Albinisme (albinisme bawaan) - jenis, penyebab, gejala. Bisakah Albinisme Disembuhkan?

Albinisme, atau albinisme bawaan, adalah kekurangan atau kekurangan pigmen yang diwariskan pada kulit, rambut, dan iris mata. Orang yang memiliki karakteristik ini disebut albino - mereka memiliki kulit yang sangat cerah, rambut putih, bulu mata, dan alis. Namun, albinisme juga sering dikaitkan dengan gangguan. Cari tahu apa penyebab dan gejala albinisme, dan apakah mungkin untuk mengobatinya.

Daftar Isi

1. Albinisme (albinisme bawaan) - penyebab
2. Albinisme (albinisme bawaan) - jenis dan gejala
3. Albinisme (albinisme kongenital) dan gangguan
4. Albinisme (albinisme bawaan) - mungkinkah pengobatan?

Albinisme (albinisme bawaan), yang secara luas dikenal sebagai penyakit, sebenarnya adalah kelainan di mana mata, kulit dan rambut tidak berpigmen dengan melanin. Vitiligo kongenital biasanya muncul setelah lahir, tidak seperti vitiligo yang terlihat jauh kemudian.

Albinisme relatif jarang - terjadi sekali dalam 10.000.000 kelahiran (kecuali Tanzania, di mana 1 albino lahir dari 200 anak). Selain dari albinisme yang tepat (umum), ada juga albinisme lokal (parsial).

Albinisme (albinisme bawaan) - penyebab

Albinisme adalah penyakit genetik, oleh karena itu pewarisan gen adalah faktor penentu dalam penyakit ini, yaitu agar seorang anak mengembangkan ciri-ciri albinisme, ia harus mewarisi dari ibu dan ayah (atau hanya satu orang tua) satu gen yang bertanggung jawab untuk terjadinya cacat.

Penyakit ini diturunkan sepenuhnya secara kebetulan, sehingga dapat menyerang semua suku bangsa. Tidak jarang orang tua albino menjadi sehat meski membawa gen abnormal.

Penyebab langsung dari albinisme adalah kurangnya enzim - tirosinase - yang mengubah prekursor melanin menjadi pigmen melanin.

Albinisme (albinisme bawaan) - jenis dan gejala

1.Albinisme kongenital umum (albinisme tepat)

Agar seorang anak dapat mengembangkan gejala vitiligo umum, anak tersebut harus mewarisi satu gen yang bertanggung jawab atas cacat dari ibu dan ayah. Anak dengan kelainan jenis ini memiliki kulit berwarna merah muda pucat sejak lahir (disebabkan oleh terlihatnya pembuluh darah melalui kulit yang tipis dan sangat terang). Awalnya, bercak kecil yang berubah warna terlihat di tubuh bayi baru lahir. Seiring waktu, bintik-bintik vitiligo bertambah besar dan mulai bergabung satu sama lain, menempati area di seluruh tubuh.

Albino sangat sensitif terhadap sinar matahari, karena tidak menghasilkan melanin, yang melindungi kulit dari efek berbahaya sinar matahari. Akibatnya, albino sering mengalami eritema, lecet, erosi dan hiperkeratosis pada kulit.

Orang yang menderita vitiligo bawaan mungkin juga memiliki rambut putih atau putih-kuning dan, sangat jarang, iris mata merah muda atau merah (sebenarnya, iris mata paling sering tidak berwarna, hanya pembuluh darah yang terlihat melaluinya - karena itu warnanya). Biasanya, albino mampu menghasilkan cukup melanin untuk mewarnai mata menjadi biru muda. Vitiligo pada kulit disertai vitiligo pada kuku dan gangguan penglihatan, misalnya fotofobia, nistagmus, perubahan retina.

Baca juga: Warna mata - statistik, pewarisan, tabel warna mata

2. Albinisme kongenital parsial (albinisme lokal)

Agar seorang anak mengembangkan gejala PCV, dia harus mewarisi gen abnormal hanya dari salah satu orang tua.

Albinisme parsial biasanya bermanifestasi sebagai perubahan warna kulit dengan bercak vitiligo di sepanjang saraf dan rambut. Perubahan warna kulit yang paling umum terjadi di garis tengah dahi, dan juga dapat memengaruhi rambut, bulu mata, dan alis. Padahal, perubahan tidak pernah muncul pada kulit tangan dan kaki. Orang yang menderita penyakit ini terkadang memiliki warna iris yang berbeda.

Dalam kasus ini, bisa jadi anak tersebut tidak tertular penyakit tersebut meski telah mengadopsi gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.

Albinisme (albinisme kongenital) dan gangguan

Vitiligo parsial juga dapat dikaitkan dengan gejala lain. Selain perubahan pada kulit, mungkin terdapat beberapa jenis kelainan, misalnya penyakit mata atau gangguan pendengaran. Pewarisan sindrom ini sedikit berbeda dengan albinisme kongenital. Salah satu sindrom tersebut adalah, misalnya, sindrom Mende, di mana bercak putih disertai dengan ketulian.

Albinisme (albinisme bawaan) - mungkinkah pengobatan?

Albinisme tidak bisa disembuhkan. Pasien sebaiknya menghindari paparan sinar matahari saja. Untuk keperluan ini, ia harus menggunakan tabir surya dengan filter UV yang tinggi.

Artikel yang direkomendasikan: