Sindrom Werner - penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Werner adalah entitas penyakit yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan penuaan dini. Gejalanya biasanya muncul pada masa remaja. Untuk alasan ini, sindrom Werner sering disebut sebagai "progeria dewasa". Pengobatan simtomatik digunakan untuk sindrom Werner.

Daftar Isi:

1. Sindrom Werner - penyebab
2. Sindrom Werner - gejala
3. Sindrom Werner - diagnosis
4. Sindrom Werner - pengobatan
5. Sindrom Werner - prognosis

Sindrom Werner adalah penyakit genetik langka yang sering digambarkan sebagai penuaan dini, yang gejalanya merupakan ciri khas pasien. Biasanya menyebabkan uban prematur, rambut rontok atau katarak. Namun, gangguan seperti penyakit Alzheimer atau pikun tidak ada. Penyakit ini biasanya muncul pada paruh pertama dekade kedua kehidupan.

Sindrom Werner - penyebab

Sindrom Werner adalah kelainan genetik resesif autosom. Mutasi pada gen WRN di lengan pendek kromosom 8 menyangkut protein WRN, yang merupakan DNA helikase, yaitu enzim yang melepaskan untai ganda DNA. Oleh karena itu, DNA orang yang sakit mengandung lebih banyak area yang rusak, yang berkontribusi pada gejala penuaan dini.

Sindrom Werner - gejala

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan perubahan di banyak area tubuh manusia. Ciri khas penuaan pada sindrom ini adalah:

• beruban
• rambut rontok
• munculnya kerutan awal
• katarak
• osteoporosis
• aterosklerosis
• diabetes tipe 2

Gejala umum sindrom Werner lainnya adalah:

• fokus sklerosis dan penipisan kulit dengan atrofi jaringan subkutan yang menyertainya
• hiperkeratosis di tempat-tempat menonjolnya tulang
• bisul
• poikilodermia, yaitu koeksistensi telangiektasia, hiperpigmentasi retikuler dengan fokus hipopigmentasi
• perawakan pendek
• penampilan wajah "burung" tertentu yang ditandai dengan hidung berparuh dan pipi cekung
• gangguan endokrin seperti hipogonadisme, ginekomastia, amenore, kegagalan ovarium prematur, infertilitas dan impotensi
• gangguan metabolisme kalsium yang mengakibatkan perubahan osteoporosis dan pengapuran jaringan lunak
• kaki datar
• kelainan bentuk sendi dan tulang
• gejala neurologis seperti: neuropati sensorik, kelelahan otot dan miopati

Pasien juga lebih mungkin mengembangkan neoplasma seperti kanker tiroid, melanoma, meningioma, sarkoma jaringan lunak, leukemia dan osteosarkoma.

Sindrom Werner - diagnosis

Biasanya, lesi kulit terlihat lebih dulu, yang mungkin salah menunjukkan diagnosis skleroderma, dan diagnosis yang benar dibuat lama kemudian. Untuk mendiagnosis penyakit dengan benar, gejala dibagi menjadi gejala utama dan gejala tambahan.

Gejala utamanya meliputi: uban prematur, rambut kepala menipis, alopecia, katarak bilateral, perubahan kulit, perawakan pendek.

Gejala tambahan termasuk anggota badan ramping, wajah "burung", fitur tajam, osteoporosis, perubahan warna suara, hipogonadisme, diabetes tipe 2, kalsifikasi jaringan lunak, kanker, dan aterosklerosis. Diagnosis yang andal membutuhkan pengenalan empat gejala utama dan dua gejala tambahan.

Tes genetik harus dilakukan untuk memastikan penyakitnya. Tes tambahan yang dilakukan selama penyakit tidak terlalu khas.

• Tes darah sering kali menunjukkan peningkatan kadar trigliserida dan glukosa
• tes urine mungkin menunjukkan peningkatan kadar asam hialuronat
• Pemeriksaan radiologi berguna untuk mendiagnosis osteoporosis dan perubahan degeneratif yang menyertai penyakit ini
• EKG dan ekokardiografi memungkinkan untuk menilai perubahan di jantung

Sindrom Werner - pengobatan

Pengobatan gangguan ini bersifat simtomatik. Penting untuk mengobati diabetes dan kelainan lipid untuk mencegah komplikasi kardiovaskular. Lesi kulit juga bisa diobati.

Sindrom Werner - prognosis

Kebanyakan orang dengan sindrom Werner meninggal antara usia 40 dan 60 tahun. Penyebab kematian yang paling umum adalah serangan jantung dan neoplasma, yang merupakan komplikasi penyakit.

Baca juga:

• Progeria: usia tua dini. Penyebab dan gejala penuaan dini
• Sindrom Williams (anak-anak elf): penyebab, gejala
• Sindrom Cockayne
• Sindrom Edwards: penyebab dan gejala. Pengobatan sindrom Edwards
  

Bibliografi:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Genetika Medis, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspek Interdisipliner dari sindrom Werner - laporan kasus, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, no. 1, hlm. 12–15.