Degenerasi kortiko-basal adalah penyakit neurodegeneratif yang cukup langka, yang termasuk dalam penyakit yang disebut parkinsonisme atipikal. Klasifikasi penyakit ini berasal dari fakta bahwa dalam kasusnya gejala yang mirip dengan penyakit Parkinson muncul, seperti kaku atau gemetar. Namun, ada beberapa ciri berbeda yang membedakan degenerasi kortikobasal dari Parkinson - jadi kapan harus dicurigai bahwa pasien memiliki kondisi khusus ini?
Daftar Isi
- Degenerasi kortikobasal: penyebab
- Degenerasi kortikobasal: gejala
- Degenerasi kortiko-basal: diagnosis
- Degenerasi kortikobasal: pengobatan
- Degenerasi kortikobasal: prognosis
Degenerasi kortikobasal (CBD) telah muncul dalam literatur medis untuk waktu yang relatif singkat - deskripsi pertama dari unit ini berasal dari tahun 1968. Sejak itu, ada berbagai laporan kasus lebih lanjut dari penyakit ini di antara orang-orang, tetapi sebenarnya tidak banyak - misalnya, seseorang dapat mengutip data yang disediakan dalam satu publikasi (dari 2014), di mana disarankan bahwa Polandia secara umum menggambarkan hanya 17 kasus degenerasi kortikobasal.
Secara keseluruhan, dapat dikatakan bahwa degenerasi kortikobasal bukanlah penyakit yang umum - diperkirakan bahwa entitas ini mempengaruhi 5 hingga 7 dari 100.000 orang pada populasi umum. Menurut data yang tersedia saat ini, pria dan wanita menderita penyakit dengan frekuensi yang sama. Biasanya, gejala pertama degenerasi kortikobasal berkembang pada pasien berusia antara 50 dan 70 tahun.
Degenerasi kortikobasal: penyebab
Penyebab pasti degenerasi kortikobasal belum diketahui sejauh ini - saat ini pandangan yang dominan adalah bahwa faktor lingkungan dan gen memiliki pengaruh terhadap terjadinya penyakit ini. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tetapi sudah ada laporan pasien yang penyakitnya dikaitkan dengan mutasi pada protein tau.
Degenerasi kortiko-basal merupakan penyakit neurodegeneratif dimana terjadi disfungsi korteks serebral dan inti otak depan (basal ganglia). Pasien mengalami kehilangan sel saraf secara progresif, dan sebagai tambahan, kelainan seperti pembengkakan neuron spesifik di daerah otak ini juga ditemukan. Akhirnya, pasien mengalami kehilangan jaringan saraf.
Tapi apa yang bertanggung jawab atas mereka? Nah, protein tau yang harus disalahkan dalam kasus ini. Zat ini diperlukan untuk fungsi sel-sel saraf, tetapi bila tidak dimetabolisme dengan baik dan terakumulasi di sistem saraf pusat - yang terjadi pada degenerasi kortikobasal, tetapi juga pada beberapa penyakit neurodegeneratif lainnya - itu pasti memiliki efek merugikan pada struktur dan dapat menyebabkan kematian sel saraf. Namun, mengapa beberapa orang melakukan ini dan akhirnya mengembangkan degenerasi kortiko-basal tidak diketahui saat ini.
Degenerasi kortikobasal: gejala
Penyakit yang terjadi pada orang dengan degenerasi kortiko-basal mirip dengan yang merupakan gejala penyakit Parkinson - inilah mengapa CBD termasuk dalam kelompok yang disebut parkinsonisme atipikal. Pada pasien, mungkin ada:
- Kesulitan dalam mengendalikan gerakan satu anggota tubuh (kejadian gangguan asimetris adalah karakteristik degenerasi kortiko-basal)
- kekakuan otot
- distonia
- kesulitan dalam mempertahankan postur tubuh yang stabil
- gangguan keseimbangan dan koordinasi motorik
- Gerakan tak sadar (misalnya tremor, athetosis, dan tardive)
- gangguan sensorik
- kesulitan bicara (disartria)
- kesulitan menelan (disfagia)
Salah satu gejala yang menarik dari degenerasi kortikobasal adalah yang disebut sindrom tangan asing - masalahnya adalah pasien merasa bahwa anggota tubuh yang sebenarnya dimilikinya (biasanya salah satu anggota tubuh bagian atas) bukan miliknya sama sekali.
Dalam perjalanan degenerasi kortikobasal, pasien dapat mengembangkan penyakit selain yang disebutkan sejauh ini. Kemungkinan, masalah lain dalam kasus ini termasuk demensia atau gangguan mood (biasanya berupa gangguan depresi).
Karakteristik degenerasi kortikobasal adalah perjalanannya yang progresif - seiring berjalannya waktu sejak timbulnya penyakit, pasien mungkin tidak hanya mengalami lebih banyak penyakit, tetapi juga mungkin gejala yang sebelumnya hanya mempengaruhi satu area tubuh juga akan mulai muncul. berikutnya (seperti yang terjadi, misalnya, dalam kasus anggota tubuh, di mana kekakuan dan gangguan sensorik mungkin pertama-tama hanya menyangkut satu anggota tubuh, dan kemudian juga mempengaruhi yang tersisa)
Degenerasi kortiko-basal: diagnosis
Perlu ditekankan di sini bahwa tidak mudah untuk membuat diagnosis degenerasi kortikobasal - gambaran klinis tidak khas dalam kasus ini, di samping itu, penyakit lain yang jauh lebih sering biasanya diperhitungkan sebagai penyebab gejala.
Awalnya, pasien menjalani pemeriksaan neurologis, di mana penyimpangan yang disebutkan sebelumnya mungkin terlihat, seperti misalnya. Gerakan tak sadar, ketidakseimbangan atau otot kaku.
Kemudian, tes pencitraan biasanya dipesan - computed tomography atau magnetic resonance imaging kepala - di mana dapat ditemukan, antara lain, atrofi asimetris di dalam korteks serebral atau atrofi ganglia basal. Biasanya, bagaimanapun, tes pencitraan fungsional, seperti SPECT atau PET, dianggap lebih penting - tes ini memungkinkan pengamatan gangguan aliran dan metabolisme jaringan pada struktur otak yang memiliki karakteristik lesi pada degenerasi kortiko-basal.
Selain pemeriksaan di atas, pasien biasanya juga diminta untuk melakukan pemeriksaan elektroensefalografi.
Kebutuhan akan diagnosa ekstensif bukan karena fakta bahwa semua tes yang disebutkan di atas atau tes lain diperlukan untuk diagnosis degenerasi kortiko-basal, tetapi karena diduga perlu dilakukan diagnosis banding. Penyakit yang harus dibedakan oleh unit yang dibahas di sini meliputi:
- atrofi multi-sistem
- penyakit Parkinson
- kelumpuhan supranuklear progresif
- Penyakit Pick
Degenerasi kortikobasal: pengobatan
Saat ini, degenerasi kortiko-basal tetap merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan - sejauh ini tidak ada metode pengobatan kausal yang ditemukan pada unit ini.
Terapi ini terutama menggunakan pengobatan simptomatik, yang memungkinkan untuk mengurangi intensitas penyakit yang dialami oleh pasien.
Seperti pada penyakit Parkinson, levodopa dapat digunakan, meskipun respons terhadapnya biasanya kecil, selain itu, dalam bentuk penyakit yang sudah lanjut, biasanya meminumnya tidak membawa efek apa pun.
Di antara tindakan lain yang kadang-kadang direkomendasikan untuk pasien dengan degenerasi kortikobasal, terdapat preparat yang mengurangi ketegangan otot (seperti benzodiazepin atau baclofen), dan dalam kasus kontraksi otot yang parah, penggunaan toksin botulinum sangat membantu. Rehabilitasi biasanya dianjurkan untuk pasien.
Degenerasi kortikobasal: prognosis
Sayangnya, seperti yang disebutkan di sini, degenerasi kortiko-basal bersifat progresif dan dari waktu ke waktu mengakibatkan penurunan fungsi pasien yang semakin signifikan.
Penyakit ini biasanya berlangsung selama 5-10 tahun (rata-rata 6 tahun) dan akhirnya berakibat fatal.
Sumber:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, no. 2, on-line access
- Parmer J.B. dkk., sindrom kortikobasal. Sebuah teka-teki diagnostik, Dement Neuropsychol 2016 Desember; 10 (4): 267-275, akses on-line
- Materi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, akses on-line
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
.jpg)
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
