muncul pada masa remaja. Untuk alasan ini, sindrom Werner sering disebut sebagai "progeria dewasa". Pengobatan simtomatik digunakan untuk sindrom Werner.

Daftar Isi:

Sindrom Werner - penyebab
Sindrom Werner - gejala
Sindrom Werner - diagnosis
Sindrom Werner - pengobatan
Sindrom Werner - prognosis

Sindrom Werner adalah penyakit genetik langka yang sering digambarkan sebagai penuaan dini, yang gejalanya merupakan ciri khas pasien. Biasanya menyebabkan uban prematur, rambut rontok atau katarak. Namun, gangguan seperti penyakit Alzheimer atau pikun tidak ada. Penyakit ini biasanya muncul pada paruh pertama dekade kedua kehidupan.

Sindrom Werner - penyebab

Sindrom Werner adalah kelainan genetik resesif autosom. Mutasi pada gen WRN di lengan pendek kromosom 8 menyangkut protein WRN, yang merupakan DNA helikase, yaitu enzim yang melepaskan untai ganda DNA. Oleh karena itu, DNA orang yang sakit mengandung lebih banyak area yang rusak, yang berkontribusi pada gejala penuaan dini.

Sindrom Werner - gejala

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan perubahan di banyak area tubuh manusia. Ciri khas penuaan pada sindrom ini adalah:

beruban
rambut rontok
munculnya kerutan awal
katarak
osteoporosis
aterosklerosis
diabetes tipe 2

Gejala umum sindrom Werner lainnya adalah:

fokus sklerosis dan penipisan kulit dengan atrofi jaringan subkutan yang menyertainya
hiperkeratosis di tempat-tempat menonjolnya tulang
bisul
poikilodermia, yaitu koeksistensi telangiektasia, hiperpigmentasi retikuler dengan fokus hipopigmentasi
perawakan pendek
penampilan wajah "burung" tertentu yang ditandai dengan hidung berparuh dan pipi cekung
gangguan endokrin seperti hipogonadisme, ginekomastia, amenore, kegagalan ovarium prematur, infertilitas dan impotensi
gangguan metabolisme kalsium yang mengakibatkan perubahan osteoporosis dan pengapuran jaringan lunak
kaki datar
kelainan bentuk sendi dan tulang
gejala neurologis seperti: neuropati sensorik, kelelahan otot dan miopati

Pasien juga lebih mungkin mengembangkan neoplasma seperti kanker tiroid, melanoma, meningioma, sarkoma jaringan lunak, leukemia dan osteosarkoma.

Sindrom Werner - diagnosis

Biasanya, lesi kulit terlihat lebih dulu, yang mungkin salah menunjukkan diagnosis skleroderma, dan diagnosis yang benar dibuat lama kemudian. Untuk mendiagnosis penyakit dengan benar, gejala dibagi menjadi gejala utama dan gejala tambahan.

Gejala utamanya meliputi: uban prematur, rambut kepala menipis, alopecia, katarak bilateral, perubahan kulit, perawakan pendek.

Gejala tambahan termasuk anggota badan ramping, wajah "burung", fitur tajam, osteoporosis, perubahan warna suara, hipogonadisme, diabetes tipe 2, kalsifikasi jaringan lunak, kanker, dan aterosklerosis. Diagnosis yang andal membutuhkan pengenalan empat gejala utama dan dua gejala tambahan.

Tes genetik harus dilakukan untuk memastikan penyakitnya. Tes tambahan yang dilakukan selama penyakit tidak terlalu khas.

Tes darah sering kali menunjukkan peningkatan kadar trigliserida dan glukosa
tes urine mungkin menunjukkan peningkatan kadar asam hialuronat
Pemeriksaan radiologi berguna untuk mendiagnosis osteoporosis dan perubahan degeneratif yang menyertai penyakit ini
EKG dan ekokardiografi memungkinkan untuk menilai perubahan di jantung

Sindrom Werner - pengobatan

Pengobatan gangguan ini bersifat simtomatik. Penting untuk mengobati diabetes dan kelainan lipid untuk mencegah komplikasi kardiovaskular. Lesi kulit juga bisa diobati.

Sindrom Werner - prognosis

Kebanyakan orang dengan sindrom Werner meninggal antara usia 40 dan 60 tahun. Penyebab kematian yang paling umum adalah serangan jantung dan neoplasma, yang merupakan komplikasi penyakit.